中孕期鼻骨测量筛查21-三体综合征的价值

中孕期鼻骨测量筛查21-三体综合征的价值

马燕陈志华谢娜李春英丁峰张月

马燕陈志华谢娜李春英丁峰张月(江苏省昆山市妇幼保健所215301)

【摘要】目的探讨中孕期鼻骨测量筛查21-三体综合征的价值。方法对孕中期的孕妇进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β—HCG)水平的测定，计算出风险值，对接近高风险（1/276-1/800）的孕妇进行胎儿鼻骨测量，筛查21三体综合征的高危孕妇。结果血清筛查接近高风险的1854名孕妇中，鼻骨缺失或发育不良者8例，均进行羊水穿刺，确诊21-三体5例。结论胎儿鼻骨缺失或发育不良与21三体综合征有着密切关系，中孕期鼻骨测量可以提高21三体综合征的检出率，能有效降低21三体综合征患儿的出生。

【关键词】中孕期鼻骨血清21三体综合征

【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2013）28-0237-02

21-三体综合征(又称唐氏综合征)，是人类最常见的染色体疾病，其主要特征为严重的先天性智力障碍，具有特殊面容常伴有多种先天性畸形，新生儿死亡率较高。因此，开展2l-三体综合征的筛查和产前诊断是降低出生缺陷的重要干预措施。

1资料与方法

1.1一般资料：2012年6月至2013年6月在昆山市妇幼保健所门诊进行产前筛查，血清标志物检测为接近高风险的1854名单胎孕妇，年龄18—34岁，平均年龄26±0.6岁；孕15—20周，平均孕周18±0.4周，有鼻骨缺失或发育不良者均要求行羊水穿刺染色体核型分析。

1.2筛查方法：在孕妇知情同意的前提下，于孕15—20周抽取静脉血，行血清标志物AFP、β—HCG水平的测定。利用配套风险分析软件进行21-三体-风险评估，高风险（≥1/275）者直接建议羊水穿刺染色体核型分析，接近高风险（1/276-1/800）孕妇则行胎儿鼻骨测量，鼻骨缺失或发育不良者建议羊水穿刺染色体核型分析。B超采用GEVolusonE8超声诊断仪，探头频率4～6MHz，经腹对胎儿进行多切面扫查。观察胎儿数目、胎方位、胎盘、羊水情况,仔细测量双顶径、头围、腹围、股骨和肱骨长度以评价胎儿发育情况,再仔细观察颅脑、颜面部、脊柱、胸腔、心脏、腹部脏器及四肢的情况。鼻骨观察指标为有无鼻骨和鼻骨长度。

1.3鼻骨显示方法：检查鼻骨时超声图像应放大至只显示头部及上胸，取胎儿正中矢状面：前方显示鼻同时后方显示菱脑，胎儿鼻骨呈水平走向，探头声束垂直鼻骨与胎儿面部中轴线约成45°角，在鼻部皮肤下方测量高回声的鼻骨全长，游标尺灵敏度为0.1mm（图1）。

2结果

血清筛查接近高风险的1854名孕妇中，超声检测胎儿鼻骨缺失5例、发育不良者（长度少于2.5mm）3例，均进行羊水穿刺染色体核型分析，确诊21-三体5例。

3讨论

染色体三体的产生主要是由于生殖细胞在进行减数分裂时染色体不分离所致，通常与孕妇的生殖细胞老化密切相关。随着遗传超声学的研究深入，超声作为胎儿染色体畸形尤其是染色体三体畸形的筛查工具，已越来越为人们所重视。已有很多研究证实，染色体三体征胎儿的一些特征体格发育及某些结构异常能够在胎儿期为超声所检出，使三体征胎儿（尤其是21-三体儿）产前检出率明显提高。在孕15～24周进行的超声研究报导，约65％的21-三体鼻骨发育不全（定义为无法观察到鼻骨或长度少于2.5mm）[1,2]。本篇报道对接近高风险（1/276-1/800）的孕妇进行胎儿鼻骨测量，筛查21-三体综合征的高危孕妇，避免了21-三体综合征胎儿的漏诊。因此，扩大超声检查范围，尤其是与染色体相关性很高的指标检测，是避免染色体异常儿出生的有效手段。

参考文献

[1]ciceros,sonekjd,mckennads,etal.nasalbonehypoplasiaintrisomy21at15-22weeks'gestation.ultrasoundobstetgynecol.2003jan;21(1):15-8.

[2]sonkej,nicolaideskh.prenatalultrasonographicdiagnosisofnasalboneabnormalitiesinthreefetuseswithdownsyndrome.amjobstetgynecol2002:186;139-4.