成人先天性心脏病-心内膜垫缺损1例

成人先天性心脏病-心内膜垫缺损1例

佟雪

佟雪（江苏省镇江市中医院212000）

患者男性，68岁，因:胸闷气喘双下肢水肿十余日于2012年09月13日入住我院心脏科，患者于入院前十余日无明显诱因下出现胸闷气喘，双下肢水肿，夜间不能平卧，动则气喘气急加重，时有咳嗽咯少量粘痰，无关节红肿疼痛，无胸骨后压榨感及肩背放射痛，遂至我院门诊求治，上腹部B超：血吸虫肝病，右侧胸腔积液。胸片：两肺纹理增多增粗，散在斑片狀密度增高影，心影增大，两肋膈角圆钝（2012-09-12本院142085），10余年前在外院行“射频消融术”病史。患者既往否认“高血压，糖尿病，慢性支气管炎”病史。既往“血吸虫肝病”数年。患者今年2月份体健发现血象提示“三系减少”病史，未特殊诊治。否认“肝炎，结核，伤寒”等传染病史。无外伤史，无中毒史，否认输血史，预防接种史不详。否认药物食物过敏史，否认家族性遗传病史及传染病史。入院时查体：体温:36.0℃脉搏:70次/分，呼吸8次/分，血压:140/90mmHg，神志清，精神欠振，发育正常，体型匀称，营养一般。皮肤黝黑，巩膜微有黄染，未及皮肤出血点及紫癜弹性，皮肤颜色正常，温度、湿度正常，无皮疹，无皮下出血，无蜘蛛痣，无皮下结节、皮下气肿、溃疡及瘢痕，头颅大小正常，无畸形，双眼睑无浮肿，口唇紫绀，柔项对称软，无抵抗，颈静脉充盈，无颈动脉异常搏动，肝-颈静脉回流征阳性。胸廓对称，双肺呼吸音偏粗，两肺底闻及湿性啰音，心界扩大，心率70次/分，律不齐，心尖部及胸骨左缘第三四肋间听诊区可及3/6级SM，无心包摩擦音。腹平软，肝脏肋下可及1指，其余未见阳性体征，双下肢中度水肿。神经系统未见异常。辅助检查：生化：总胆红素为24.9umol/l，间接胆红素9.3umol/l，谷草转氨酶45U/L,谷丙转氨酶26U/L，肌酐57.7umol/l，尿素5.6mmol/l，总胆固醇2.59mmol/l，高密度胆固醇0.71mmol/l，低密度胆固醇1.22mmol/l，谷草转氨酶同工酶10U/L，乳酸脱氢酶334U/L，肌酸激酶82U/L，肌酸激酶同工酶27U/L，电解质正常；（2012-09-13）心梗三项回报：肌钙蛋白:0.72ng/ml，无胸骨后疼痛及他处放射痛症状，查ECG：房颤，心电轴左偏-2°右束支传导阻滞，无缺血及ST段改变，凝血七项：血浆凝血酶原时间:16.40秒、部分活化凝血酶原时:44.3秒、抗凝血酶-Ⅲ:55.00%;血常规:白细胞:2.59×109/L、中性细胞比率:49.7%、中性细胞绝对值:1.29×109/L、红细胞:3.34×1012/L、血红蛋白:115.0g/L、红细胞压积:34.4%、平均红细胞体积:103.0fL、平均血红蛋白含量:34.5pg、血小板:72×109/L、血小板比积:0.063%，2012-09-14复查心梗三项:肌钙蛋白:1.01ng/ml，较前有所升高，经改善心功能，减轻心脏负荷后，胸闷等症状好转，动态监测心电图无明显动态变化。完善心脏彩超提示二三尖瓣根部处于同一水平，诊断：先心病：部分型心内膜垫缺损，轻度主动脉瓣反流，中重度二三尖瓣反流，重度肺动脉高压伴轻度肺动脉瓣反流，心功能代偿，心包积液。

心内膜垫缺损（endocardialcusiondefect，ECD）又称房间隔缺损、房室管畸形和共同房室通道等，系指由于胎儿期心内膜垫发育异常，导致房室瓣上方的原发孔缺损或房室瓣下方的膜周室间隔缺损，以及房室瓣环不同程度分裂的一组复杂畸形。有报道称其占先天行心脏畸形的3-7%，根据心内膜垫缺损的不同程度，临床上分为部分心内膜垫缺损和完全性心内膜垫缺损，前者自然病程的发展过程与面积较大的继发孔型房间隔缺损相似，完全性心内膜垫缺损较为少见，病程自然发展过程尚无足够的资料，估计未经手术治疗者约80%在2岁时死于肺血管栓塞病变和充血性心力衰竭。部分性心内膜垫缺损的病理改变与原发孔房间隔缺损大小及二尖瓣的功能状态有很大的关系。二尖瓣返流严重者，可较早期出现全心扩大、肺动脉高压及心功能不全症状。如果二尖瓣返流轻或无明显返流者，其病理改变近似与单存房间隔缺损改变。值得注意的是，二尖瓣解剖上的裂痕，其功能可能是完整的，并不发生明显的返流，腱索使有裂的瓣叶处于适合的部位并不发生二尖瓣关闭不全。还有一种情况，即二尖瓣病变并不严重者却发生重度二尖瓣返流，返流部位常发生在瓣裂根部。当原发孔房间隔缺损较大时，左室血通过二尖瓣返流入左房，在通过房间隔缺损进入右房，患者可发生明显右心房扩大，由于房间隔缺损的分流作用，可以减轻左心负荷，左房不一定发生明显扩大，当原发孔房间隔缺损较小时左室至右房分流减少，可发生左房扩大、左房肥厚扩大。部分心内膜垫缺损患者合并三尖瓣隔叶异常时，可有瓣裂、瓣叶发育不良甚至部分缺如，在有明显三尖瓣返流时，右房接受左房的、左室的、和右室的三处返流血流，则发生右房明显扩大、右室肥厚、肺动脉扩张等变化，导致右心衰竭。

本例病者资料显示，患者主要表现为心（左右心）功能衰竭，但患者入院相关检查提示存在心肌酶学的动态升高，易误诊为冠心病，甚则急性心肌梗死可能，而其相关治疗与部分型先天性心脏病心内膜垫缺损治疗原则不同。

参考文献

[1]胡大一，黄峻，马长生等，心血管内科学高级教程.人民军医出版社，2010，388—389.