多囊肾并发肾错构瘤1例报告

多囊肾并发肾错构瘤1例报告

蒋叶1施训仕2郭阔3柯昌兴3(通讯作者)王剑

蒋叶1施训仕2郭阔3柯昌兴3(通讯作者)王剑松3

(1昆明市五华区人民医院外科650031)

(2昆明警备区虹山第一干休所门诊部650033)

(3昆明医科大学第二附属医院泌尿外科一区650033)

【关键词】多囊肾肾错构瘤并发

【中图分类号】R692.1+2【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2014）09-0264-02

1.病历摘要

患者男性，10岁，主因“腰腹部酸痛间歇发作7年”于2014年2月8日入院。患者7年前无明显诱因出现腰腹部间断酸痛，于当地医院体检发现多囊肾，考虑患者年幼未予诊治。半月前再次体检，CT示多囊肾。患者自体检发现多囊肾以来无血尿及尿色浑浊，无尿频、尿急、尿痛，无明显消瘦，饮食、睡眠及大便均正常。入院查体：体温36.2℃，脉搏95次/分，呼吸20次/分，血压103/64mmHg，双侧面颊部对称性散在针尖大小红褐色丘疹，心肺（-），腹软，肝脾触诊不清，双侧腹部可触及肿大肾脏包块，左侧较右侧大，压痛阳性，移动性浊音阴性，双肾区叩击痛阳性，双下肢无水肿。既往身体健康，否认高血压、糖尿病、冠心病、肝炎、结核等病史，否认烟酒不良嗜好，否认多囊肾家族史。血常规：WBC7.42×109，RBC4.30×1012，Hb122g/L，PLT243×109；肾功能：BUN6.25mmol/L，SCR44umol/L；肝功能：TP67.9g/L，ALB40.2g/L，GLB27.7g/L，A/G1.45；尿常规未见异常。肝胆胰脾B超未见异常。胸片及KUB+IVP示：心肺未见异常；双输尿管上段不全梗阻，双肾积水。泌尿系B超示：（1）双肾多囊肾声像；（2）左肾实质中份低回声结构，多考虑肾母细胞瘤声像，其他待鉴别。中下腹CT平扫+增强示：（1）双肾多发囊肿，（2）左肾占位，性质待查。入院诊断：（1）多囊肾；（2）左肾占位。入院后给予泌尿外科护理常规，普通饮食，完善术前相关检查，于2014年2月12日在全麻下行经腹正中切口左肾占位切除术，术中可见左肾上极实性肿物，包膜完整，给予左肾部分切除并送术中冰冻病理检查，术中报告：冰冻切片未见明确的恶性特征，最终性质待石蜡切片。手术过程顺利。术后给予患者抗炎、补充营养等对症治疗，恢复顺利。术后病理石蜡切片报告：（左肾占位）考虑血管平滑肌脂肪瘤，结合患者有多囊肾病史，建议临床排查有无结节性硬化。将患者病理报告告知家属并给予相关检查建议，患者家属诉因经济原因拒绝进一步检查，患者恢复顺利出院，嘱其定期体检复查。

2.讨论

肾囊性疾病（cysticdiseasesofthekidney）是具有同一肾囊肿形态特性的多种混杂疾病，并有较高的发病率。现在一般采用美国儿科学会（AAP，1987）提出的命名分类，将肾囊性疾病分为基本的两类，即遗传性和非遗传性。单纯性肾囊肿是最常见的肾囊性疾病，通常为单侧和单发，但也有多发和双侧发生，属非遗传性先天性疾病。单纯性肾囊肿病理特点为多向肾表面生长，呈球形或卵圆形，光滑，轮廓清楚，囊肿发生在肾皮质表浅部分，亦可位于皮质深层或髓质，但与肾盂肾盏不相通。其临床表现多为囊肿直径达4cm时引起症状，以患侧腹部或腰背部胀痛为主。肾多发性囊肿（multicystickidney）是指先天性肾发育不良性多发性肾囊肿，即多囊性肾发育不良（multicysticdysplastickidney）[1]，属非遗传性疾病，病肾不成肾形，无肾盏引流系统；肾实质未分化发育而为若干大小不等的囊肿，外观犹如一串葡萄；肾动脉呈细线状或根本未发育；患侧输尿管上段闭锁，但也有国外报道为非闭锁的正常输尿管[2]；病肾无功能；该病是婴儿中最常见的先天性囊性疾病，腹块是最重要的临床表现，呈单侧性，左侧较右侧更常见[3]。多囊肾（polycystickidneydisease）是肾囊性疾病中最常见的一种，它属遗传性疾病。根据遗传学研究，多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类[4，5]。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病，外显率为100%，其特点具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会均等；其病理特征为全肾布满大小不等、层次不同的囊肿；ADPKD是多系统全身性疾病，典型的ADPKD症状出现于30-50岁，包括镜下或肉眼血尿、疼痛、腹块、胃肠道症状及高血压等，以疼痛、腹块与肾功能损害三项为最重要[6]。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，此型并不多见，可同时见于其兄弟姐妹而父母则无表现，患儿多在生后不久死亡，极少数较轻类型的患者可存活至儿童期或成年[7，8]。

肾血管平滑肌脂肪瘤亦名错构瘤，是良性肿瘤。可以是单独发病也可是结节性硬化的一种表现。国外报道大约50%诊断肾血管平滑肌脂肪瘤病人有结节性硬化，是一种遗传病并有家族发病倾向，表现为大脑发育不良、癫痫、面颊部皮脂腺瘤[9]。我国肾血管平滑肌脂肪瘤病人合并结节性硬化者比较少见。目前临床上见到的肾血管平滑肌脂肪瘤往往为体检偶然发现，症状不明显。肾血管平滑肌脂肪瘤发生局部疼痛可能是肿瘤内部出血所致，大的肾血管平滑肌脂肪瘤可以突然破裂，出现腹内大出血、休克、急性腹痛，腹部有肿物，必须立即急诊手术切除或介入性肾动脉栓塞[10]。肾血管平滑肌脂肪瘤诊断一般并不困难，但应与肾癌相鉴别[11]。肾血管平滑肌脂肪瘤内含有大量脂肪组织和血管、平滑肌，B超检查时可产生强回声反射；肾癌不含脂肪组织，B超检查回声低于肾实质。但肾血管平滑肌脂肪瘤若含脂肪组织较少时则B超检查较难区分，有待CT进一步鉴别，确难鉴别者应考虑动脉造影或术中冰冻活检以指导治疗[12]。

本例患者发现多囊肾已有7年，经相关影像学检查并无发现肝脏等其他消化器官囊性改变，患者父母亦否认相关家族病史。回顾患者术前影像学检查，呈成人型多囊肾的典型表现，左肾中上份见稍高密度肿块影，增强中等强化；B超所见为低回声结构，边界清楚，其内回声欠均匀，其内探及数个片状强回声。依据影像学检查很难与肾细胞癌鉴别，术中所见如上所述，病理冰冻切片未见恶性肿瘤特征。现已知病理结果，综合考虑患者病历特点，因必须保留肾功能，所选择手术方式为保留肾单位的首选[10]。依据患者病史及相关临床表现并不能完全排除肾血管平滑肌脂肪瘤合并结节性硬化，仍需进一步随访。

参考文献

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[2]PandaSS,SinghA,BajpaiM,etal.Normalnon-atreticureterinmulticysticdysplastickidney:Reportoftwocases[J].JournalofIndianAssociationofPediatricSurgeons,2014,19(1):53.

[3]ThomasDFM,FitzpatrickMM.Unilateralmulticysticdysplastickidney[J].Archivesofdiseaseinchildhood,1997,77(4):368-368.

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[5]NahmAM,HenriquezDE,RitzE.Renalcysticdisease(ADPKDandARPKD)[J].NephrologyDialysisTransplantation,2002,17(2):311-314.

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[8]DegetF,Rudnik‐Sch?nebornS,ZerresK.Courseofautosomalrecessivepolycystickidneydisease(ARPKD)insiblings:aclinicalcomparisonof20sibships[J].Clinicalgenetics,1995,47(5):248-253.

[9]KayS,PrattCB,SalzbergAM.Hamartoma(leiomyomatoustype)ofthekidney[J].Cancer,1966,19(12):1825-1832.

[10]唐雪鸿,高旭,孙颖浩.肾错构瘤合并结节性硬化的诊断与治疗(4例报告与文献复习)[J].临床军医杂志,2005,01:63-65.

[11]BogdanR,TaylorDEM,MostofiFK.Leimyomatoushamartomaofthekidney.AClinicalandPathologicanalysisof20casesfromthekidneytumorregistry[J].Cancer,1973,31(2):462-467.

[12]薛兆英,刘平,潘柏年,郭应禄.肾血管平滑肌脂肪瘤误诊原因及对策[J].中华泌尿外科杂志,1998,05:32-34.