早中期妊娠胎儿畸形超声产前诊断的临床探讨

早中期妊娠胎儿畸形超声产前诊断的临床探讨

王莉

王莉（南京市江宁区妇幼保健所211100）

【摘要】目的探讨彩色多普勒超声（彩超）筛查早中期妊娠（<24周）胎儿畸形的声像图特点及其产前诊断价值。方法对2010年3月至2012年10月间于我所产前检查的早中期（<24周）孕妇3160例常规行彩超下胎儿畸形筛查，并对超声诊断胎儿畸形声像图特点、准确率、漏诊率做出统计。结果3160例孕妇产前胎儿畸形超声筛查后有24例诊断为畸形，后经引产或跟踪随访分娩后证实为胎儿畸形者27例，3例漏诊，胎儿畸形发生率为0.85%；彩超漏诊率为0.09%。结论超声对早中期妊娠胎儿畸形诊断准确、可靠，具有较高产前诊断价值。

【关键词】胎儿畸形早中期妊娠超声产前诊断

【中图分类号】R445.1【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2013）30-0228-02

为确保优生优育、降低缺陷胎儿出生率，做好产前胎儿畸形筛查至关重要。彩色多普勒超声（彩超）作为一项最常用的辅助检查方法，其在胎儿畸形筛查上应用最为广泛[1]。为了解彩超筛查早中期妊娠（<24周）胎儿畸形的声像图特点及其产前诊断价值，笔者回顾分析了2010年3月至2012年10月间于我所产前检查的3160例早中期孕妇彩超检查结果，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料以2010年3月至2012年10月间于我所产前检查的孕妇3160例为回顾对象，其中经产妇697例，初孕妇2463例；孕妇年龄21～35岁，平均（27.1±5.2）岁；妊娠周数11～24周，平均（19.2±1.4）周；孕期有服用药物史150例，吸烟史24例，大量饮酒史13例，接触放射性史6例；有先心病史或先心病畸形胎儿史2例。

1.2仪器与方法3160例孕妇均经彩超行常规胎儿畸形筛查，仪器型号：GEL3，百胜MyLab60彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2.5MHz～5.0MHz。检查时孕妇取侧卧位或仰卧位，操作者按固定顺序多切面、多方位扫查胎儿：头、脊柱、颜面、颈项、胸腔、心脏、胃肝胆、胆管、肾、膀胱、上下肢、脐部血流、羊水及胎盘。扫查时要全面细致，并留意是否有器官畸形、复合畸形。对怀疑胎儿畸形者，需3位医师分别检查且结果一致后方可确诊。

2结果

3160例孕妇产前胎儿畸形超声筛查后有24例诊断为畸形，畸形分布如表1所示，后经引产或跟踪随访分娩或动态观察后证实为胎儿畸形者27例，3例漏诊，胎儿畸形发生率为0.85%；彩超漏诊率为0.09%。

表1彩超诊断3160例早中期孕妇胎儿畸形分布[例]

3讨论

胎儿畸形的发生与环境因素、遗传因素密不可分[2]，尤其在胎儿高度分化期即孕3～8周内如经受化学毒物、药物、放射性等因素影响，极易发生细胞分化不均衡而出现胎儿畸形[3]。因此必须高度重视胎儿畸形筛查，以尽早优生性引产、减少对孕妇的身体损害。如本研究中，超声诊断符合率高达88.9%（24/27），彩超漏诊率仅为0.09%，且这3例漏诊均在孕28周后发现。这提示出超声筛查孕早中期胎儿畸形准确可靠、具有较高诊断价值。

目前对产前超声筛查的次数及时间，不同国家有不同规定。在我国，多数学者认为正常妊娠孕妇孕期应常规进行2～3次超声筛查，同时我国超声检查规范中还将产科超声筛查分为常规筛查及系统筛查，常规筛查分别于孕早、中、晚期进行，而系统检查主要在孕11～14周、孕18～24周进行，其中孕18～24周因胎儿大小及羊水量均适中，被认为是筛查胎儿畸形的最佳时间。但笔者认为，80%的胎儿畸形发生于孕早期，应尽可能尝试在孕早中期筛查出胎儿畸形并及时处理，以尽可能减少对孕妇造成的身体伤害。

在本研究中，笔者总结了超声筛查孕早中期胎儿畸形的声像图特点，一共有如下两点：（1）胎儿颈部透明层增厚：胎儿颈部透明层厚度是孕11～13+6周胎儿颈后部皮肤下液体积聚的超声现象，其厚度与胎儿畸形有密切相关性，颈部透明层增厚胎儿发生心血管畸形的几率高达90%[4]。同时颈部透明层厚度随孕周增加而有相应增厚，因此对不同孕周筛查应采用不同诊断标准。对孕早期超声筛查，目前多数学者认为颈部透明层厚度>3mm即可诊断为异常[5-6]。（2）静脉导管异常血流波形：本研究3例先心病胎儿除颈部透明层增厚外，同时伴随着静脉导管血流异常，如舒张末期出现返流或血流消失。这可能与本研究中3例先心病胎儿畸形孕妇均有先心病或先心病畸形胎儿史、属于先心病畸形胎儿高危人群有关。因此，对有先心病史或先心病胎儿畸形史的高危孕妇，在超声扫查时尤其要注重对胎儿静脉导管血流波形的观察。

总之，通过本研究我们可以了解到超声对早中期妊娠胎儿畸形诊断准确、可靠，具有较高产前诊断价值。但胎儿畸形也是一个逐步发生、发展的过程，故除孕早中期尽可能细致筛查外，还需动态观察胎儿发育，以尽可能准确全面发现胎儿畸形、降低畸形儿出生率。

参考文献

[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].第1版.北京：人民军医出版社，2008：11-560

[2]蔡晶华.产前超声检查在出生缺陷干预工程中的诊断价值[J].中国现代药物应用,2009,3(12):92～93.

[3]闫卫,张宇.彩超对诊断下肢深静脉血栓临床探讨[J].医药论坛杂志,2009,30(5):85～86.胎儿颈部透明层增厚与不良结局的关系分析

[4]吴碧珊.胎儿颈部透明层增厚与不良结局的关系分析[J].现代诊断与治疗,2013,24(5):1156-1157

[5]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社,2004:567-569.

[6]孙倩,马润玫,陈卓.超声探查胎儿颈项透明层及超声标记物在产前筛查中的应用[J].中华临床医师杂志:电子版,2011,5(9):2669-2671.