MCV与RBC脆性试验正常的地中海贫血80例分析

MCV与RBC脆性试验正常的地中海贫血80例分析

古志良

古志良(广东省增城市新塘镇省水电二局医院检验科511340)

【摘要】目的为避免地中海贫血漏诊，探讨其原因，评价外周血MCV以及RBC脆性试验在诊断地中海贫血中的临床价值。方法分析地中海贫血患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结果，进行必要的地中海贫血基因检查。结果291例地中海贫血患者中，有25例单一MCV>78fl者；有10例单一RBC脆性试验正常者。同时正常者6例，即MCV>78fl及RBC脆性试验均正常。三者总计为78例，占18%。结论MCV和(或)RBC脆性试验对筛查地中海贫血意义重大，临床价值显著。

【关键词】地中海贫血平均红细胞容积基因RBC脆性试验

地中海贫血也可以成为海洋性贫血，是因珠蛋白合成障碍而导致的遗传性溶血性疾病的一种，病因源于合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血[1]。南方地区较为常见，地中海贫血是遗传性疾病中的一种疾病。对此，选取80例MCV和(或)RBC脆性试验正常的地中海贫血患者进行分析，由于临床中常发生漏诊病例，研究MCV及RBC脆性试验在地中海贫血的诊断中的意义、价值及缺陷。

1资料与方法

1.1一般资料

选取2009年6月—2011年1月间，291例在门诊治疗和住院治疗的患者，血常规检查发现MCV值不高于75-78fl的检查，包括：血红蛋白电泳检查、患者进行RBC脆性试验，对有必要的患者要及时进行α和β地中海贫血基因检测。对确诊为地中海贫血患者的家系进行全血常规筛检查，对有必要的患者也要进行血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测、RBC脆性试验。

1.2方法

对地中海贫血可进行如下检查：（1）采用美国全自动的血细胞计数仪进行MCV的检测，同时对患者、患者的家属进行外周静脉血进行血常规检测。（2）采用“一管法”进行RBC脆性试验，如果结果低于60%，就是脆性降低的表现[2]。（3）血红蛋白电泳采用美国HelenaLaboratories公司Spife3000型全自动电泳仪进行血红蛋白电泳分析。

2结果

291例被诊断为地中海贫血的患者，其MCV、RBC的脆性试验检查结果如下：170例同时完成MCV及RBC脆性试验检测，其中169例吧基因诊断确诊，其中69例β地中海贫血杂合子，占40.59%，7例β地中海贫血纯合子占4.12%；15例HbH病占8.82%；68例标准型α地中海贫血，占40.0%，5例静止型/突变型地中海贫血，占2.94%；6例混合型地中海贫血，占3.53%；23例地中海贫血患者中单一MCV>78fl者，占7.90%；10例单一RBC脆性试验正常者，占5.88%。6例MCV>78fl/RBC脆性试验同时正常者，占3.53%。具体情况见表1。

表1MCV>78fl、RBC脆性试验——正常地中海贫血的统计分析

3讨论

地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，基因的点突变、缺失容易导致肽链的合成障碍，改变血红蛋白的组分[3]。这其中，以α和β地中海贫血较为常见。本组中，包括1例地中海贫血患儿因外周血MCV正常或RBC脆性正常在外院漏诊，剩下的38例中，确诊患者的父母有34例，另外4例关系是同胞兄妹。在患儿被确诊为地中海贫血后，医院再次对其家系进行了检查，调查时被检查出来了。他们均因父母在进行产检时脆性试验正常而导致漏诊。由于这些患者血红蛋白电泳检查结果正常，外周血HGB正常，在临床的诊断中具有一定挑战性。

综上所述，对南方地中海贫血高发地区不但要做好婚前检查，还要着重对孕妇应常规进行红细胞脆性试验、血红蛋白电泳、血常规检查，并对有必要的患者进行地中海贫血基因的检测，减少漏诊现象的发生，才能优生优育，提高该地区人口的生存质量[5]。

研究遗传医学的工作者重点是要预防和减少地中海贫血，但是，如果患者已经被确诊的地中海贫血基因的携带者，则应做好婚育保健工作。这样才能有效、及时地对地中海贫血进行防治，从而提高患者的身心素质。

参考文献

[1]何雅军,杨小华,马福广等.红细胞平均体积和脆性及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值[J].中华医学检验杂志,2005,28:244.

[2]陈桂芳,夏蓝.MCV/RDW对地中海贫血及铁缺乏症的筛选应用[J］.中国小儿血液,2000;5(3):136～137.

[3]崔颖鹏，陈冬梅，钟武平，等.红细胞分布宽度对两种小细胞低色素性贫血鉴别诊断意义.广东医学，2009，22（11）:1021-1022.

[4]陈和平,陈冬,李明等.缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断[J].中国实验诊断学,2006,10(1):90.

[5]陆婉维，方毅.442例地中海贫血液学分析.国际医药导报，2007，4（7）:98-99.