小儿结节性硬化病病例分析

小儿结节性硬化病病例分析

路春敏康继双楚思鹏韩桂枝田维燕周主华李秀亭

路春敏康继双楚思鹏韩桂枝田维燕周主华李秀亭(阳信县人民医院251800)

【中图分类号】R742【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）34-0179-02

1临床资料

1.1病史资料患儿孙梦哲，男，1.5岁。因“发热半天，抽搐1小时”于2012-3-15日入阳信县人民医院。患儿自夜间出现发热，当时具体体温不详，在睡眠过程中突然出现抽搐发作，家人叙述先是左侧肢体抽动，继之发展成双侧肢体呈对称性，且牙关紧闭，呼之不应，抽搐一直未见缓解，家人急打“120”来我院，入院后即刻给予吸氧，通畅呼吸道，头偏向一侧，用压舌板压住口腔，打开静脉通道，静推地西泮5mg，抽搐仍未见缓解，20分钟后又给予肌注苯巴比妥钠0.1g，患儿抽搐逐渐停止，随后以“1颅内感染2癫痫持续状态3抽搐原因待查”收入院治疗。

1.2个人史患儿为第1胎，第1产，足月顺产，生后无窒息，出生体重3000g。

1.3家族史父母均体健。父母非近亲结婚，母孕期无异常，家族中无类似病史，亦无癫痫病人。

1.4入院查体T38.3w12kg呈昏睡状态，压眶有反应。呼吸稍促，眼睑无下垂，无浮肿，双侧瞳孔等大等圆，d=3mm，对光反射迟钝，口角无歪斜，颈软，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心律齐，无杂音，腹软，肝脾未及。腹壁及双下肢可见色素脱失斑，四肢肌力，肌张力正常，双侧巴氏征阳性。

1.5实验室检查（1）血常规WBC：24.16﹡109/l，中性粒细胞百分比：45.1％淋巴细胞百分比：50.2％血红蛋白：101g/l血小板：184*109/l（2）肝功：ALT：23.5u/l,AST:48.0u/l.总胆红素：11.0umol/l，直接胆红素：2.76umol/l，间接胆红素：8.24umol/l。（3）心肌酶谱：CK：119.9u/l,CK-MB:27.6u/lLDH:348u/lHBD:314.2u/l.（4）血生化：血糖：18.73mmol/l血Na：130mmol/lK：4.99mmol/lcl:101mmol/lca:2.01mmol/l.

1.6辅助检查头部CT：左额叶，双侧侧脑室及四脑室旁见多个结节及斑片状高密度灶，边界清晰，双侧脑室周围脑白质内见多发斑片状低密度灶，边界模糊，脑室系统无明显受压，中线结构尚居中。

1.7诊疗经过及转归

入院当时因患儿有发热，抽搐病史，且持续抽搐近1小时，首先考虑是否有颅内感染情况，即刻给予镇静止抽，抗感染，降颅压，营养脑细胞等治疗措施，经上述处理，患儿生命体征稳定，但抽搐过后一直处于昏睡状态，经仔细查体发现，患儿皮肤黏膜有色素脱失斑，考虑是否有遗传性疾病神经皮肤综合征等情况，因此先行头部CT检查，CT提示：结节性硬化病。最后支持“结节性硬化病”的诊断，考虑患儿持续抽搐原因系“结节性硬化病”导致继发性癫痫发作。因目前患儿是第一次发作，暂给予口服营养脑细胞药物，如下次再出现抽搐发作则开始口服抗癫痫药。

2文献复习

结节性硬化病又称Bouvneville病，临床特征是面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退。常染色体显性遗传，散发病例也较多见。病理改变为神经胶质增生性硬化结节。广泛发生于大脑皮质，基底节和室管膜下。

2.1皮肤损害

特征性症状是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹。

2.2神经系统损害

70-90％患者有癫痫发作，可自婴儿痉挛症开始，若伴有皮肤色素脱失斑诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性，简单部分性和复杂部分性发作。

2.3咽部症状

一半患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查在视乳头或附近可见多个虫卵样钙化结节。

2.4内脏损害肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌肉瘤等。

结节性硬化症的治疗目前无特异性治疗方法，对症治疗包括控制癫痫发作，降低颅压等，婴儿痉挛可用ACTH，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。