超声诊断黑斑息肉综合征1例

超声诊断黑斑息肉综合征1例

任莉

（甘肃省武威市凉州医院超声科甘肃武威733000）

【中图分类号】R445.1【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2016）11-0085-02

患者女，21岁，因“腹痛伴恶心呕吐18小时”，在基层医院诊断为：肠套叠。术后半月，伴气短，浮肿，发热，急诊转入我院，家属交待病史曾在基层医院1999年、2005年做过两次肠梗阻手术，入院后查体T：36.4℃，P：100次/分，Bp：106/60mmHg，R：20次/分。营养较差，精神极差，全身皮肤粘膜稍苍白，未见黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大，面部皮肤可见色素沉着，眼睑轻度水肿，睑结膜轻度苍白，口唇粘膜可见黑斑沉着，心率100次/分，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音，未闻及心包摩擦音。腹壁隆起，剑突下可见10cm纵行手术疤痕，脐下可见纵行手术疤痕，脐右侧可见一约12cm长切口，缝线未拆除，切口中下部少量渗出，无腹壁静脉曲张，未见胃、肠型及蠕动波，下腹压痛、肝脾未触及，MURPHY征阴性，肾区无扣击痛，移动性浊音阳性，叩击呈鼓音，肠鸣音3次/分，脊柱四肢无畸形，双脚浮肿。心电图未见明显异常。实验室检查：血常规：WBC：16.4×109/L，GR%：87.1，HGB：93g/L，TP：52.2g/L，ALB：26.9g/L，K+：4.86μmol/L，Na+：125.2μmol/L。入院诊断：1）肠套叠复位术后；2）低蛋白血症；3）P-J综合症。

超声示：使用仪器：PHILIPSIU22彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2～5MHz,上腹部可见肝脏形态大小正常，被摸光滑，实质回声均匀，门静脉内径正常，胆囊形态大小正常，壁光滑，囊内液区透声好，未见异常回声，胰腺声像图未见异常，脾形态失常，体径增大，脾厚48mm，长径129mm，肋下未及，实质回声均匀，腹腔内可见肠管广泛性扩张，测最大内径52mm；肠腔内壁可见多处大小不等的实质性肿物，测最大体径29×23×29mm，与肠腔内壁关系密切，向肠腔凸入，边界清，形态欠规则，边缘规整，内部回声均匀，CDFI：未见血流信号。部分肠管可见“琴键”征（图1）；腹腔内：侧腹部、下腹部、肝肾间隙、脾肾间隙均可见大量的液性暗区，测最大深度108mm，内部透声差，可见细密光点漂浮。超声提示：1）腹腔肠管内多发性实性占位性病变、结合病史多考虑黑斑息肉。2）腹腔肠管广泛扩张。3）腹腔大量积液，4）轻度脾大。病理学诊断后，结果属于错构瘤性息肉。

讨论：

黑斑息肉综合征（Peutz-Jegher综合征）1895年首次发现，1921年荷兰学者Peutz报道1个家族三代中有7例多发性肠息肉伴唇颊猫膜及指、趾黑斑。1949年Jeghers进一步对部队本综合征作了详细介绍，并确定本病是由基因显性遗传。1954年开始使用“Peutz-Jeghers综合征”这一名称，1995年william首先报道TI例此综合征患者的息肉有恶变。波伊茨一耶格综合征在我国不太多见，又称黑斑息肉肉瘤，是一种少见的家族遗传性疾病，特定部位的色素斑、多发性息肉、家族性遗传是三大特点，家族中发病率为40%～50%左右，多为双亲及子女同时患病[1]。皮肤、粘膜色素斑几乎皆在出生后不久或幼年出现，口唇、口周皮肤最常见，其次是口腔粘膜、指、掌面，渐增多，至青春期最明显。息肉是指原发于结肠、小肠、胃的多发性息肉，可伴有反复发作的腹痛、腹泻、便血、性质多为腺瘤和错构瘤，有关息肉是否恶变各家说法不一。有文献报道结肠息肉恶变率可达2%～3.8%[2]，内外科合作治疗均可作为治疗该病的方法。波伊茨一耶格综合征宜早期发现，早期手术，防止恶变。目前应用肠镜可以较容易地评估小肠肿瘤并改善预后和治疗。肠镜检查在监视遗传息肉方面也有重要作用，它有助于发现癌前变化，能减少息肉并发症，并能改善外科手术方案。通过腹腔镜可诊断肠梗阻和肠套叠的部位，并可切除套叠的肠拌，还可以通过腹腔镜切除部分结肠，治疗息肉。同时应积极行内镜下摘除，若有肠梗阻、消化道出血、恶变等并发症出现，可行部分肠切除，病理诊断有恶变者应做根治性手术。患者腹腔感染、肠瘘、多器官功能衰竭经抢救无效死亡，家属要求抽取腹腔积液并缝合造瘘口同时征得家属同意，取下了肠腔内肿物组织，送病理学诊断后，结果属于错构瘤性息肉，与超声诊断一致。

鉴别诊断：（1）恶性肿瘤，超声表现为肿块大小不等，边界清，形态不规则，边缘不光滑，多数低回声或等回声，也可见高回声，部分相互融合，呈分叶状，与肠管内外壁关系密切，有时和肠管分界不清，肠壁结构显示不清，向肠腔内外侵润，CDFI：可见点状及条状血流信号。临床表现常见的食欲不振、体重减轻、贫血等全身症状外，还伴有排便次数增多、便意频繁、排便不尽等肿瘤局部刺激症状。对于转移性肠道恶性肿瘤的病人来说，发病时也是有迹可循的，除了常见的食欲不振、体重减轻、贫血等全身症状外，还伴有排便次数增多、便意频繁、排便不尽等肿瘤局部刺激症状。如果肿瘤侵犯周围组织器官，可出现排尿困难，尿频、尿痛等症状，如果肿瘤侵及骶前神经丛，出现骶尾和腰部疼痛症状当转移到肝脏时，会引起肝肿大，腹水、黄疸，甚至恶液质等表现，肿瘤增大还可以致肠腔狭窄，出现肠梗阻的现象。结合病史及超声表现可以明确做出诊断。（2）炎性息肉：超声表现为息肉边界清，形态欠规则，边缘不光滑，与肠壁关系密切，部分息肉可见蒂，直径＜15mm，凸向肠腔，肠壁结构显示清晰，内壁及肠壁间及外壁结构及回声未见异常，结合病史患者常有腹痛、腹泻，里急后重。临床诊断有慢性肠炎病史。CDFI：未见异常血流信号。（3）结核结节：超声表现为结节大小不等，边界清，形态欠规则，边缘不光滑，与肠壁关系密切，肠壁结构显示不清，通常可见肠腔内、肠壁间、肠腔外布满大小不等的结节，有的相互融合，呈分叶状，腹膜呈现不规则的增厚，腹腔常有积液，肠蠕动缓慢，有时可见结节与肠管粘连分界不清，形态不规则，结节多数呈低回声或等回声，少数可见高回声。结合病史患者临床表现有：1)长期发热、盗汗、腹痛、腹泻（或便秘）的青壮年患者有肠结核的病史，腹痛、腹泻或便秘。2)肺结核或其它肠外结核患者原病灶已好转，但消化道症状和结核毒血症状反见加重者。3）右下腹肿块伴压痛，或出现原因不明的不完全性肠梗阻表现者。4）胃肠X线检查回盲部有激惹、钡剂充盈缺损或狭窄征象者。随着病情进展，腹膜可逐渐增厚。粘连型腹膜增厚明显，肠系膜、大网膜相互粘连呈团块状。肠襻间或与其他脏器相互粘连，严重者肠管可受压迫而出现梗阻。干酪型以干酪样坏死为主要特征。亦可根据结核性腹膜炎的病理特点将其分为干、湿两型。湿型以腹膜充血水肿、浆液渗出、产生大量腹水为特点；干型特点以腹腔内脏器相互粘连为主，尤其是肠管间、大网膜、肠系膜的广泛粘连。CDFI：结节可见丰富或点状及条状血流信号，结合病史及超声声像图特点可以明确诊断。

超声诊断肠道黑斑息肉存在一定难度，但此病例病史明确，有两次肠梗阻手术史（在基层医院手术，病史不详），体征显示面部皮肤可见色素沉着及口唇粘膜可见黑斑沉着，病史长，询问病史曾有两位亲属因肠梗阻未得到及时救治身亡，属于遗传性病变，腹部超声示：肠管广泛扩张，肠腔内可见多个大小不等的实质性肿物，边界清，形态规则，边缘规整，未向肠壁侵润。CDFI：未见异常血流信号。国内外多种资料曾报道过此病例，但都是直接手术病检后才确诊，此病例超声诊断给临床提供了最可靠诊断依据，因此，超声声像图资料一定要和病史相互结合才能做出准确诊断。

对于此病例超声诊断的意义在于明确病灶部位，与周围组织的关系及形态大小及结构，以及彩色多普勒特点，结合相关病史，可以明确诊断。

图1肠管广泛性扩张，测最大内径52mm；肠腔壁可见多处实质性肿物，测最大体径29×23mm，与肠壁关系密切。

图2肠腔内可见多个实质性肿物，边界清，形态规则。

【参考文献】

[1]李军科等.Peutz-Jeghers综合征小肠息肉癌变并广泛转移一例.中华现代内科学杂志[J].2006年3月第3卷第3期.

[2]董科，李波，等.黑斑息肉综合征的研究进展.中国普外基础与临床杂志[J].2005年3月第12卷第2期:195.