14例伴3q异常的急性骨髓系白血病的临床分析

14例伴3q异常的急性骨髓系白血病的临床分析

王永欣

王永欣

（山东省诸城市人民医院血液科262200）

【摘要】目的分析伴3q异常的急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)的临床特征。方法运用R带常规显带技术进行染色体检查,分析383例急性骨髓系白血病患者的核型。结果383例急性骨髓系白血病患者经分析表明有14例3q异常，异常率3.7%。14例3q异常急性骨髓系白血病患者中，3q21q26异常的有6例（45.8%），其中inv(3)的1例、t(3；3)的5例；其余伴3q异常的有4例，分别为1例t(1；3)、1例t(2；3)、1例t(3；7)、1例t(3；11)；3q21或3q26异常的有10例（75.0%）。3q21q26异常的6例患者中，骨髓增生异常综合征转化成急性骨髓系白血病的患者有2例，巨核细胞异常增殖、血小板正常的有5例。在10例3q21或3q26异常的急性骨髓系白血病患者中，未出现血小板增高、骨髓巨核细胞异常增殖的有4例。14例3q异常的急性骨髓系白血病患者中，12例患者进行标准剂量化疗，而2例患者因疼痛放弃治疗。在6例3q21q26异常的患者中，患者的化疗疗效较差，无1例获得缓解；在6例3q21或3q26异常或其余伴3q异常患者中，2例患者获得缓解，但于2年内复发，生存时间为1～12个月，中位生存时间为6～7个月。14例3q异常的急性骨髓系白血病患者整体化疗效果较差。结论伴3q异常的急性骨髓系白血病患者治疗效果差，急性骨髓系白血病的3q异常以3q21q26最为常见。

【关键词】急性骨髓系白血病3q异常临床分析细胞遗传学

【中图分类号】R557【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2014）27-0054-01

急性骨髓系白血病是一种高度异质性的恶性肿瘤，可以由正常髓系细胞分化发育过程中不同阶段的造血干细胞恶性变转化[1]。而本文分析了383例初发急性骨髓系白血病患者中14例3q异常的患者的临床资料，旨在探讨3q异常在急性骨髓系白血病的临床及预后意义。

1资料和方法

1.1基本资料研究对象为我院14例伴3q异常的急性骨髓系白血病患者，选取时间段为2010年7月－2013年7月。男性患者8例，女性患者6例，年龄21～78岁，平均年龄为41.33±1.7岁。按照国际协作组FAB分类：M0-1例；M1－1例；M2-3例；M4-4例；M5-5例。根据《血液病诊断及治疗标准》[2]的急性骨髓系白血病诊断和疗效标准对急性骨髓系白血病患者进行诊断。24例急性骨髓系白血病

1.2化疗方案患者的化疗方案有：米托蒽醌、阿糖胞苷(MA)；去甲氧柔红霉素、阿糖胞苷(DA)；高三尖杉酯碱、阿克拉霉素、阿糖胞苷（HAA）。

1.3统计学方法对所有的数据都采用SPSS15.0软件进行统计和分析。

2结果

383例急性骨髓系白血病患者经分析表明有14例3q异常，异常率3.7%。14例3q异常急性骨髓系白血病患者中，3q21q26异常的有6例（45.8%），其中inv(3)的1例、t(3；3)的5例；其余伴3q异常的有4例，分别为1例t(1；3)、1例t(2；3)、1例t(3；7)、1例t(3；11)；3q21或3q26异常的有10例（75.0%）。如表1所示：

表114例异常急性骨髓系白血病患者的检查结果

3q21q26异常的6例患者中，骨髓增生异常综合征转化成急性骨髓系白血病的患者有2例，巨核细胞异常增殖、血小板正常的有5例。在10例3q21或3q26异常的急性骨髓系白血病患者中，未出现血小板增高、骨髓巨核细胞异常增殖的有4例。14例3q异常的急性骨髓系白血病患者中，12例患者进行标准剂量化疗，而2例患者因疼痛放弃治疗。14例3q异常的急性骨髓系白血病患者整体化疗效果较差。在6例3q21q26异常的患者中，患者的化疗疗效较差，无1例获得缓解；在6例3q21或3q26异常或其余伴3q异常患者中，2例患者获得缓解，但于2年内复发，生存时间为1～12个月，中位生存时间为6～7个月。

3讨论

急性髓细胞白血病(acutemyelocyticleukemia，AML)或急性非淋巴细胞白血病(ANLL)包括所有非淋巴细胞来源的急性白血病。它是多能干细胞或已轻度分化的前体细胞核型发生突变所形成的一类疾病是造血系统的克隆性恶性疾病。人群接受大剂量放射线或长期接触苯可增加这类疾病的发病率。AML是一个具有高度异质性的疾病群，它可以由正常髓系细胞分化发育过程中不同阶段的造血祖细胞恶性变转化而来起源于不同阶段祖细胞的AML具有不同的生物学特征。流行病学调查显示，环境、职业及遗传因素与AML的发病关系密切。它随年龄增长发病率上升贫血50岁开始明显上升60～69岁达高峰，男性也明显多于女性。AML的临床表现：如苍白，无力，心悸，气短等，老年病人贫血更为多见。少数病例可在确诊前数月至数年先出现难治性贫血，以后再逐渐发展成AML；发热是初诊尤其是化疗骨髓抑制期患者的常见症状，其原因主要是感染，感染可发生在体表、体内任何部位；约60%的初诊AML有不同程度出血，皮肤黏膜出血最常见，眼底、球结膜出血较易见，女性可有月经增多，血尿较少见[3]，但镜下血尿不易被发现，严重的胃肠、呼吸道和颅内出血虽不多见却常是致死的原因；AML髓外浸润可发生在本病各亚型，但以M5和M4(急性粒单核细胞白血病)为较频见；AML还可以发生心脏、心包、肺、胸膜、肾及胃肠等各种器官、组织的浸润，但一般很少导致出现临床症状。

细胞遗传学特点对评估估不同急性骨髓系白血病患者的临床疗效、预后及生存于3号染色体长臂上影响白血病发展的基因类型的存在以及3Q异常患者在临床上所表现出的治疗反应及预后特点[4]。3q异常是急性髓系白血病较为少见的遗传学改变之一，主要见于原发性或由骨髓增生异常综合征(MDS)转化的急性骨髓系白血病。主要有3q21q26异常，由于3q21q26异常的急性骨髓系白血病患者具有独特的临床和实验特征而引起越来越多的关注。本文结果显示，383例急性骨髓系白血病患者经分析表明有14例3q异常，异常率3.7%。14例3q异常急性骨髓系白血病患者中，3q21q26异常的有6例（45.8%），其中inv(3)的1例、t(3；3)的5例；其余伴3q异常的有4例，分别为1例t(1；3)、1例t(2；3)、1例t(3；7)、1例t(3；11)；3q21或3q26异常的有10例（75.0%）。14例3q异常的急性骨髓系白血病患者整体化疗效果较差。在6例3q21q26异常的患者中，患者的化疗疗效较差，无1例获得缓解；在6例3q21或3q26异常或其余伴3q异常患者中，2例患者获得缓解，但于2年内复发，生存时间为1～12个月，中位生存时间为6～7个月。

综上所述，伴3q异常的急性骨髓系白血病患者治疗效果差，急性骨髓系白血病的3q异常以3q21q26最为常见。

参考文献

[1]邢江涛,李刚荣,张玉娜,张静,朱芸.AML1-ETO融合基因阳性的急性髓系白血病伴肥大细胞增多骨髓象1例[J].河北医药,2012,03:477-478.

[2]王海,任飞垚,彭文红,兰亚婷,王剑飚.白细胞VCS参数参考区间的建立及其在菌血症和白血病中的应用[J].检验医学,2012,07:534-539.

[3]韩英伦,刘欣,李庆伟.CD33分子信号传递及其功能的研究进展[J].商丘师范学院学报,2010,03:1-5.

[4]孙润月.HAG方案治疗老年急性髓系白血病临床观察[J].现代肿瘤医学,2010,10:2055-2056.