江津区孕早、中期唐氏综合症产前诊断临床运用的大数据研究

江津区孕早、中期唐氏综合症产前诊断临床运用的大数据研究

白文学邓翠平（通讯作者）

（重庆市江津区妇幼保健院重庆402260）

【摘要】目的：对江津区孕早、中期唐氏综合症产前诊断情况进行分析。方法：选取江津区500例孕9周～20周孕妇作为研究对象，时间选取为2016年1月—2017年5月，其均接受唐氏综合征产前诊断，对其诊断的结果进行分析。结果：抽取的500例江津区孕早期、中期孕妇，其21-三体高风险率为7.00%、18-三体高风险率为3.20%、开放性神经血管缺陷高风险几率为7.80%；其中孕早期孕妇的21-三体高风险几率（11.41%）、18-三体高风险几率（4.94%）、开放型神经血管缺陷高风险几率（13.69%）均明显高于孕中期孕妇，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：加强孕早期、中期唐氏综合征的产前诊断，可有效对胎儿异常情况进行反映。

【关键词】孕早期；孕中期；唐氏综合征

【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2018）24-0132-01

唐氏综合征也可称之为21-三体综合征或先天愚型征，其是一种先天性的缺陷，发生率较高，在1/800～1/700左右，唐氏综合征的主要表现为特殊面容、智力障碍等，部分患者存在先天畸形的情况[1]。目前，对于唐氏综合征，临床并不存在治疗的方法，仅可通过产前检查进行对其进行预防[2]。本文主要对江津区孕早、中期唐氏综合症产前诊断情况进行分析，如下。

1.资料与方法

1.1资料

选取江津区500例孕9周～20周孕妇作为研究对象，时间选取为2016年1月—2017年5月，其均接受唐氏综合征产前诊断，对其诊断的结果进行分析。

500例孕妇中，其年龄范围为22岁～41岁，年龄均值为（28.25±5.63）岁，其中35岁及以上者59例，65岁以下者141例，孕周为9周～13周者263例，孕14周～20周者237例。本研究已被伦理委员会批准，所有孕妇均可积极对本研究配合。

1.2方法

若孕妇的孕周为9周～13周，则为其实施PAPP-A+-freeβ-HCG检测，若孕妇的孕周为14周～20周，则为其实施AFP+freeβ-HCG-uE3检测。采集孕妇的静脉血作为检测的标本，采集量为2ml，在室温下放置4h内进行血清的分离，之后在-20℃的温度中保存待检，实施时间分辨法实施筛查，以MOM（中位数倍数）来表示检查结果，同时根据孕妇的体重、年龄、是否多胎、是否吸烟、是否存在胰岛素依赖型糖尿病等，以相应的软件来对神经管缺陷的风险进行计算。以1/300作为唐氏高危切割值，若其AFP的中位数在5.0MOM及以上，则表示为NID高危。若为唐氏综合征高危孕妇，则积极对其家族遗传史等进行了解，在其知情同意下，进一步为其实施超声检查或产前诊断用以确诊。

1.3观察指标

对江津区孕早期、中期孕妇的唐氏综合征检测结果进行分析，即孕早期、中期21-三体、18-三体、开放型神经血管缺陷的高风险几率。

1.4数据处理

数据通过SPSS21.0软件，作统计学处理，其中计数资料通过卡方检验，而计量资料以t检验。若P＜0.05，则为统计学有意义。

2.结果

抽取的500例江津区孕早期、中期孕妇，其21-三体高风险率为7.00%、18-三体高风险率为3.20%、开放性神经血管缺陷高风险几率为7.80%；其中孕早期孕妇的21-三体高风险几率（11.41%）、18-三体高风险几率（4.94%）、开放型神经血管缺陷高风险几率（13.69%）均明显高于孕中期孕妇，差异具有统计学意义（P＜0.05）。如表。

3.讨论

唐氏综合征主要是染色体出现异常所致[3]，其是一种先天性的疾病。相关调查显示，我国每年新增唐氏综合征患儿在2.8万左右。随着环境污染的加重、人们生活习惯的改变，使得唐氏综合征的发生几率呈逐渐升高的趋势[4]，唐氏综合征会对患者的家庭以及社会造成严重的负担，因此，加强其产前筛查十分必要。

本文研究结果显示，抽取的500例江津区孕早期、中期孕妇，其21-三体高风险率为7.00%、18-三体高风险率为3.20%、开放性神经血管缺陷高风险几率为7.80%；其中孕早期孕妇的21-三体高风险几率（11.41%）、18-三体高风险几率（4.94%）、开放型神经血管缺陷高风险几率（13.69%）均明显高于孕中期孕妇。结果表明，唐氏综合征在江津区中的高风险率较高，其中孕早期孕妇的高风险几率更高。大量研究显示，在孕早期即实施唐氏综合征的检测，可有效将其高风险的检出率提高，从而更早将妊娠终止，以此减少唐氏综合征的发生几率[5]。

综上所述，唐氏综合征会对患者的机体健康以及其正常生活质量造成影响，而加强其早期诊断，并实施有效的终止妊娠干预，则可更好对唐氏综合征的发生进行控制，从而降低唐氏综合征的几率。

【参考文献】

[1]颉晓玲，周兰霞，朱江，等.唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析[J].西部医学，2013，25(12):1847-1848，1851.

[2]党迷，王维云，周迪，等.孕中期血清筛查联合无创性产前基因在唐氏综合征患儿诊断中的应用[J].医药前沿，2016，6(30):128-130.

[3]郭伊荃.探析唐氏综合症孕产妇血清筛查的诊断价值[J].中国卫生产业，2013，11(17):149-150.

[4]黄湘，陈敬林.母血游离DNA大规模并行测序技术在唐氏综合症产前诊断中应用价值的Meta分析[C].//广东省医学会第四次生殖医学学术会议论文集.2014:226-227.

[5]左希兰.选择适合我国现状的唐氏综合症产前筛查和诊断模式[J].中国保健营养（中旬刊），2013，23(5):138-139.