云浮市新生儿2010-2011年G6PD缺乏症现状分析

云浮市新生儿2010-2011年G6PD缺乏症现状分析

冯锦文周丽银

冯锦文周丽银（广东省云浮市妇幼保健院527300）

【中图分类号】R195【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）40-0015-03

【摘要】目的了解云浮市新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生48～72h后的32237名新生儿（男婴17988人，女婴14249人）采集足跟血制作血滤纸干标本，采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果初筛G6PD缺乏阳性2648人，其中男婴2152人，女婴496人，总的G6PD缺陷初筛检出率为8.21%，云浮市发病率与广东其他地区差别有统计学意义（P<0.05）。其中男婴为11.9%，女婴为3.48%。经统计分析显示男婴与女婴的发病率差别有统计学意义（P<0.05），并且云浮市各地区的发病率差别也存在差异，有统计学意义（P<0.05）。结论云浮市新生儿G6PD缺乏症发生率明显高于广东省其他地区，而且G6PD缺乏者男性明显高于女性，并且云浮市各地区的G6PD缺乏症发病率不一样。因此应在新生儿进行常规筛查，有效预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生。

【关键词】G6PD缺乏症发生率新生儿

【Abstract】Object:YunfuneonatalabouttheincidenceofG6PDdeficiency.Methods:For48～72hafterbirthof32237newborns(male17,988people,14,249weregirls)makingbloodspotscollecteddryheelbloodsamples,measuredbyfluorescentspottestqualitativeG6PDactivity.Results:G6PDdeficiencyscreeningpositivefor2648,ofwhom2152wereboys,496girls,withatotalofG6PDdeficiencyscreeningdetectionrateof8.21%,YunfuCity,Guangdong,theincidenceofotherregionswithstatisticallysignificantdifference(P<0.05).Onemalewas11.9%,girls3.48%.Thestatisticalanalysisshowedthattheincidenceofbabyboyandgirldifferencewasstatisticallysignificant(P<0.05),andYunfuCity,theregiontherearealsodifferencesintheincidencedifferencewasstatisticallysignificant(P<0.05).Conclusion:YunfuNeonatalG6PDdeficiencywassignificantlyhigherthanotherpartsofGuangdongProvince,andG6PDdeficiencymalethanfemale,andallregionsofYunfuCity,theincidenceofG6PDdeficiencyisnotthesame.Therefore,routinenewbornscreeningshouldbetopreventtheG6PDdeficiencybroughtaboutaseriesofdiseases.

【Keywords】G6PDdeficiencyIncidenceNewborn

云浮市新生儿筛查中心负担着全市77个医疗保健机构的新生儿疾病的筛查工作，主要包括G6PD、PKU、TSH的筛查。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenaseG6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性酶缺陷病,呈X染色体连锁不完全显性方式遗传[1],在一些诱因的作用下易发生溶血、黄疸、贫血、新生儿高胆红素血症等病症,严重的可导致脑损伤甚至死亡。全世界约有2-4亿人受累,我国分布呈“南高北低”的趋势。因此我们对云浮市77个市县区乡镇医疗保健机构出生的新生儿32237名进行G6PD缺乏症的筛查统计分析如下：

1材料与方法

1.1材料

1.1.1标本来源云浮市77个市县区乡镇医疗保健机构2010年7至2011年7月出生的新生儿32237名；其中男17988例，女14249例做为筛查对象。

1.1.2筛查标本采集新生儿出生48～72h后，取足跟血三滴，滴于进口S&S#903统一筛查滤纸上，血斑渗透两面，自然晾干后密封置4℃保存。由各医疗保健机构以快递的形式寄到云浮市新生儿筛查中心，在1周内进行测定。

1.1.3试剂（1）G6PD筛查采用荧光斑点定性试验：试剂由广州米基科技发展有限公司提供的G6PD荧光斑点定性试剂盒。

1.1.4仪器芬兰雷勃荧光读数仪，ZF-2型三用紫外分析仪，系上海顾村电光仪器厂生产。

1.2方法

1.2.1G6PD荧光斑点定性试验（1）步骤：用打孔器在滤纸干血片上打下一直径3mm的小血片于空白微量板中，加入荧光反应试剂120μl/孔，于37℃振荡30min；去纸片，振荡1min，用芬兰雷勃荧光读数仪读数；同时吸取5μl反应液印滴于滤纸上，立即用风筒（低档凉风）吹干；将滤纸置紫外分析仪观察荧光强度。（2）结果判断：芬兰雷勃荧光读数仪读数<6.00G/gHb为阳性，紫外分析仪观察荧光强度以斑点无荧光或弱荧光为G6PD初筛阳性（缺乏）。

1.3统计分析实验数据以检出例数和发生率表示，采用卡方检验，P<0.05表示差别有统计学意义。

2结果

2.1G6PD荧光斑点定性检测32237例新生儿滤纸干血片共筛出G6PD缺乏者2648例，具体情况见表1，总发生率为8.21%（2648/32237)。其中男婴阳性率为11.9%（2152/17988）；女婴阳性率为3.48%（496/14249）。结果采用卡方检验统计分析显示男婴与女婴的发病率差别有统计学意义（P<0.05），即由此可见G6PD缺乏者男性明显高于女性。

2.2云浮市各地区G6PD缺乏症发生情况见表1，各地区的比较采用卡方检验统计分析，结果显示云浮市各地区的发病率差别有统计学意义（P<0.05），即由此可见云浮市各地区的G6PD缺乏症发病率不一样。

表1.云浮市各地区G6PD缺乏症发生情况

注：表中数据为阳性例数，括号内数据为发生率（%）。

3讨论

在中国华南和西南地区,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是高发病,发病率5%～10%,是引起新生儿高胆红素血症及溶血性贫血的主要原因[2.3]，江剑辉等报道广州市G6PD缺乏筛查阳性率为4.2%，徐建亚[4]等报道中山市发生率为3.46%；云浮市G6PD缺乏筛查检出率为8.21%，云浮市发病率与广东其他地区差别有统计学意义（P<0.05），可以看出云浮市G6PD的检出率明显高于广东其他地区。因此在新生儿开展G6PD进行常规筛查，有效预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生是非常有必要.我中心采用荧光斑点试验筛查G6PD，是一种半定量的方法，具有较高的特异性和准确性，具有经济、快速、简便等优点。对初筛阳性者以短信方式发送结果给新生儿家长外，同时电话和书面通知，以确保家长准确及时获悉筛查结果。

统计资料结果显示云浮市各地区的发病率差别有统计学意义（P<0.05），原因分析除了存在各地区有差异外，也可能存在标本送达不及时造成的结果误差。云浮市城区每星期递送2-3次，其余筛查点则采用逐级递送标本至云浮市新筛中心。在递送过程中难免有不及时的现象发生，由于G-6-PD酶活性会随着温度的升高和时间的延长而自然衰减[5],使G-6-PD酶活性正常者在实验中常出现假阳性误为G-6-PD缺陷者。为了保证检测结果的准确性和可靠性，云浮市新筛中心开通了新筛标本快速递送通道，确保各采血单位每周寄送2次，新筛卡采血后必须在5天内送达。

G6PD缺乏检出率还与性别的有很大的关系，因为G6PD缺乏是一种不完全显性伴性遗传病[6]，基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体，一旦染色体缺失G6PD基因，则表现为G6PD显著缺乏。而女性有两条X染色体，如果仅有1条X染色体缺失G6PD基因，则为杂合子，女性杂合子可表现为酶活性正常到G6PD缺乏之间。只有两条X染色体均缺失G6PD基因，才表现为显著缺乏。所以女性杂合子检出率较低，造成与男性相比，女性G6PD缺乏症发生率偏低。本文结果显示,男性发生率为11.9%，女性发生率为3.48%，男性发生率明显高于女性，结果符合伴性不完全显性遗传的一般规律。

参考文献

［1］葛艳芬.G6PD/6PGD酶活性直接比值法实验优化探讨.广州医学院2009,05.

［2］江剑辉,李蓓,曹伟锋.广州市125万新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和防治广东医学,2009,09.

［3］江剑辉，李蓓，曹伟锋，等广州市18年新生儿先天性甲低苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查.中国新生儿科杂志，2008，23（2）.

［4］徐建亚，谭志伟，杨孜，等.中山市PKU,UGH,G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析.中国优生与遗传杂志，2002，10（4）：80～81.

［5］马燮琴,宋诚燕,等。温度与时间对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果的影响.广州医药1999，01

［6］江剑辉，马燮琴，宋诚燕，等.应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏.中华检验医学杂志，2001，24（6）：336～337.