胎儿肢体畸形的产前超声诊断分析

胎儿肢体畸形的产前超声诊断分析

姜春莲

姜春莲

（江苏省如皋博爱医院超声科江苏南通２２６５００）

【中图分类号】Ｒ４４５【文献标识码】Ａ【文章编号】１５５０－１８６８（２０１４）０９

【摘要】目的：分析胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法：应用二维及三维超声对２０１２年１月至２０１３年１２月中孕期（１８周－２８周）胎儿肢体用连续顺序追踪法进行超声筛查，并与引产或产后结果进行对照分析。结果：引产或产后胎儿肢体畸形共１９例，产前超声共诊断胎儿肢体畸形１７例，主要分为：足内翻７例，四肢骨短小４例，肢体缺如３例，长骨弯曲３例，漏诊并指１例、多趾１例。结论：胎儿肢体畸形种类繁多，超声检查具有多次、可重复性，是产前诊断胎儿肢体畸形的首选方法，为临床治疗提供重要依据。

【关键词】胎儿；超声；肢体畸形

胎儿肢体畸形种类繁多，产前超声诊断胎儿肢体畸形有利于孕妇及早发现胎儿畸形，从而作出是否继续妊娠的选择，以达到提高人口素质。近年来随着超声技术的发展，尤其是三维超声技术的应用，使胎儿肢体畸形的检出率有所提高，但仍有不少的胎儿肢体畸形漏诊产生的医疗纠纷报道，说明产前诊断胎儿肢体畸形的主要性。本文旨在总结分析胎儿肢体畸形的不同类型声像图，避免发生误诊与漏诊，具体报道如下：

一、资料与方法

１、资料２０１２年１月至２０１３年１２月在如皋博爱医院超声科筛查的中孕期（１８周－２８周）孕妇，孕妇年龄２０－４０岁，平均年龄（２６±３．５岁），均单胎妊娠，胎儿孕周１８－２８周，平均孕周（２２±３）周。

２、仪器与方法

仪器使用ＧＥｖｏｌｕｓｏｎＥ８、ＧＥｖｏｌｕｓｏｎ７３０型彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头２．０－５．０ＭＨｚ、三维容积探头２．０－８．０ＭＨｚ。

３、检查方法

孕妇取仰卧位或侧卧位，首先采取二维超声检查，对胎儿四肢进行检查时，采用李胜利［１］连续顺序追踪超声检查法，对每一肢体从肢体近端逐一追踪至肢体末端，并分别进行肢体的长轴与短轴切面的追踪扫查，判断肢体及长骨的有无、长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系，尤其手足姿势、手掌以及腕关节屈度进行重点观察，避免漏检某一肢体。每侧肢体分为３个节段，上肢：上臂（肱骨）、前臂（尺、桡骨）、手（手掌及手指）；下肢：大腿（股骨）、小腿（胫、腓骨）、足（足趾）。同时对可疑部位启动３Ｄ／４Ｄ（动态三维）程序，如选择３Ｄ状态进行三维重建，调整Ｘ、Ｙ、Ｚ轴，以得到满意的图像。如果肢体受压或者是肢体被档，可以适当的用探头加压并且推挤胎儿，也可使孕妇活动２０～３０ｍｉｎ后进行探查。

二、结果

通过对２０１２年１月至２０１３年１２月中孕期产前超声检查的孕妇进行系统追踪随访调查，经引产或产后证实１９例胎儿肢体畸形，１７例产前超声诊断为胎儿肢体畸形，２例漏诊。其中足内翻７例（其中１例合并脑膨出、唇腭裂，３例双足内翻，３例单足内翻），四肢骨短小４例（２例成骨发育不全，１例致死性侏儒，１例软骨发育不全），肢体缺如３例（２例前臂水平缺如，１例小腿水平缺如），长骨弯曲３例（均为股骨前凸），漏诊并指１例、多趾１例。

三、讨论

胎儿肢体畸形发生率高，种类繁多，且常伴有唇腭裂、先天性心脏病、泌尿、神经、消化系统畸形或多种遗传综合征及染色体畸形合并存在［２］。据出生缺陷监测，在所有先天畸形中，四肢畸形的出现率为２６％［３］，在出生缺陷中占较高的比例，因此产前筛查胎儿肢体畸形尤为重要，超声检查是目前胎儿肢体畸形最重要的产前诊断方法。肢体畸形超声筛查的时机，１８－２８周适合进行肢体检查，孕周过大，羊水量相对减少，受胎儿体位影响肢体显示难度增大。若孕周过小，肢体长骨短且骨化不完全，超声显示不清。一些典型的胎儿肢体畸形，也可在妊娠早期就能发现并做出诊断。如：胎儿致死性骨发育不良，往往早在孕１２－１４周就能诊断，因为在孕１２周左右胎儿全身长骨基本发育完善［４］。本组孕妇孕周最小为１８周，该胎为前臂缺如；孕周最大为２８周，该胎为软骨发育不全。现将本组胎儿肢体畸形按其发生部位及声像图特征大致分类总结，报道如下：手足部形态结构或数目异常畸形：本组主要为足部姿势异常和指（趾）部异常。足部姿势异常主要为马蹄足内翻畸形，正常踝关节中心位为足与小腿间呈９０°，背屈２０°～３０°，跖屈４０°～５０°，马蹄足内翻是指脚掌从踝部起偏移中线，向内侧翻转，并固定在这个位置上。超声表现为在显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底的平面，且始终保持此种姿势，不随胎动而改变。可与其他畸形并发，也可单独存在，是最常见的一种足发育异常。指（趾）部畸形种类繁多，本组主要为漏诊并指１例、多趾１例。多指（趾）畸形表现为手指（足趾）数目增多。条件良好时超声表现为小指（趾）侧或拇指（趾）侧发现额外的手指（足趾），额外的手指（足趾）可仅表现为一团软组织回声，也可表现为一根完整的手指（足趾）回声；并指畸形表现为手指之间有软组织相连，各个手指不能分开，只能同步运动。本组漏诊原因是因为羊水偏少、胎儿体位影响、胎儿手部常处于握拳状且手指（趾）不易细辨所致，所以产前超声对四肢末端畸形筛查仍有一定的局限性。

四肢骨短小和长骨弯曲畸形：本组四肢骨短小主要表现为成骨发育不全ＩＩ型、致死性侏儒、软骨发育不全。成骨发育不全ＩＩ型主要特征是骨质减少、多发性骨折，超声表现为四肢严重短小，回声减低，长骨粗短、弯曲，长骨骨干形成骨折后成角征象。致死性侏儒为常染色体显性遗传性疾病，其声像图表现为：长骨明显缩短、弯曲，干垢端粗大呈“电话听筒”状，胸廓窄小，腹部明显膨隆，部分头颅为分叶状颅。软骨发育不全为特定基因突变的结果，超声表现为胎儿四肢长骨严重短小，回声减低，胸腔狭窄发育不良，腹围增大。长骨弯曲畸形本组均表现为股骨前凸，为严重的骨骼发育不良几乎都伴有胸部发育畸形。四肢骨短小和长骨弯曲畸形超声声像图特征明显，且多合并其他畸形，产前超声诊断不容易漏诊。

肢体远端缺如分为完全截肢和部分截肢，本组均为部分截肢，指在截肢平面以上的肢体可显示，截肢平面以下的肢体不显示。对胎儿肢体实行规范产前超声检查［５］，使用连续顺序追踪超声检测法对胎儿肢体进行扫查时，从肢体的近端逐段观察直至肢体的最远端，纵、横轴多切面扫查，必要时应用三维超声对异常部位进行容积数据的采集及表面重建。

胎儿肢体畸形种类与受累部位较多，我们应严格采用规范的产前超声检查，对胎儿肢体检查时，并按照一定的检查顺序，使用连续顺序追踪超声法进行完整的、全面的评价，为临床提供重要的参考依据，尽量避免胎儿肢体畸形误诊、漏诊的发生。

参考文献

［１］李胜利．胎儿畸形产前超声诊断学［Ｍ］．北京：人民军医出版社，２０１２：３３５－３３６．

２、曹小娟，彭志勇，李胜利．胎儿肢体产前超声诊断进展［Ｊ］．中华超声医学杂志，２０１１，８（１）：１５８－１６４．

３、黄福光，黄品同．胎儿与小儿超声诊断学．北京：人民卫生出版社，２００８：４３．

４、邓学东。产前超声诊断与鉴别诊断［Ｍ］．第１版．北京：人民军医出版社．２０１３：２３６－２６４．

５、宋凤菊，孙小平，张燕．规范产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值［Ｊ］．中国医学影像学杂志，２０１１，０７（０２）：１４５－１４８．