小儿颅内非典型畸胎样瘤/横纹肌样瘤临床病理及影像学表现

小儿颅内非典型畸胎样瘤/横纹肌样瘤临床病理及影像学表现

祝栋

（浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州310052）

【摘要】目的：探讨小儿颅内中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤Atypicalteratoid/rhabdoidtumor（AT/RT）的临床病理特征、影像学表现。方法：对1例脑积水、颅内占位患儿行肿瘤切除术，病理学常规检查和免疫组织化学检查，明确诊断为AT/RT，结合文献进行分析讨论。结果：2M患儿手术见脑干肿块，免疫组化标记检查确诊为（桥小脑角）非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）。结论：AT/RT是一种罕见的高度恶性肿瘤，好发于儿童，其诊断需与脑内其他多形性肿瘤鉴别。

【关键词】儿童；AT/RT；病理；影像诊断

【中图分类号】R739.4【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2018）08-0170-02

小儿颅内中枢神经系统AT/RT为一种罕见的具有侵袭性的肿瘤，常见于婴幼儿童的原发性恶性肿瘤[1]。常被误诊为原始神经外胚层肿瘤（primitiveneuroectodermal，PNET）或髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB），多发生在2岁以下婴幼儿，肿瘤具有侵袭性，预后差，多数患儿肿瘤复发或转移而在1年内死亡。本文分析了我院1例经病理及免疫组化检验证实的小儿AT/RT的临床特点及影像表现，探讨PPB的鉴别诊断和治疗。

1.临床资料

患儿，女，2M28D，患儿1月前无明显诱因下出现烦躁不安伴反复吐奶，无抽搐，无发热，无气促发绀，无晕厥昏迷，无口鼻腔出血，当时未予重视，未就诊处理。近一月来，症状持续存在，今症状较明显，并伴有右侧肢体抽动，遂来我院就诊。查头颅CT提示延髓左侧可见片状稍高密度影，脑积水伴两侧侧脑室间质性脑水肿，脑积水，颅内占位。查头颅MRI提示左侧小脑脚下方见分叶状肿块，呈稍长T1稍短T2，信号不均匀，内有小囊变区，肿块边缘尚清；在ADC图上呈低信号，增强呈不均匀轻中度强化；脑干受压右移；双侧侧脑室和第三脑室明显扩张，侧脑室旁白质见小片水肿，左侧小脑脚下方占位性病变，胚胎性肿瘤可能（髓母细胞瘤？AT/RT？），建议活检。患儿全麻下行侧脑室腹腔分流术，后颅窝肿瘤切除术，取头俯卧位，在后枕至颈2作纵切口，长约10cm，切开皮肤及皮下，肌层，止血。后颅窝撑开器撑开，固定软组织。拨开枕骨骨膜。在枕后隆突下方用磨钻作一骨窗，约5*4cm，打开枕骨大孔。见硬膜绷紧，脑压偏高。H形切开硬膜，暴露小脑蚓部。在显微镜下，切开小脑下蚓部，见一占位病变突入四脑室，质软且脆，色微红，鱼肉状。在显微镜下游离其周缘，并予切除，见肿瘤起源于第四脑室外侧隐窝处脑干，于此处吸除肿瘤。手术切除视野内肿瘤组织，切除肿瘤约5*4*5cm大小，紧密缝合硬脑膜，外用人工脑膜加强修补，手术顺利。

2.病理表现

AT/RT具有较强的侵袭性，具有多向分化和多形性的特点，肿瘤内含有原始神经外胚层、横纹肌样细胞[2]、上皮性肿瘤细胞，细胞多圆形或多边形，肿瘤中可见大量坏死和出血，坏死区域细胞呈灶性排列，胚胎性细胞呈弥漫分布，细胞分界欠佳。免疫组化上[3]，有胶质纤维酸性蛋白和神经蛋白阳性表现。

3.影像表现

AT/RT多发于后颅窝的桥小脑角和脑干。CT平扫肿块实性部分呈等密度，钙化多见，增强扫描略有强化。MR上肿块信号不均匀，实性部分T1呈等信号。T2呈等至稍高信号，肿块的实质与灰质信号差异不大。DWI上呈高信号，弥散受限。常见坏死、囊变，有时发生出血。增强扫描，肿瘤呈不均匀强化，发生转移时，可见柔脑膜强化。

图1MRI平扫T1横断面示左侧桥小脑脚区不规则低信号肿块，内部信号不均匀，边界不清，脑干受压移位；图2MRI平扫T2横断面示左侧桥小脑脚区不规则稍高信号肿块，内部见小片状水样信号影，第四脑室受压变形。图3MRI平扫FLAIR冠状面示左侧桥小脑脚区不规则稍低信号肿块，内部信号不均匀。图4MRI平扫DWI横断面示左侧桥小脑脚区不规则弥散受限肿块影。图5、6MRI增强T1横断面、矢状面示左侧桥小脑脚区不均匀强化肿块，部分区域明显强化。

鉴别诊断：（1）髓母细胞瘤（MB）：临床上MB较AT/RT更常见，为儿童后颅窝最常见的肿瘤，源于髓帆生殖中心的胚胎残余细胞，占儿童颅内肿瘤的15%～30%，其实质部分表现为长T1和长T2信号，信号强度均匀，发生坏死和囊变时，内部可见到比肿瘤信号更长T1、更长T2的病灶区。（2）胶质肉瘤：该类肿瘤多见于小脑，大部分表现为脑内低密度灶，少数为混合密度灶，密度不均匀，肿瘤内可见钙化，边界不清，水肿少见。（3）幕上星形细胞肿瘤：T1略低信号，T2高信号，信号不均匀，伴有坏死、出血、囊变、和钙化，增强强化不明显。（4）小脑星形细胞瘤：囊变率高，水肿不明显，边界相对较清晰，T1为低信号，T2为高信号，囊变区T1信号更低，增强可明显强化或轻度强化。（5）横纹肌肉瘤：CT平扫表现为等、低密度相混杂的分叶状肿块，以等密度为主，密度不均匀，水肿不明显，未见钙化；磁共振T1呈中度不均匀的等、低混杂信号。（6）原始神经外胚层肿瘤（PNET）：AT/RT与PNET的影像学表现相似，两者鉴别诊断有困难[4]。PNET的CT平扫实质部分呈等密度或稍高密度，囊变及出血常见，囊变部分呈低密度，出血呈高密度。增强扫描显著强化，MRI扫描T1和T2像常呈高低混杂信号，界限清楚，周围水肿程度不一，增强扫描实质部分中度至显著强化，均质或不均质，囊变区常位于病变的周围。

4.讨论

AT/RT是一种极具侵袭性的儿童恶性胚胎肿瘤，可发生在中枢神经系统的任何部位，生长迅速，预后极差，约1/3患儿就诊时肿瘤通过脑脊液播散的倾向，多在一年内死亡。AT/RT确诊的诊断还有赖于病理。针对AT/RT发热治疗，目前大部分学者倾向于先手术切除，后结合放、化疗的综合治疗方案。具体治疗方案不统一，治疗效果尚不令人满意，仍需进一步研究和总结。

【参考文献】

[1]ReddyAT．teratoid/rhabdoidtumorofthecentralnervoussrstem[J]．JNeuromeol，2005，75：309—313．

[2]RorkeLB，BiegelJA.Atypicalteratoid/rhabdoidtumor.In：KleihuesP，CaveneeWK,eds.WHOclassificationoftumourspathologyandgeneticsoftumorsofthenervoussystem.Lyon：IARCPress，2000:145-148.

[3]OgierdeBaulnyH，GerardM，SaudubrayJM，etal.Remethylationdefects：guidelinesforclinicaldiagnosisandtreatmentEurJPediatr，1998.157suppl2：S77-83.

[4]郑晓刚，肖芹，孟奎，等．大脑及脊髓原始神经外胚叶肿瘤的临床和病理及免疫组化相关性研究[J]．医学研究生学报，2005，18(5)：440-442．