对孕中期产前新生儿出生缺陷筛查效果的分析

对孕中期产前新生儿出生缺陷筛查效果的分析

刘小燕钟燕

四川省德阳市人民医院四川德阳618000）

【摘要】目的：对孕中期孕妇进行产前筛查对新生儿出生缺陷的影响进行分析。方法：将近年来本院收治的孕中期孕妇共计10000名作为研究资料，应用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对她们进行产前筛查，对她们的血清各标志物浓度进行检查分析。结果：胎儿患21－三体综合征高风险率为5.10%、18－三体综合征高风险率为0.25%、开放性神经管缺陷高风险率为0.35%。对存在高风险的孕妇在核对孕周等因素后，进行羊水胎儿细胞遗传学检查，对开放性神经管缺陷为高风险的孕妇进行系统超声检查。经过上述产前诊断，患有21－三体综合征的胎儿为10例、患有18－三体综合征的胎儿为2例，患有神经管畸形的胎儿为5例，其中21－三体综合征漏筛了1例（出生后外周血染色体检查确诊）。随着孕妇年龄的增大，患有21－三体综合征的高风险会逐渐升高，P＜0.01。结论：进行产前有效的筛查能够降低新生儿缺陷的发生率，尤其是在孕中期，产前检查更为重要。

【关键词】产前筛查;时间分辨荧光免疫分析;效果

【中图分类号】R39【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2016）13-0046-02

当前，产前筛查逐渐被人们所重视，从怀孕到生产，大多数孕妇都能按照医生的要求定期到医院接受产检，其中，怀孕中期是整个孕期比较重要的时间段，在孕中期进行产前检查显得尤为重要。在怀孕中期进行检查能够有效的查出唐氏综合征(21－三体综合征)、神经管畸形、18－三体综合征或其它异常，从而有效的预防了缺陷胎儿的出生[1]。本文将近年来本院收治的孕中期孕妇共计10000名作为研究资料，应用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对她们进行产前筛查，对她们的血清各标志物浓度进行检查分析，对存在高风险的孕妇在核对孕周等因素后，进行羊水胎儿细胞遗传学检查，对开放性神经管缺陷为高风险的孕妇进行系统超声检查。较好的降低了新生儿的出生缺陷率，值得在临床推广应用，现将相关情况汇报如下。

1.一般资料与方法

1.1资料

将近年来本院收治的孕中期孕妇共计10000名作为研究资料，全部孕妇的分娩年龄＜35周岁，孕周在15～20+6周。全部孕妇均符合我们的研究条件[2]。

1.2方法

1.2.1标本采集应用静脉采血的方式，采集血液2～3mL，不添加任何抗凝剂，进行血清的分离，在5℃的条件下进行保存，7天之内检测完毕，检测完的标本在－70℃的条件下进行保存，时间为3年。

1.2.2随访高风险的孕妇对于检查结果21－三体综合征风险值大于等于1/270，18－三体综合征风险值大于等于1/350的孕妇，对于条件允许的进行羊水胎儿细胞遗传学检查，对已经出生的唐氏儿（漏筛的）进行外周血染色体核型分析来确诊;对于开放性神经管缺陷为高风险的孕妇，进行系统超声检查来确诊。对存在高风险的孕妇进行随访。

1.3统计学分析

应用SPSS17.0统计软件进行统计学分析。

2.结果

胎儿患21－三体综合征高风险率为5.10%、18－三体综合征高风险率为0.25%、开放性神经管缺陷高风险率为0.35%。经过产前诊断，患有21－三体综合征胎儿为10例、患有18－三体综合征的胎儿为2例，患有神经管畸形的胎儿为5例，其中21－三体综合征漏筛了1例（出生后外周血染色体检查确诊）。随着孕妇年龄的增大，患有21－三体综合征的高风险会逐渐升高，P＜0.01。

3.讨论

综上所述，我国是人口大国，每年出生的人口数量占世界每年总人口数量的比例是非常高的，这就出现了一个问题需要我们认真思考，那就是新生儿的出生质量不高，许多孕妇在怀孕时不注重产前的检查，这就导致了高缺陷率的产生，这不仅严重的影响了我国的人口质量，同时也给孩子及其家人带来了较大的痛苦，因此，我们要注重产前的筛查。在整个怀孕期间，孕中期是比较重要的时间点[3]，因此，对怀孕中期的孕妇进行产前检测有着重要的意义。

在怀孕中期要做的检查项目比较多，同时也是比较重要的，可以检查的项目为：唐氏综合征(21－三体综合征)、神经管畸形、18－三体综合征等，这些疾病对于胎儿来说都是严重的，如果不注重检查，造成婴儿出生后再发现，就不仅会给婴儿造成痛苦，同样也会给家庭与社会带来沉重的负担。

针对于此，本文对孕中期的孕妇进行了分析，将近年来本院收治的孕中期孕妇共计10000名作为研究资料，应用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对她们进行产前筛查，对她们的血清各标志物浓度进行检测，结合孕周、年龄等综合分析，得到的结果为：胎儿患21－三体综合征高风险率为5.10%、18－三体综合征高风险率为0.25%、开放性神经管缺陷高风险率为0.35%。对存在高风险的孕妇在核对孕周等因素后，进行羊水胎儿细胞遗传学检查，对于开放性神经管缺陷为高风险的孕妇，进行系统超声检查。经过上述产前诊断，患有21－三体综合征的胎儿为10例、患有18－三体综合征的胎儿为2例，患有神经管畸形的胎儿为5例，其中21－三体综合征漏筛了1例（出生后外周血染色体检查确诊）。随着孕妇年龄的增大，患有21－三体综合征的高风险会逐渐升高，P＜0.01。

总之，进行产前有效的筛查能够降低新生儿缺陷的发生率[4]，尤其是在孕中期，产前检查更为重要。

【参考文献】

[1]吕时铭．检验与临床诊断妇产科学分册[M]．北京:人民军医出版社，2007:153-187．

[2]李辉，王德智．唐氏综合征产前筛查的进展[J]．中国实用妇科与产科杂志，2008，24(1):8-10．

[3]LIUF，LIANGH，JIANGX，etal．SecondtrimesterprenatalscreeningforDown，ssyndromeinMainlandChinesesubjectsusingdouble-markeranalysisofα－fetoproteinandβ－humanchorionicgonadotropincombinedwithmeasurementofnuchalfoldthickness[J]．AnnAcadMedSingapore，2011，40(2):315-318．

[4]吕时铭，沈凤贤．产前筛查与诊断的质量控制与热点问题[J]．中华检验医学杂志，2013，36(1):1-5．