以吞咽困难为首发症状的重症肌无力2例

以吞咽困难为首发症状的重症肌无力2例

李悦斐王炅

（武警广东省总队医院番禺分院内科广东惠州510405）

【摘要】目的：探讨以吞咽困难为首发症状的重症肌无力2例，以提高临床诊断率，减少误诊率。方法：分析以吞咽困难为首发症状的重症肌无力2例患者的临床资料，观察其临床症状及体征，分析疾病的发展和转归过程。结果：2例患者发病均以吞咽困难、声音嘶哑、构音不清为首发症状；1例有典型的上眼睑下垂，肢体无力症状，新斯的明试验阳性，确诊为重症肌无力；另1例无明显上眼睑下垂及复视，首诊以“会厌囊肿”收入我院耳鼻喉科，后考虑为进行性延髓麻痹可能遂转入神经内科，经新斯的明试验阳性确诊为重症肌无力。经系统治疗后，2例患者均好转出院。结论：以吞咽困难为首发症状的重症肌无力患者中，吞咽困难可能是唯一症状，呈现病态疲劳、晨轻暮重，临床可通过新斯的明试验确诊，并给予针对性治疗。

【关键词】重症肌无力；误诊；吞咽困难

【中图分类号】R745.1【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2018）08-0143-02

重症肌无力（migraine，MG）是神经内科常见疾病之一，临床以眼睑下垂，运动障碍，症状波动为主要表现[1]。本病在耳鼻咽喉部位的表现主要为咽喉肌无力引起的说话鼻音、声音嘶哑、吞咽困难及喝水呛咳，咀嚼肌无力引起的咀嚼困难，面肌无力引起的表情不自然，笑时呈哭笑面容，颈部肌肉无力则抬颈困难，甚至需要手托下巴[2]。但本文中2例患者均以吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍为首发症状，临床较为少见，较易误诊，早期诊断较为困难。现对此2例患者临床资料进行分析并进一步讨论。

1.临床资料

例1，男，52岁，因“吞咽困难声音嘶哑1月伴双眼睑下垂2周”入院，患者1月前无明显诱因逐渐出现吞咽困难、饮水呛咳及声音嘶哑，伴有肢体无力，2周前出现双眼睑下垂，伴有视物模糊，晨轻暮重，休息后可减轻，并出现活动后气促，曾于外院行头颅MRI检查提示脑白质变性，胸片结果正常，门诊诊断“重症肌无力”收入院，入院查体：双眼睑位置在（3，9）方向，眼球运动正常，伸舌无偏斜，无舌肌萎缩，未见肌束震颤，软腭上抬及咽反射减弱，四肢肌力、肌张力未见异常，生理反射存，病理反射未引出，眼肌疲劳试验及肢体疲劳试验均阳性，新斯的明试验阳性。左侧腋神经、面神经低频重复电刺激检查出现波幅递减现象，CT胸部扫描胸腺未见异常，查甲状腺功能提示甲亢，给予溴吡斯的明及强的松片口服后吞咽困难及双眼睑下垂明显好转。

例2，男，48岁，因“左侧鼻塞5年，吞咽梗阻伴发音不清1年”入院，患者5年出现左侧鼻孔不完全堵塞，未行治疗，1年前出现吞咽梗阻感，发音不清，偶有饮水呛咳，自感疲劳后加重，无复视及眼睑下垂，曾在外院耳鼻喉科就诊，考虑会厌囊肿，遂来我院就诊，门诊诊断“会厌囊肿”收入我院耳鼻喉科，经我科医师会诊考虑进行性延髓麻痹可能遂转入神经内科，入科后查体：无眼睑下垂，眼球运动正常，伸舌受限，无舌肌萎缩，未见肌束震颤，软腭上抬及咽反射减弱，构音障碍，四肢肌力、肌张力未见异常，生理反射存，病理反射未引出，深浅感觉无异常，新斯的明试验阳性。低频重复电刺激检查出现动作电位波幅递减现象，CT胸部扫描胸腺未见异常，给予溴吡斯的明口服后症状明显好转。

2.讨论

重症肌无力是一种神经-肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病，主要由于神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体（AChR）受损引起[3]。临床特征为部分或全身骨骼肌无力和极易疲劳，活动后症状加重，经休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。本病临床表现多种多样，最为常见的是眼睑下垂和复视以及全身无力，多以眼部症状为首发症状。其他症状如与咽喉功能有关的症状有时也会出现，因此耳鼻喉科医师有时也是某些以咽喉肌无力为首发症状的首诊医师，在最初的诊断和治疗上承担着重要责任[4]。

吞咽困难和构音障碍是重症肌无力比较少见的临床症状。流行病学调查显示，以眼睑下垂为首发症状的占75%以上，以咽喉肌无力为首发症状的仅占6%，其中以吞咽困难、发音困难的发病率更低，且这一症状无特异性，且症状易反复，不被临床医师所重视，这给临床诊断带来一定难度[5]。本文2例患者均以吞咽困难为首发症状，1例患者有典型的眼睑下垂症状，行新斯的明试验（+）即可确诊。而另1例患者缺乏典型症状，仅有吞咽困难及发音不清，偶有饮水呛咳，首诊耳鼻喉科认为是会厌囊肿，后会诊考虑进行性延髓麻痹可能遂转入神经内科，经新斯的明试验（+）再确诊。2位患者均行低频重复电刺激出现动作电位波幅递减现象，且无胸腺CT异常，给予胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显好转，经系统肾上腺皮质激素及免疫抑制剂治疗后好转。

误诊原因分析：（1）初诊观察病人、询问病史不详细，忽略了该病的特点；（2）接诊医师知识面较狭窄，诊断困难；（3）本文2例患者均以吞咽困难为首发症状，一开始并无眼外肌麻痹的临床表现，容易误诊为运动神经元疾病、食管病变等。

本文2例患者行新斯的明试验均为阳性，进一步查重复电刺激均出现动作电位波幅递减现象，因此当临床上遇到延髓麻痹的病人而不能确定诊断时，最好先用新斯的明试验治疗，以明确或排除重症肌无力，以免延误诊断和治疗。

综上所述，重症肌无力患者早期可出现肌肉疲劳症状，呈晨轻暮重，休息后减轻，活动后加重，临床诊断主要依据症状及新斯的明试验、重复神经刺激试验进行鉴别诊断，这可提高患者的首诊率，减少误诊率，促进临床诊治水平的提高。

【参考文献】

[1]贾建平主编.神经病学[S].人民卫生出版社.2009.360-365.

[2]张勇，徐爱敏，孙海荣等.重症肌无力11例误诊分析[J].临床误诊误治，2001,14（2）:104-105

[3]唐延华，耿言，杨海松等.延髓肌型重症肌无力误诊1例[J].人民军医,2007，50（7）:426

[4]徐妍,杨姗彩，刘江华等.老年性延髓型重症肌无力20例病例分析[J].中国伤残医学，2012,20（10）:20-21

[5]孙文海，刘华敏，梁大鹏等.以发声困难为首发症状的重症肌无力患者的临床特点[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2006,41（9）:644-647

[6]钱云,程曦，马玉苹等.老年重症肌无力住院患者48例临床特点分析[J].临床神经病学杂志,2014,27（6）:425-528