父子三人均患遗传性球形红细胞增多症

父子三人均患遗传性球形红细胞增多症

迟玉丽周秀英于霞

迟玉丽周秀英于霞（山东省威海市文登中心医院山东威海264400）

【中图分类号】R555+.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2009)36-0230-01

例1：男性，8岁，出生后一个月开始面色苍白，尿色加深。病程中常因劳累、感冒而使病情加重，一周后便自行缓解。半月前病人因感冒巩膜黄染加重，并伴有发热、腹痛、恶心，于2008年11月10日入院。体检：慢性病容，发育迟缓，口腔黏膜苍白，巩膜黄染，心肺(-)，肝肋下2cm，脾肋下4.3cm，质韧。血常规：WBC6.0×109/L，Hb70g/L，PLT118×109/L，Ret0.18，血涂片可见晚幼红细胞，小球形红细胞32%。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒：红=1：2.1，以中幼红细胞增生为主，球形红细胞30%。红细胞渗透脆性试验：开始溶血0.70，完全溶血0.42，coombs试验（-），血清总胆红素64umol/L，直接胆红素8umol/L，肝功能正常，尿胆红素（-），尿胆原（++）。诊断：遗传性球形红细胞增多症。患者行脾切除术后黄疸消退，血红蛋白上升，生长发育良好。

例2：男性，15岁，系例1之胞兄。两年前发现巩膜黄染，尿色加深，肝功能检查正常，此后常因感冒、劳累而呈间歇性发作，未经特殊处理。一周前病人因感冒巩膜黄染加重，尿色加深，伴有腰疼、恶心、呕吐于2009年1月22日入院。体检：贫血貌，精神萎靡，皮肤、黏膜黄染，浅表淋巴结无肿大，心肺（-），肝肋下3cm，脾肋下6.1cm，质韧。血常规WBC30.8×109/L，Hb82g/L，PLT160×109/L，Ret0.38，血涂片可见晚幼红细胞及中、晚幼红细胞，小球形红细胞78%。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒：红=1：3，原红细胞0.06，呈左移象，小球形红细胞80%，红细胞渗透脆性试验：开始溶血0.80，完全溶血0.52，coombs试验（-），血清总胆红素110umol/L，直接胆红素10umol/L,肝功能正常，尿胆红素（-），尿胆原（+++）。诊断：遗传性球形红细胞增多症（并发溶血危象）,经及时对症治疗和行脾切除术，病人2周后痊愈出院。

例3：男性，43岁，系例1和例2之父。体检:面色微黄，巩膜轻度黄染，肝肋下2cm，脾肋下5cm，质硬。参加体力活动易疲劳，劳累时巩膜黄染加重，尿色加深，血红蛋白波动在98-109g/L之间，小球形红细胞18%，血清总胆红素30.8umol/L,直接胆红素4umol/L，未作脾切除术，现带病仍能参加劳动。

讨论：遗传性球形红细胞增多症（简称HS）为常染色体显性遗传病，其异常基因存在于第8或第12对染色体上[1]。病例1和病例2表现为幼年发病，多次发作的贫血黄疸伴肝脾肿大，结合实验室检查属于典型的HS，其父亲属于轻型的HS，遗传方式符合常染色体显性遗传病的特点。例2在病程中因感染而并发溶血危象，出现血象左移和骨髓象红系左移，若诊断治疗不及时易并发“再障危象”。因此，临床上此病应与黄疸型肝炎、新生儿溶血症及自身免疫性溶血性贫血相鉴别。

参考文献

[1]左启华.儿科学.第三版.北京：人民卫生出版社，1995：278.