澳大利亚新南威尔士大学发表新闻公报说,其研究人员参与的国际研究团队确认,扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。这为尽早诊断这种严重疾病提供了方法。
扩张型心肌病是一种病因长期未明的原发性心肌疾病,特征为一侧或双侧心室扩大,并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。
近年来,科学界一直希望找到导致这种疾病的基因源头,但小规模的研究效果并不明显。由英国、美国、新加坡、澳大利亚等国的研究人员组成的国际研究团队,近期对5267名扩张型心肌病患者展开了基因分析,确认扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。
参与这项研究的新南威尔士大学研究人员黛安娜?法特金说,目前还没有逆转肌联蛋白突变的好方法,但可以对扩张型心肌病患者的亲属测试肌联蛋白基因是否出现突变,并对有基因突变的人展开预防措施。这种家族基因测试可能会成为治疗管理扩张型心肌病患者的常规措施,这是前所未有的。
法特金还表示,明确攻坚目标后,也能帮助未来的科学研究集中全力,找到扩张型心肌病的基因疗法。
注射式3D疫苗能
预防癌症和传染病
美国威斯生物工程研究所和哈佛大学工程与应用科学学院的团队研发出一种非手术注射式疫苗,这是一种可编程生物材料,能在活体内自行组装成3D结构,以对抗甚至帮助预防癌症或者艾滋病等传染性疾病。
这种名为介孔二氧化硅棒的微小杆状可生物降解结构能装载生物和化学药物成分,然后通过皮下注射的方式递送到人体内。介孔二氧化硅棒会在接种部位自发组装,形成三维支架,就像将一盒火柴倒在桌上堆成一堆一样。支架的空隙足够大,可招募体内的树突状细胞“栖身”其中。这时,介孔二氧化硅棒中包含的药物会释放,激活树突状细胞,而这些负责“监控”异常情况的细胞在检测到有害物存在时,便会触发免疫应答。
“纳米介孔二氧化硅颗粒已被确定可用于从内部操纵单个细胞,但这是第一次使用较大的微米尺寸的颗粒来创建体内3D支架,并招募和吸引了数以千万计的免疫细胞。”论文共同第一作者、韦斯研究所前博士后研究员、韩国成均馆大学化学工程助理教授金载允(音译)说。
被激活的树突状细胞会离开支架,移行到淋巴结,并发出警报,指挥免疫系统攻击癌细胞等特异细胞。而注射部位的介孔二氧化硅棒在几个月内会自然地生物降解。研究人员目前只在小鼠身上测试了3D疫苗,发现其非常高效。
“虽然我们现在的重点是开发一种癌症疫苗,但未来我们能够利用介孔二氧化硅棒释放不同的细胞因子,操控3D支架招募的树突状细胞或其他细胞类型。”论文共同第一作者、哈佛大学工程与应用科学学院博士生艾琳?李说,“通过调整介孔二氧化硅棒的表面特性和孔径大小,并由此控制各种蛋白和药物的导入和释放,我们就可以操控免疫系统来治疗多种疾病。”