韧带样型纤维瘤病20例临床病理观察

韧带样型纤维瘤病20例临床病理观察

程华柏龚婷胡芬

程华柏龚婷胡芬(湖北省嘉鱼县人民医院病理科湖北嘉鱼437200)

【摘要】目的：探讨韧带样型纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断要点。方法：收集2008～2012年间20例韧带样型纤维瘤病患者的资料,结合文献对其临床表现、组织形态、免疫组化、治疗和预后进行分析。结果：韧带样型纤维瘤病是一种好发于深部软组织或腹腔内,界限不清,质地坚韧,呈浸润性生长的肿瘤。肿瘤直径4～10cm,平均直径6.5cm。组织病理学表现增生的纤维母细胞多呈平行或波纹状排列,其间伴有比例不一的胶原纤维,病灶周围常见纤维母细胞束向肌肉或脂肪组织内穿插或浸润性生长。免疫组化:Vimentin(+),β-catenin(+),desmin、α-SMA、MSA(+/-),CD34(-),S-100(-)。结论：韧带样型纤维瘤病是一种呈浸润性生长并易于复发的中间性肿瘤,临床诊断较困难,需依靠组织形态和免疫组化才能确诊。目前治疗多以局部扩大切除为主,放疗为辅。

【关键词】韧带样型纤维瘤病临床特征病理特征免疫组化鉴别诊断

【中图分类号】R730.2【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2013）10-0029-02

韧带样型纤维瘤病(desmoid-tyefibromatosis),又称韧带样瘤(desmoidtumor)或侵袭性纤维瘤病(agressivefibromatosis)。由Stout[1]最初提出,是一种发生在深部软组织的以纤维母细胞过度增生,浸润性生长和易于复发但不转移为特征的肿瘤。现报道我科外检中遇到的20例韧带样纤维瘤病的病例,通过其组织形态和免疫组化,并结合相关文献,探讨其临床病理特征与鉴别诊断要点。

1材料和方法

1.1一般资料嘉鱼县人民医院病理科2010-2012年间共收到术后病理诊断为韧带样纤维瘤病的病例20例,其中男性7例,女性13例,年龄16-42岁,中位年龄31.3岁,病程3-15个月,发生于腹壁的6例(均为女性)，肩部4例,上臂3例,前臂2例,大腿1例,小腿2例,胸壁1例,肠系膜1例。

1.2临床表现患者临床表现主要为深部软组织或腹腔内无痛或伴轻度疼痛的肿块,用力深压可触及,肿块活动度差,体积较大者可见肿块处皮肤明显隆起,皮肤表面颜色和纹理无异常。B超或CT影像资料显示肿瘤多提示边界模糊的实质性肿块。

1.3方法手术标本经10%中性福尔马林固定,常规脱水,石蜡包埋,4μm切片,采用H-E染色和免疫组化染色,光镜观察。免疫组化采SP法,所选标记物为Vimentin,β-catenin,desmin、α-SMA、MSA,CD34,S-100,所用试剂均由DAKO公司生产。

2结果

2.1病理学检查20例患者的肿瘤部位均位于肌肉内或与腱膜相连,位置较深,肿块无包膜,向周围肌肉或脂肪组织内生长,手术剥离困难。肿块质地坚硬,切面灰白,直径4-10cm,平均直径6.5cm。病理组织学见肿瘤由增生的梭形细胞纤维母细胞和胶原纤维组成,在不同区域比例不一。纤维母细胞无明显异型性,核小,浅染,1-2个核仁,瘤细胞呈平行或波纹状排列(图1,2)。在肿瘤细胞间可见厚壁血管,在细胞疏松区可见裂隙状血管(图3)。部分病例可见间质粘液变性,类似结节性筋炎。病灶周围见纤维母细胞向肌肉内穿插性生长,分割肌肉组织,呈网格状改变(图4),并挤压肌细胞形成多核肌巨细胞(图5)，或浸润脂肪形成脂肪小叶样结构（图6）。

图1肿瘤细胞平行排列图2肿瘤细胞呈波纹状排列图3肿瘤细胞间出现裂隙状血管图4分隔肌肉组织图5肌肉组织挤压形成肌巨细胞图6肿瘤侵入脂肪组织形成脂肪小叶样结构图7Vimentin(+)图8β-catenin(+)

2.2免疫组化Vimentin(+)(图7),β-catenin(+)(图8),desmin、α-SMA及MSA(+/-),CD34(-),S-100(-)。

3讨论

韧带样纤维瘤病是一组肌纤维母细胞过度生长形成的肿瘤,其病因可能与外伤,遗传和内分泌有关[2]。其生物学行为介于良性成纤维细胞瘤和纤维肉瘤之间,是一种中间性肿瘤。它们有以下共同特征:(1)肿瘤由分化良好的肌纤维母细胞构成,(2)肿块无包膜并呈浸润性生长,(3)在增生细胞之间有数量不等的胶原纤维,(4)细胞无恶性特征和核分裂少见,(5)临床上具有侵袭性生物学行为且易复发但从不转移。由于病变部位深在,界限不清,活动度差,临床上易与一些恶性肿瘤相混淆。

3.1临床特征韧带样型纤维瘤病按其发病部位分为腹壁纤维瘤病,腹壁外纤维瘤病,腹腔内和肠系膜纤维瘤病三大类[3]。腹壁纤维瘤病好发于20-40岁的生育年龄女性,尤其是产后一年的妇女[4],多见于腹直肌和腹内斜肌的腱膜及其表面筋膜,表现为生长缓慢的无痛性肿块。腹壁外纤维瘤病以青春期至40岁年龄段为多见,其好发部位依次为肩部,胸壁和背部,大腿和头颈部,表现为深部软组织的缓慢增大的肿块,无痛或轻微疼痛。腹腔内和肠系膜纤维瘤病从15-75岁均可见到[5],早期无症状,肿块增大时可触及并引起腹痛,部分患者伴有肠息肉病,表现为Gardner综合征[6]。

3.2诊断和鉴别诊断

3.2.1诊断本病的诊断主要依靠组织病理学检查。肿瘤深位于肌肉或腱膜内,发生于腹腔的多位于小肠系膜,肿瘤组织由增生并无异型性的纤维母细胞和比例不一的胶原纤维构成,呈平行或波纹状排列并侵及周围肌肉或脂肪组织,将肌肉组织分割成网格状并挤压肌肉组织出现肌巨细胞或穿插于脂肪组织形成脂肪小叶样结构。免疫组化Vimentin(+),多数病例β-catenin(+)是诊断本病的要点。

3.2.2鉴别诊断(1)结节性筋膜炎是一种反应性浅筋膜纤维母细胞增生性病变,病程短(约数周),有自限性。大体上结节呈不规则形,最大径小于3cm。镜下主要由梭形和星形的肌纤维母细胞组成,细胞排列紊乱无方向,背景疏松,粘液水肿样,可见小囊腔,间质内常见多少不等的慢性炎细胞浸润和红细胞外渗,有时还可见少量多巨细胞。免疫组化肌纤维母细胞强阳性表达α-SMA。(2)神经纤维瘤常见于真皮和皮下的境界晰的结节状肿物,直径多在1-2cm,切面灰黄或灰黄并有光泽。镜下见由交织状排列的梭形细胞束组织,瘤细胞边界不清,胞质淡染,核深染,两端尖,波浪状或弯曲状,间质可呈粘液样。免疫组化肿瘤细胞对S-100蛋白呈阳性表达。(3)纤维肉瘤好发部位浅表或深在,呈圆形,卵圆形或结节状,可被假包膜,切在呈灰红的鱼肉状,体积大者常见出血坏死。镜下由形态一致的梭形细胞组成,核染色深,核分裂像易见,胞质少,细胞边界不清。瘤细胞呈交织状排列,在经典病例中可见鱼骨或人字形排列结构。部分病例CD34阳性表达。(4)胃肠间质瘤发生于腹腔内胃肠道以外的间质瘤少见,肿瘤边界相对清楚或有假包膜,切面呈灰白或灰红色,质嫩,细腻,可见出血,囊性变或坏死等继发改变。肿瘤由梭形细胞和/或上皮样细胞构成。梭形细胞为主的肿瘤细胞多呈交织的短束状或漩涡状排列,也可呈长条束状或鱼骨样排列,可出现器官样,假菊形团样结构。CD34,CD117呈阳性表达。

3.3治疗和预后韧带样纤维瘤病的治疗以手术为主,术前B超CT/MR检查有助于手术界限的确定.肿块切除和局部扩大手术范围是治疗的关键,过度扩大手术范围可能会影响肢体功能。术前B超、CT或MR检查有助于手术界限的确定[7-8]。对难以切除和反复发作的病例可术后行放疗以减少肿瘤复发。病常因肿瘤切除不干净而复发,有报道称复发率20%-70%[9-10].随访本组20例病例中5例在手术后6-20个月复发。未见因本病死亡病例。

总之,掌握韧带样型纤维瘤病的临床病理特征及鉴别诊断要点,才能有效的避免漏诊和误诊。

参考文献

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