芷江HbH病1例报道

芷江HbH病1例报道

补声文

（芷江侗族自治县人民医院-感染科湖南怀化419100）

【中图分类号】R599【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2016）35-0095-02

血红蛋白H病：本病多见东南亚，亦见于中东及地中海沿岸，我国以南方各地，以广东、广西多见；临床表现差异较大，起病年龄6月～50岁不等，临床表现轻-中度贫血，约2/3患者肝脾肿大，伴感染后常发生严重贫血，黄疸，需输血、补液适当抗感染治疗；口服氧化药物或妊娠时贫血可见明显加重。HB70～80g/L左右、严重时<30g/L以下[1]。以下为我县一典型HbH病例。

1.一般情况

患者刘某女性54岁务农因头晕乏力反复发作2年余，加重2天并咳嗽鼻塞入院。2年前患者因头晕乏力曾到我科住院治疗，血常规：WBC2.77×109/L、RBC3.91×1012/L、HB67g/L、PLT232×109/L、MCV68.50fl、MCH17.01pg、MCHC250.0g/L；B超：脾厚49mm；考虑：中度贫血：缺铁性？给予补液护胃对症支持治疗一周，头晕、乏力稍好转，办理出院。出院后未复查。2天前因受凉后自感头晕乏力加重，伴干咳，鼻塞流涕，无发热，无关节痛，无出血，精神可，食纳一般。

体查：T36.8℃BP120/80mmHgP82次/分R20次/分神清，慢性贫血面容，皮肤粘膜苍白，无出血，浅表淋巴结无肿大，咽充血，双扁桃体Ⅰ°肿大、充血，双肺呼吸音低，心律齐无杂音，腹软，无压痛。实验室检查：葡萄糖10.71mmol/L、果糖胺290umol/l；血常规：WBC4.52×109/L、RBC4.09×1012/L、HB68.00g/L、Plt89.00×109/L、MCHC275.00g/L、MCH16.60pg、MCV60.40fL示小细胞低色素贫血；肝肾功能、尿常规正常；B超示：脾大约（46×152mm)；胸片未见明显异常。初诊：（1）急性扁桃体炎；（2）中度贫血；（3）糖尿病？治疗上给予阿莫西林克拉维酸钾抗感染、补液等对症处理，并作骨髓、血红蛋白分类等检查；入院后多次测血糖，血糖增增高，考虑：糖尿病。

骨髓结果示：骨髓增生活跃，G占26%，E占51.5%，G/E=0.51；粒系增生活跃，中幼及杆状核比值减少，余各段比值大致正常。红系增生活跃，中幼比值增高，部分幼红细胞个体小，浆少不齐，可见嗜碱性点彩，部分成熟红大小不一。淋巴单核比值大致正常。铁染色：外铁++，内铁阳性率80%，未见环形铁。全片巨核细胞201个，血小板成小堆分布。

外周血涂片示：白细胞分布大致正常，分类大致正常，部分成熟红大小不一，可见个别幼红细胞，血小板小堆分布，网织红0.025。

血红蛋白分类示：红细胞孵育渗透性试验为地中海贫血初筛，碱性血红蛋白电泳可见一条快速带，处于HbBart's位置，其量为1.36%；红细胞形态：异常。包涵体：+++；可见血红蛋白H病（Bart'S型）[2]。

地中海贫血基因分型为：α-地中海贫血1基因（SEA）PCR法基因缺失；患者为HbH病(--/-α)[3]；α-地中海贫血2基因（3.7/4.2）PCR法基因缺失（3.7型）；β-地中海贫血基因分型（17种突变）反向杂交未测到突变。

2.讨论

中老年女性患者，因反复头晕乏力2年入院；血常规示：RBC4.09×1012/L、HB68.00g/L、Plt89.00×109/L、MCHC275.00g/L、MCH16.60pg、MCV60.40fL小细胞低色素贫血，最常见缺铁贫；骨髓铁含量正常，不支持缺铁贫；骨髓增生活跃、以中晚幼为主、网织红增高，脾大，考虑：溶血性贫血；血红蛋白分类见靶形红细胞多见，煌焦油孵育后红细胞内可见HbH包涵，诊断为：地中海贫血。基因分型可确诊。

目前临床药物治疗：以调节珠蛋白基因表达的药物有：马利兰、羟基脲、丁酸盐、阿糖腺苷；红细胞生成素；异烟肼[4]等。

【参考文献】

[1]陈灏珠，林果为，吴玥.实用内科学14版[M].人民卫生出版社，2015，2345-2346;

[2]罗桂英，周红平，师招旗，刘发娣，李垠娇.血红蛋白电泳联合基因检测技术诊断血红蛋白H病[J].中国优生与遗传杂志，2013，21(04):15-16.

[3]张佳佳，黄道政，王首红等.HbH病合并多器官损害1例[J].实用医学杂志，2013，29（02）:180.

[4]李静，罗瑞贵，李平萍，尹晓林.1例高效液相分析正常的CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血[J].华南国防医学杂志，2015，29(10):747-749.