妊娠合并轻型地中海贫血的诊断与治疗效果研究

妊娠合并轻型地中海贫血的诊断与治疗效果研究

肖艳

绵阳市安州区妇幼保健计划生育服务中心622651

摘要：目的探讨妊娠合并轻型地中海贫血（地贫）可靠的诊断方法与治疗效果。方法回顾性分析我院收治的50例妊娠合并轻型地中海贫血的诊断经过，将其中经规范产检及干预的30例轻型地贫孕妇作为观察组（A组），与30例规范产检的正常孕妇（B组）及20例未经补铁等干预的轻型地贫孕妇（C组）。对比三组患者的妊娠结局。结果以MCV＜82fl、MCH＜27pg作为地贫初筛阳性指标，进行地贫基因诊断，阳性符合率为95.4%。A组与B组的妊娠结局比较无统计学差异（P＞0.05）；C组的妊娠合并贫血、新生儿低出生体重及产后出血率与A、B组比较有统计学差异（P＜0.05）。结论MCV＜82fl、MCH＜27pg是筛查轻型地贫的可靠指标，妊娠合并轻型地贫经早期诊断、规范产检及干预可以获得和正常孕妇同样的治疗效果及妊娠结局。

关键词：妊娠；合并轻型地中海贫血；诊断；治疗

【Abstract】ObjectiveToevaluatethereliablediagnosisandtreatmentofseverethalassemia（thalassemia）complicatedwithpregnancy.MethodsAretrospectiveanalysisof50casesofpregnancywithlightthalassemiainourhospitalwascarriedout.30pregnantwomenwithstandardizeddeodorizationwereselectedasobservationgroup（groupA）andnormalpregnantwomen（30cases）GroupB）and20patientswithmildthalassemiawhowerenottreatedwithironsupplementation（groupC）.Comparisonoftheoutcomeofthethreegroupsofpatientswithpregnancy.TheresultsshowedthatMCV<82flandMCH<27pgwereusedasthepositiveindexofthalassemiascreening，andthepositivecoincidenceratewas95.4%.TherewasnosignificantdifferenceinthepregnancyoutcomebetweengroupAandgroupB（P>0.05）.TherewassignificantdifferencebetweengroupAandgroupB（P<0.05）.TherewasnosignificantdifferencebetweengroupAandgroupB（P<0.05）.05）.ConclusionMCV<82fl，MCH<27pgisareliableindicatorforscreeninglightandthalassemia.Pregnancycombinedwithearlydiagnosisoflightthalassemiacanregulatethesametreatmentandpregnancyoutcomeasnormalpregnantwomen.

【Keywords】pregnancy；combinedwithlightthalassemia；diagnosis；treatment

地中海贫血是一种严重威胁人类健康的遗传病，也是全球广为流行的遗传性疾病，常见于我国广西、海南等南方各省区。为保障妊娠合并地贫妇女的母婴安全，我院对孕妇进行了地贫的筛查及诊断，并对确诊为地贫的孕妇进行干预。本次研究回顾性分析50例妊娠合并轻型地中海贫血的诊断过程和妊娠结局，现将结果总结报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

选取我院2015年9月至2016年3月在门诊产检并住院分娩的孕妇，将其中经规范产检及干预的30例轻型地贫孕妇作为观察组（A组），与30例规范产检的正常孕妇（B组）及20例未经补铁等干预的轻型地贫孕妇（C组）。三组孕妇在年龄、孕周等一般资料方面比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。

1.2地贫诊断方法

所有孕妇在第1次产检时均行血常规检查，将MCV＜82fl、MCH＜27pg作为地贫初筛阳性结果，并进行地贫基因全套检测，以基因检测结果为诊断标准[1]。

1.3治疗方法

所有在我院进行规范产前检查的孕妇，定期查血常规、铁蛋白，当铁蛋白＜30μg/L时即开始给予补充铁剂，并持续至分娩。当血红蛋白＜110g/L，而铁蛋白＞30μg/L时，则进行其他引起贫血原因的检查，对因治疗或给予中药补气血治疗。

1.4统计学方法

采用SPSS18.0软件进行数据的统计与分析，采用n（%）来表示计数数据，并利用x2对数据进行检验，以P＜0.05代表数据具有统计学意义。

2结果

2.1地贫诊断情况

2015年9月至2016年3月在门诊系统产检并住院分娩的孕妇549例，血常规中MCV＜82fl和/或MCH＜27pg者120例（22.0%），进行常见地贫基因型全套检测108例，确诊为地贫103例（95.4%）。轻度以上地贫100%MCV＜82fl和MCH＜27pg。

2.2三组孕妇的妊娠结局比较

A组与B组的妊娠结局比较无统计学差异（P＞0.05）；C组的妊娠合并贫血、新生儿低出生体重及产后出血率与A、B组比较有统计学差异（P＜0.05）。

3讨论

地中海贫血是一种隐性基因遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗方法[2]。因此，做好地中海贫血预防控制工作，对婴幼儿健康十分重要。目前临床上进行地贫诊断主要采用血常规测定、血红蛋白电泳分析、红细胞脆性试验筛查阳性的基础上进行基因检测确定诊断，一般将MCV＜82fl以及MCH＜27pg作为地贫初筛阳性的标准[3～4]。本次研究以此作为地贫筛查阳性指标，并进行地贫基因诊断，阳性符合率达95.4%。该种诊断方法可靠、简便，患者接受度高，可作为地贫的常规检查方法[5]。本组研究显示，轻型地贫孕妇未经干预，尤其是未进行补铁的C组，其孕妇妊娠合并贫血、新生儿低出生体重及产后出血率高于B组，而经过早期诊断、规范补铁等干预的A组，轻型地贫孕妇的妊娠合并贫血、产后出血率、低出生体重儿等妊娠结局与B组比较，无显著差异。由此可知，MCV＜82fl、MCH＜27pg可作为筛查轻型地贫的可靠指标，早诊断、规范产检及干预可以使妊娠合并轻型地贫孕妇获得和正常孕妇同样的妊娠结局。

参考文献：

[1]李妹燕，韦敬锡，吴惠珍，等.轻型地中海贫血患者妊娠期血红蛋白、铁蛋白水平变化及妊娠结局分析[J]．山东医药，2014，54（20）：17－19.

[2]陈海娟.妊娠妇女贫血状况分析及其对妊娠结局的影响[J]．中国优生与遗传杂志，2011，19（3）：69－70.

[3]周玉球，商璇，尹保民，等.1998－2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析［J].中华妇产科杂志，2012，47（2）：90-95.

[4]代宏剑，温伯平综述.地中海贫血的实验室诊断进展[J]．国际检验医学杂志，2011，32（2）：251－252.

[5]王燕燕，离晓辉，徐西华.地中海贫血诊治进展与我国现状[J]．中国实用儿科杂志，2013，28（6）：473－476.