产前超声诊断胎儿肢体畸形的观察于会龙

产前超声诊断胎儿肢体畸形的观察于会龙

于会龙

呼玛县人民医院黑龙江大兴安岭165100

摘要：目的：探讨胎儿肢体畸形的产前二维及三维超声特征，评价二维、三维超声诊断胎儿肢体畸形的价值。方法：对行常规产前超声检查者，主要运用二维超声采用连续顺序追踪超声法逐一检查，必要时进行三维及四维超声检查，记录全部畸形胎儿，将产前超声诊断结果与引产或产后结果对照。结果：产前超声共检出80例胎儿肢体畸形，其中上肢畸形36例，下肢畸形44例，与引产后或产后结果比较，超声漏诊了3例畸形手，2例少指，1例足内翻，其余产前超声诊断均得到证实。结论：超声筛查对胎儿无损害，且方法简便，价格适宜，可对绝大部分肢体畸形进行排除性诊断，安全广泛的应用于整个孕期。

关键词：超声；产前诊断；肢体畸形

Prenatalultrasonographicdiagnosisoffetallimbdeformity

Abstract:Objective:Toinvestigatetheprenatalfetallimbdeformityoftwo-dimensionalandthree-dimensionalultrasoundfeatures,evaluationoftwo-dimensional,three-dimensionalultrasounddiagnosisvalueoffetallimbdeformity.Methods:routineprenatalultrasoundexamination,usingtwo-dimensionalultrasoundultrasoundmethodtocheckonebyoneusingacontinuoussequenceofthreeandfourdimensionalultrasoundexaminationwasnecessary,recordalldeformitieswillthefetus,prenatalultrasounddiagnosisafterbirthresults.Results:prenatalultrasonographydetected80casesoffetalmalformation,including36casesofupperlimbmalformation,44casesoflowerextremitydeformities,andafterterminationofpregnancyorpostpartumresultsmissedbyultrasoundin3casesofhanddeformityin1cases,oligodactyly,1casesoffootTherestofvarus,prenataldiagnosiswereconfirmed.Conclusion:ultrasoundscreeningisnoharmtothefetus,andthemethodissimple,thepriceissuitableforthemajorityoflimbmalformationdiagnosisofexclusion,safeandwidelyusedintheentirepregnancy.

Keyword:ultrasound;prenataldiagnosis;limbabnormalities

我国是个人口大国，每年出生的人口众多。随着各种内外因素的影响，胎儿畸形的发病率有所增加，据不完全统计，我国出生缺陷的发生率约占所有新生儿的4%-6%，也就是说每年可能有80万-120万缺陷儿出生。因此总结胎儿肢体畸形的声像图特征，探讨超声诊断肢体畸形在产前筛查中的价值，协助临床早期诊断、早期干预、判断是否继续妊娠，并寻找畸形儿产生的病因，对下一次妊娠进行指导及风险评估。

1.资料与方法

1.1一般资料

2016年3月—2016年10月在医院进行产前筛查的孕妇80例，年龄23-43岁，平均年龄27±3.9岁，孕周17-35周，其中包括自愿产前筛查者、因孕早期感冒或有其他病毒感染史、放射线接触史，高龄孕妇，有畸形生育史如神经管畸形、先天性心脏病，肢体畸形等。

1.2超声检查方法

患者仰卧位，常规观测胎儿头及面部、胸（包括心脏大血管、肺部）、腹（肝、

胃、肾、膀胱、肠管等消化道）、四肢（臂、腿、手足）、骨骼等，发现可疑异常

部位做重点扫查。每一胎儿四肢均采用SCSA超声检测法详细、系统的检查。

1.3统计学方法

本研究在对研究结果进行统计的过程中主要采用来了统计学软件SPSS15.0，并进行了通过统计学软件的分析结果χ2检验。通过统计学软件的检验我们发P<0.05，本研究数据有着明显的差异性，具有统计学意义。

2.结果

产前超声共检出80例胎儿肢体畸形，其中上肢畸形36例，下肢畸形44例，与引产后或产后结果比较，超声漏诊了3例畸形手，2例少指，1例足内翻，其余产前超声诊断均得到证实。

3.讨论

我国围产儿先天畸形发病率为1.31%，已成为围产儿死亡的主要原因，而肢体畸形的出现率为26%，是人群中较为常见的遗传缺陷，且畸形种类繁多，受累部位多，形成原因复杂，其临床很少有特殊表现。肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身多发性畸形，单一畸形较为少见。在胎儿存在肢体畸形时，应对胎儿全身进行详细的、全面的、系统的扫查，寻找可能存在的其他合并畸形。根据本组资料胎儿肢体畸形具有以下超声特征种类繁多，本组资料中的病例至少可分为10类，并以手足内、外翻，对称性四肢短小，畸形手最为常见；多为对称性，但亦有部分为非对称性；多为多发性肢体畸形并涉及肢体数多，本组病例中10例为多发性肢体畸形，涉及肢体数达258处。由此可见，胎儿肢体发育完全，

羊水量相对较多，肢体活动空间较大，利于观察并发现胎儿肢体畸形。近年来有人研究表示羊水过多中胎儿肢体畸形的发生率为5.3%，而胎儿肢体畸形合并羊水过多者约为54.6%，羊水过多时胎儿肢体畸形的比率明显高于羊水正常和过少组。同时发现在合并羊水过多组中胎儿的短肢畸形种类明显多于其它肢体畸形种类。因为羊水是胎儿在宫内重要的生长环境，羊水量的变化可以直接反映胎儿的生理功能，胎儿畸形是导致羊水量过多的最常见的原因。在鉴别骨骼系统及肢体异常的超声声像图时必须先掌握正常的骨骼系统及四肢的声像图，首先骨化中心回声强且致密，其后方伴有明显的声影，随着胎儿骨骼生长发育，声影越来越明显。其次通过测量骨骼长度来评估，对于孕周确定的胎儿，长骨测量值不得低于预测值2倍标准差以上或低于第5百分位，否则提示为短小，一般肱骨比尺桡骨略长，股骨比胫腓骨略长。而鉴别尺桡骨及胫腓骨也非常重要，尺骨及桡骨的初级骨化中心远端在同一平面上，由于尺骨初级骨化中心较桡骨长，其近端也较长，且更靠近肱骨。但骨骼系统异常及肢体畸形的影响因素很多，可以出现在胎儿生长发育的任何时期，中孕期筛查正常的胎儿在晚期也可能出现骨骼变形、结构异常或者发育缓慢甚至停滞。此外，同一种疾病骨骼发生异常的时间，出现的早晚也不同，所以超声检查对于骨骼系统及四肢的监测应贯穿整个孕周，在孕晚期胎儿检查中也不可以忽略肢体的检查。

虽然胎儿手足畸形不列入卫生部颁布的产前超声诊断项目，畸形并不影响宫内胎儿的存活，但出生后必定给自身带来肉体上的痛苦和生活上的不便，也必定给家庭带来严重的身心负担。综上所述，胎儿肢体畸形的超声产前诊断，为临床治疗方法的选择提供了重要的依据，具有重要的临床意义。

参考文献

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【2】陈常配，陆兆龄.围产期超声多普勒诊断学[M].北京:人民卫生出版社，2002：186-192.

【3】罗相秀.人类肢体畸形的遗传学研究进展[J].癌变畸变突变，2006，18（2）：159-160