孕妇血清甲胎蛋白检验在产前监测畸型和低智胎儿中的应用

孕妇血清甲胎蛋白检验在产前监测畸型和低智胎儿中的应用

郭宝亭

郭宝亭(黑龙江省巴彦县第二人民医院黑龙江巴彦151801)

【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2010)04-0136-02

本文在729例孕14～28周妇女中进行MSAFP检验。其中3例测定值与孕周不符。通过B超等其它检查，确定2例为畸形胎儿，1例为脐带异常。进一步对其羊水进行AFP和染色体进行了检测分析。结果表明，孕中期MSAFP检验对于胎儿神经管畸形有较高检出效果。起到了早期监测的作用。提出了MSAFP筛查和出生缺陷其它方面的测定项目，以作为孕期保健的必要措施。

根据流行病学调查资料表明，全世界每年大约有30～40万神经管畸型(NTD)儿出生。1986～1987年全国29省市自治区出生缺陷的监测结果，我国NTD发病率北方高于南方。分别为3.2‰和1.6‰。国际卫生组织公布，发展中国家NTD发病率要比发达国家高出10倍。21-三体综合征(DS)患病率占居民人口的千分之二，DS患儿占低智儿童的10-15％。国外资料报导孕妇血清甲胎蛋白(MSAFP)测定，是对胎儿是罹患神经管畸形，腹壁缺陷等多种出生缺陷，以及染色体异常的一种初筛手段。为了对孕中期MSAFP筛查所具有的作用作出一个全面的评价，我们在孕妇普遍AFP检测的基础上，对发现异常妊娠与MSAFP水平变化的关系，进行了分析研究。

1材料与方法

1.1筛查对象产科门诊产前保健的孕14-28周妇女729例。

1.2项目、仪器、试剂

所有参检孕妇，采静脉血清，测甲眙蛋白含量测定，测定异常者记录病情既往史、妊娠史，随访全过程和结局。

北京核仪器厂产F630G微机多探头r放免计数器。

上海生物制品研究所产：放免试剂盒。

1.3检测程序

当MSAFP测定值与孕周不符时，进行超声波检查，如胎儿畸形、葡萄胎、死胎等终止妊娠；多胎妊娠，产前高危管理。MSAFP异常原因无法解释：高龄、不良孕产史、异常家族史、羊水穿刺，胎儿染色体异常终止妊娠。未见异常，高危管理。

2结果

在729例孕妇中，有3例经过反复测定，MSAFP不符合孕周。邢××MSAFP和羊7KAFP测定值分别为222.6μg／L(本孕周正常参考值115μg/L)和5262μg/L(本孕周正常值3500μg/L)。此结果均为中度增高。羊水细胞培养，染色体核型46xy。B超检查为脑脊膜膨出。胡××，MSAFP和羊水AFP测定值分别为713μg/L(本孕周正常值为175±90μg/L)和15850μg/L(本孕周正常值1581μg/L)，此结果为显著增高。羊水细胞培养，染色体核型为46xy。B超检查为无脑儿。以上两例及时终止了妊娠。刘××，MSAFP两次进行测定值分别为714.7μg/L(本孕周正常值49～279μg/L)792.8μg/L(本孕周正常值93～293μg/L)。均不符合孕周。B超检查所见，脐带在颈部有回声拉直，怀疑有绕颈的可能。其他未见异常。从B超提示中分析，MSAFP增高可能与羊水吸收不良有关。由于脐带在颈部拉直，限制胎儿头部活动，不利于吞羊水，垂使羊水AFP增高，通过胎膜循环，进入母血。

3讨论

3.1MSAFP检验在妊娠中期对NTD等出生缺陷检出有较高特异性。能起到早期监测作用。

3.2孕中期NTD检出率高的主要原因，是这些畸形的存在，形成了AFP从胎体向羊水漏出，进而引起MSAFP水平异常增高。对于面部、内脏和肢体等不影响AFP代谢的畸形不敏感。根据文献报导，DS综合征(21-三体)和其他染色体三体型妊娠病例，可表现有MSAFP低值。由于DS为人类最常见的染色体病，世界各国对MSAFP测定筛查DS寄于极太的希望。我们要着手从事该项研究。

3.3MSAFP检测只是出生缺陷筛查的一个方面。有文献报导，弓形体、巨细胞病毒风疹病毒等感染和叶酸等维生素缺乏，都可能是胎儿致畸的原因。因此在孕期保健中，还要进行病因学的研究。