超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值姚军

超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值姚军

姚军

（湖南省龙山县人民医院湖南龙山416800）

摘要：目的探究超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值，有效筛查缺陷胎儿。方法选取我院2017年1月-2018年6月间来检查的3000例孕妇进行研究，孕期为15周-40周孕妇，采用超声对孕妇进行系统的检测，对缺陷胎儿进行筛查与诊断，对相关数据进行统计。结果通过对孕妇进行追访，共发现患有先天性缺陷的胎儿共36例，通过超声筛查出31例，漏诊5例，漏诊的主要原因是其临床表现为较小的缺陷或较小的畸形。结论通过超声在产前对出生缺陷进行相关的诊断，可以有效筛查出先天缺陷的胎儿，有效降低缺陷胎儿的出生率，对提高出生胎儿的质量具有重要的意义。值得临床实践以推广使用。

关键词：超声；出生缺陷；产前诊断；胎儿畸形；临床价值

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常[1]。胎儿畸形约占活产儿的3％。胎儿畸形85％以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80-120万，占我国出生人口总数的4％-6％。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。给家庭和社会带来了沉重的经济压力，对畸形胎儿的父母也是无可弥补的创伤，因此对出生缺陷进行产前诊断筛查，进行提早预防干预具有重要的意义[2]。本文通过对超声在出生缺陷产前诊断的相关数据进行记录，研究其临床价值。现将相关数据与分析报道如下：

1资料与方法

1.1一般资料

选取我院2017年1月-2018年6月间前来检查的3000例孕妇进行研究，孕期为15周-40周孕妇，平均孕周为（25.35±5.26）周。孕妇年龄为26岁-35岁，平均年龄为（28.56±2.35）岁。所有孕妇排除其他影响研究结果的其他疾病。所有孕妇的年龄，孕周，临床特征等一般资料，均无明显差异，具有可比性。对新出生的婴儿进行追访，统计相关数据。

1.2仪器选择

仪器选择GE-730彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为2.0-5.0MHz。

1.3检查方法

孕妇可采用仰卧位或者侧卧位，采用超声对孕妇进行系统的检测，具体检查包括：第一，骨骼系统方面的检查，如短肢、足内翻、指趾畸形，脊椎的骨化程度以及弯曲度等方面。第二，泌尿系统方面的检查，如单侧。肾缺、双侧。肾缺、梅干腹、双肾发育不良等方面。第三，消化系统方面的检查，如食道闭锁、十二指肠、肛门闭锁、内脏外翻等方面。第四，头部方面的检查，如大脑、小脑、丘脑、唇裂伴腭裂、单纯唇裂等方面。第五中枢神经系统方面的检查，如脑积水、脊柱裂、全前脑、小脑蚓部缺失等方面。第六，心血管系统方面的检查。主要包括先天性心脏病，左右心室大动脉的大小，形状，心房连接是否正常等方面，第七，腹部检查方面。如肝、肾、胃是否存在异常等方面。第八，其他可能会导致胎儿缺陷的情况，如唐氏综合征、胎儿水肿等。测量记录胎盘的厚度以及羊水的深度等相关数据。运用规范的超声检查方法，使用9个标准切面对以上方面进行筛查，如心脏四腔心切面等。检查顺序为头部，面部，脊柱，胸腔，腹腔，上下肢的骨骼。

1.4诊断标准[3]

所有出生胎儿缺陷监测统计的相关数据，以中国出生缺陷监测中心规定的诊断标准执行，并进行相关数据填写登记。

1.5统计学方法

采用SPSS26.0软件包对本组实验全部数据进行统计处理，计数资料采用百分率（％）表示并将各组间的计数资料进行X2检验，计量资料进行t检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

表1我院新出生胎儿缺陷的相关资料[n（％）]

通过超声筛查出31例有缺陷的患儿，其中包括骨骼系统缺陷6例，占总先天缺陷数率为16.67％；泌尿系统缺陷6例，占总先天缺陷数率为16.67％；消化系统缺陷4例，占总先天缺陷数率为11.11％；心血管系统缺陷6例，占总先天缺陷数率为16.67％；面部缺陷6例，占总先天缺陷数率为16.67％；其他情况的缺陷为3例，占总先天缺陷数率为8.33％；胎儿出生后，对检查胎儿缺陷发现漏诊5例，漏诊率为13.89％漏诊的主要原因是其临床表现为较小的缺陷或较小的畸形。相关数据差异具有统计学意义（P<0.05）。见表1。

3讨论

出生缺陷也叫先天异常，先天畸形，它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、功能、结构、代谢、行为、精神等方面的异常。生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常[4]。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病等。但不包括出生时损伤造成的异常。先天缺陷的主要因素可以分为生物因素（如病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿），化学因素（如农药的污染），物理因素（如电磁辐射引起的染色体畸变），药物因素（如激素类药物，活疫苗等）以及其他因素（如母体吸烟喝酒等不良习惯造成的）。

在中国的大城市，出生缺陷也己是围产儿和婴儿死亡的主要原因，大约1/5-1/4的死亡是由出生缺陷造成的。患有神经管畸形的婴儿大部分出生前、出生时或出生后一年内死亡，据估计因此中国每年造成的经济损失约2亿元人民币。对于出生缺陷进行提早的检测，可以在一定程度生控制胎儿出生的缺陷，减少家庭不必要的经济负担和精神压力。出生缺陷给家庭带来的不仅仅是经济压力，对出现缺陷的新生儿的生活质量，也会有永久性的不良影响，因此，出生缺陷应当引起我们每一个人的重视，如何减少甚至杜绝出生缺陷，是我们奋斗的根本目标，孕期的准妈妈也要按时做好产前检查[5]。因为针对出生缺陷进行产前检查，具有重要的意义，不仅对胎儿存在的先天缺陷进行早发现，早治疗，早干预，从而从根本上减少存在先天缺陷胎儿的出生，在一定程度上保证了出生胎儿的整体健康率，也大大减少了因先天缺陷造成的新生儿生活质量下降的情况，缓解了家庭以及社会的经济压力，具有重要的意义。

本文通过对超声在出生缺陷产前诊断的相关数据进行记录，其具有较为显著的临床价值，值得临床推广，对于漏诊，主要因为其临床表现为较小的缺陷或较小的畸形的情况，我们也要努力克服，使产前诊断出生缺陷，减少出生缺陷上升一个新的高度。

参考文献

[1]万梅．超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值[J].现代中西医结合杂志，2017，23（6）：647-648．

[2]赵文静.博雅.邓小平.刘延军.等等．产前超声诊断胎儿出生缺陷及分析漏诊例[J].临床医师（电子版），（4）2013年中国杂志：1764-1766

[3]蔡晶华．产前超声检查在出生缺陷干预工程中的诊断价值[J].中国现代药物应用，2016，3（12）：92-93

[4]金鑫.徐小青.王宏.等超声在诊断胎儿畸形的临床应用价值[J].实用的预防医学，2016，15（2）：487-489．

[5]杨影.分析超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值[J].临床研究，2015（11）：19-20