闽东地区25903例血清学产前筛查结果分析

闽东地区25903例血清学产前筛查结果分析

朱瑾左娟张雷黄蒂娜

朱瑾左娟张雷黄蒂娜

（福建省宁德市闽东医院检验科福建宁德355000）

【摘要】目的探讨孕中期血清学筛查的临床应用价值。方法选择检测25903例孕中期（15周-20+6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP），人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）水平，结合软件进行风险评估，对于高风险孕妇经遗传咨询，知情同意，自愿选择行产前诊断，于孕18－24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺，抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并追踪随访。结果25903例孕妇中，唐氏综合症筛查高分险574例，占筛查总数的2.2%，18-三体综合征44例，占筛查总数的0.16%，神经管缺陷80例，占筛查总数的0.3%。产前诊断确诊唐氏综合征4例，18-三体综合征3例，其他染色体异常17例。结论孕中期应用母血清三联生化指标进行产前筛查降低出生缺陷率是有效的，同时结合其他检查方法可提高产前筛查效果。

【关键词】产前筛查产前诊断唐氏综合征

【中图分类号】R446【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2013）24-0395-01

【Abstract】ObjectiveTostudythemidpregnancyserologicalscreeningvalueofclinicalapplication.MethodChoose25903casesofmidpregnancypregnantwomen(15-20+6weeks)intheserumAFP(AFP),humanchorionicgonadotropin(betaHCG)betasubunitsandfreeestriol(uE3)levels,combinedwiththesoftwareforriskassessment,forhigh-riskpregnantwomenbygeneticcounselling,informedconsentandvoluntarychoicetoprenataldiagnosis,in18to24weekspregnantinamnioticcavitypunctureunderultrasoundguidance,extractionoftheamnioticfluidcultureforfetalkaryotypeanalysis.Andfollow-up.ResultsOf25903casesofpregnantwomen,574casesofhighriskfordownsyndromescreening,accountingfor2.2%ofthetotalnumberofscreening,18to44threebodysyndromecases,accountingfor0.16%ofthetotalnumberofscreening,80casesofneuraltubedefects,0.3%ofthetotalnumberofscreening.Prenataldiagnosisofdown'ssyndromediagnosisin4cases,18-threebodysyndromein3cases,17casesofotherchromosomalabnormalities.ConclusionMidpregnancyapplicationsanlianbiochemicalindexesprenatalserumscreeningtoreducebirthdefectsareeffective,andcanimprovetheeffectofprenatalscreeningincombinationwithothermethods.

【Keywords】PrenatalscreeningPrenataldiagnosisDown'ssyndrome

唐氏综合征是由于染色体异常造成的胎儿先天性愚型，又称21-三体综合征，是人类最常见的一种长染色体异常性遗传病。我院开展孕中期产前筛查和产前诊断，减少本地区出生缺陷。在2011年到2012年共筛查25903例孕妇，现将结果报道如下。

1对象与方法

1.1对象

选择2011年1月-2012年12月间在闽东医院进行中孕筛查的孕妇25903例，年龄17—42岁，均签署知情同意书后接受本筛查。

1.2方法

取孕妇静脉血3ml，分离血清于-20℃保存。用Wallac公司生产的AutoDELFIA1235型全自动时间分辨荧光分析系统以及配套的三联唐氏综合征筛查试剂盒检查孕妇血清中的AFP、β-HCG、uE3，结合孕妇年龄、体重、孕周以及单双胎、糖尿病、吸烟等相关因素，应用Lifecycle软件，计算唐氏综合征风险率。

1.3结果分析

唐氏综合征筛查风险截断值为1/270，筛查风险≥1/270为唐氏综合征筛查高风险；孕妇AFPMoM值≥2.5为NTD高风险：18-三体综合征高风险截断值为≥1/350为高风险。唐氏筛查高风险孕妇进行遗传咨询，在知情同意的条件下行羊膜腔穿刺抽取羊水细胞进行染色体核型分析；NTD高风险孕妇建议其接受产前超声诊断。

2结果

25903例中孕血清筛查的孕妇中，筛查出唐氏综合征高风险共574俐，筛查阳性率为2.2%；18-三体综合征征44例；神经管缺陷80例。418例孕妇接受了羊膜腔穿刺抽取羊水作细胞培养进行染色体核型分析，检出唐氏综合征4例，18-三体综合征3例，其他染色体异常17例。

3讨论

产前筛查是减少出生缺陷发生，提高人口素质的重要措施。21，18，13-三体综合征，是胎儿染色体异常的一类主要疾病，其中尤以21-三体综合征最多见，新生儿发病率为1/600-1/800[1]。而NTD是一组高发的严重先天畸形，约占先天畸形的20％-30％。以上两种先天性缺陷疾病在迄今为止仍无有效的根治方法[2]。目前广泛应用的孕妇血清产前筛查技术是首先用筛查软件筛查出高位孕妇，再建议其做进一步产前诊断如羊水染色体分析，这样既可以减少产前诊断的盲目性，避免资源的浪费，同时又不漏检出生缺陷儿。

由于产前筛查结果是结合孕妇年龄、体重、孕周、人种、胎儿个数、有无吸烟及糖尿病等因素，采用唐氏筛查软件计算唐氏风险，故对孕妇的信息采集必须准确可靠，其中孕周的准确计算尤为重要[3]。妊娠期间，孕妇血清中的AFP、β-HCG、uE3水平随孕周的不同而变化，AFP和uE3在妊娠14-21周呈线性增加，而β-HCG在孕中期随孕周的增加而逐步下降，故准确的孕周在唐氏筛查中至关重要。在实际工作中经常会因为孕周的不准确而导致筛查风险值的计算前后差异大，这就要求孕周的计算和选择需要得到进一步的重视。

参考文献

[1]陆国辉，徐湘民.临床遗传咨询[M].北京：北京大学医学出版社，2007:181-188.

[2]周薇，王勇强.孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义[J].中国热带医学，2009,9（4）：665-666.

[3]KarkiDB,SharmqaUK,RauniyarRK1Studyofaccuracyofcommonlyusedfetalparametersforestimationofgestationalage〔J〕1JNMAJNe2palMedAssoc,2006,45(162):233.