以颅内出血为首发症状的儿童凝血因子Ⅹ缺乏1例

以颅内出血为首发症状的儿童凝血因子Ⅹ缺乏1例

何开峥梁卓信

何开峥梁卓信

（柳州市妇幼保健院；545000）

【摘要】先天性凝血因子Ⅹ缺乏是罕见的常染色体隐性遗传性疾病［1］，国内相关报道很少，总结因凝血因子Ⅹ缺乏致颅内出血为首发症状1个病例治疗体会。治疗要点包括：严密观察病情变化；定期输注血浆补充凝血因子，充分镇静预防因哭闹导致出血加重。

【关键词】儿童，凝血因子Ⅹ；颅内出血；治疗

【中图分类号】R2【文献标号】A【文章编号】2095-9753（2018）11-0124-01

引言：

凝血因子缺乏性疾病因血浆中某一凝血因子缺乏造成凝血障碍并引起出血的病证。常见的如维生素K缺乏症、因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ缺乏等。FⅩ缺乏是罕见的常染色体隐性遗传性疾病。我科2018年09月收治1名儿童因凝血因子Ⅹ缺乏导致颅内出血，经过22d的治疗和精心护理，患者病情稳定，后转普通病房继续治疗，效果满意，现将治疗体会报告如下。

1病例介绍

患者，男，2个月27天，婴儿，住院号：900012781，体重6.4kg，因“发热4天，精神差1天”于2018年09月22日22:10入住我院儿科病区，父母体健，否认近亲结婚。否认家族中有出血不止病史，入院查血常规：WBC26.12×109/L，RBC2.45×1012/L，HB67g/L，PLT682*109/L；查头颅CT示：左侧蛛网膜下腔出血、硬膜外血肿，部分脑实质出血不除外。初步诊断“颅内出血”为进一步治疗转入我科。患儿入科精神反应差，烦躁不安，鼻导管给氧1L/min，T36.9℃，P168次/分，R45次/分，BP87/44mmHg，前囟大小2.0cm×2.0cm，稍隆，双瞳孔等大等于，对光反射灵敏，口唇、甲床、结膜苍白。小儿危重症评分82分，血气分析：PH7.42，PO274mmHg，PCO234mmHg，K+5.1mmol/L，Na+135mmol/L，Lac2.2mmol/l，葡萄糖5.9mmol/L。凝血七项：凝血酶原时间25.1s（正常值11-14.5s），活化部分凝血酶原时间81.7s（正常值28-43.5s），D-D聚体0.83ug/ml（正常值0-0.55ug/ml），抗凝血酶III70.0%（正常值80-120%），纤维蛋白原C5.17g/L（正常值2.0-4.0g/l），凝血酶时间16.4s（正常值14.0-21.0s），纤维蛋白(原)降解产物3.94ug/ml（正常值0.0-5.0ug/ml）。肝功能未见明显异常。请小儿颅脑外科会诊后，考虑患儿影像学提示颅脑解剖结构无明显位移，采取保守治疗。

2.1治疗及检查

密切观察病情变化和处理。转入我科后考虑维生素K1缺乏导致凝血功能异常可能性大，充分镇静、镇痛，限制患者活动、哭闹，予补充维生素K1（1mg/kg.d）连用3天，小剂量甘油果糖（5ml/kg，qd）降低颅内压预防脑疝，予酚磺乙胺、氨甲苯酸止血，根据血常规及凝血功能，考虑患儿存在凝血功能异常及中度贫血，申请输注鲜血冰冻血浆补充凝血因子，输注同型去白悬浮白细胞提高机体携氧能力。经上述治疗，第2天复查凝血功能提示：凝血酶原时间16.1s，活化部分凝血酶原时间42.3s，D-D聚体1.20ug/ml，抗凝血酶III86.0%，凝血功能较前明显好转。第3天复查凝血功能APTT明显延长，予再次输注血浆补充凝血因子等对症治疗，期间APTT波动范围达59.4-81.3s。经输注维生素K及血浆后凝血功能异常不能纠正，考虑可能为遗传性凝血因子缺乏导致，入院第3天查外源性凝血因子4项：凝血因子Ⅹ活性测定27.70%（正常值77-131），凝血因子Ⅱ活性测定83.30%（正常值79-131），凝血因子Ⅴ活性测定91.20%（正常值62-139），凝血因子Ⅶ活性测定90.10%（正常值50-129）；内源性凝血因子4项：凝血因子Ⅷ活性测定62.60%（正常值50-150），凝血因子Ⅸ活性测定62.80%（正常值60-150），凝血因子Ⅺ活性测定101.70%（正常值70-120），凝因子Ⅻ活性测定93.90%（正常值70-150）；提示凝血因子Ⅹ缺乏。临床根据FX∶C水平分为轻、中、重度。重度患者FX∶C＜1%，中度1%～5%，轻度>5%～10%［2］。建议家属完善基因检查，经治疗后复查头颅B超提示颅内出血基本吸收，患儿转普通儿科治疗，建议家属加强患儿护理，避免碰撞，定期到医院复诊。

讨论：

遗传性凝血因子X缺乏症确诊须靠特异性凝血因子活性和抗原测定，该类患者呈常染色体阴性遗传，目前尚无特异性治疗，其出血症状比血友病甲患者轻，补充新鲜冰冻血浆即可止血。主要为对症治疗，急性出血时治疗，因输注血浆或新鲜冰冻血浆，使得FX水平维持在10%-20%；严重出血，可补充含X因子血制品，如凝血酶原复合物（PCC），但应警惕诱发血栓及DIC。FX处于内源性和外源性凝血途径共同通路，FX生物半衰期为24～40h，故每日输注1次即可，当血浆中FX达到正常的10%-40%时可达到预期的止血目的。维生素K对本病患者无效［3］。本例患儿于确诊后连续应用血浆、凝血酶原复合物，出血控制，病情好转。

通过对本个案的治疗，我能体会到，对患者症状、体征的严密观察是发现患者病因、病情变化的关键，因儿童没有语言沟通能力，不能明确指出病因及各种不配合因素，临床工作中，应注意患儿的护理，消除焦虑情绪，另外在治疗方面应积极通过症状、体征寻找原发病因，横向发散思维，不能局限于表面治疗，如本例患者PT、APTT明显延长，经治疗后无好转，需警惕先天性凝血因子X缺乏症，避免漏诊误诊的发生。

参考文献：

［1］沈柏均，王红美.小儿出血性疾病.山东大学出版社，2009,438-439

［2］熊婕，何莉，胡宛如，张乾忠，胡潇滨.先天性凝血因子X缺乏症1例中国实用儿科杂志2010，25（7）：571-572

［3］胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学.第8版.北京：人民卫生出版社，2015,1914