卵黄状黄斑营养不良1例

卵黄状黄斑营养不良1例

朱华凤

（谷城县人民医院湖北襄阳441700）

【中图分类号】R77【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2016）25-0224-02

1.引言

卵黄状黄斑营养不良又称Best病，于1905年由Best首先报到，是一种常染色体显性遗传黄斑变性，常在幼年及青年时期发病。患者双眼黄斑区常有对称性鸡蛋黄样特征性的损害，位于RPE水平，其黄斑病变呈进行性德动态发展过程，晚期可形成瘢痕或萎缩。

2.病例报告

患者李浩然，男，20岁，因“左眼视物模糊，视物变形5天”入院，5天前无明显诱因出现左眼视物变形和视物模糊，未予治疗，患病期间无头昏头痛，无恶心呕吐，无眼胀眼痛，饮食大小便正常。来我院就诊时全身情况正常，眼科检查：视力：VOD:0.3，VOS0.25，双眼试镜矫正无提高，检查见双眼结膜无充血，角膜透明，前房清，深浅可，瞳孔等大形圆，光反射灵敏，晶体透明，玻璃体透明，右眼黄斑区水肿，中心凹反光点消失，中心凹颞侧有一边界清楚的橘黄色隆起，约1/2DD大小。余眼底检查未见明显出血及渗漏。左眼黄斑区水肿，中心凹及其周围见多个类圆形不规则病灶，外见淡黄色圈，上方见少量出血及渗出，余眼底检查无明显异常。眼压测量：右眼12mmmHg，左眼16mmmHg。2015年7月15日FFA：右眼黄斑透见荧光，晚期减退，无荧光渗漏；左眼早期不规则高荧光，中央及上方遮蔽荧光，晚期强荧光。OCT检查示右眼呈卵黄病变期，可见黄斑区光感受器层和RPE之间中度密度反射区域，大小与眼底检查所示橘黄色隆起病灶相近。左眼呈卵黄破碎期并发CNV，可见高反射的新生血管膜，RPE连续性中断，感受器层和新生血管膜之间可见散在高反射物质，神经视网膜抬高，中心凹结构消失。EOG异常。

诊断：（1）双眼Best病（2）左眼继发视网膜下新生血管。

鉴别诊断：本病需与以下疾病相鉴别：（1）假性卵黄状黄斑变性：此病病灶较小，EOG正常，荧光血管造影表现有中心凹周围毛细血管渗漏。（2）黄斑区炎性病变：如弓形体病，该病前房及玻璃体有炎性细胞。（3）玻璃膜疣：该病灶一般较小，荧光血管造影表现为透见荧光，EOG正常。

治疗：入院检查全身无手术禁忌症，于2015年7月17日在表面麻醉下行左眼玻璃体腔内注射雷珠单抗注射液0.05mL，术后给予抗炎滴眼剂点眼及预防感染。于2015年7月20日在表面麻醉下行右眼玻璃体腔内注射雷珠单抗注射液0.05mL，术后给予抗炎滴眼剂点眼及预防感染。

治疗结果：术后检查眼部无异常，右眼术后第二天出院。半月后复查，右眼视力0.4，左眼视力0.5，右眼OCT示黄斑水肿减轻，左眼黄斑区视网膜水肿和视网膜下渗出较术前明显减轻。术后30天复查，右眼视力0.4，-1.0DS*-1.25DS*75=1.0。左眼0.5，-1.00DS=1.0。右眼黄斑水肿消退，病变范围较术前缩小；左眼黄斑区水肿基本消退，视网膜渗出吸收，视网膜下新生血管部分消退。双眼眼压：右眼14mmHg，左眼12mmHg。一年后来院复查，眼压正常，视力无下降。

3.讨论

3.1病因与发病机制

此病为不规则的染色体显性遗传疾病，但亦有散发病例。一般发病较早，也有报道大于60岁患者，致病基因位于11号染色体的q13上，此基因表达RPE上的一种功能未定的跨膜蛋白。男女发病几率相等，患者或基因携带者的后代有50%的发病几率。

3.2临床表现

3.2.1症状发病人群常为幼年及青年，早期视力正常，可稳定于0.4～0.6多年，直至卵黄病灶内出血或破碎，可导致突发性视力显著下降，并视物变形。视力严重减退者多见于成年人，视力突然减退者有时可恢复，瘢痕萎缩的病人视力减退是永久性的。

3.2.2体征常为双眼对称性发病，部分先后发病。典型病灶位于黄斑区或稍偏，境界鲜明，圆形或椭圆形，1/2-4PD大小，色黄如卵黄，也可随病情变化呈多形性。Sorsby将本病分为：静止期，急性发作期，破裂期，变性期四期。目前根据病情进展修正为以下5个阶段，各阶段特点如下。

（1）0期：眼底见黄斑正常，但EOG不正常

（2）卵黄病变前期：中心凹处可见黄色小点，荧光造影可透见荧光。

（3）卵黄病变期：此期为典型表现，黄斑中央有橘黄色类圆形或椭圆形轻微隆起，约0.5-3DD大小，边界清楚，呈半透明状，周围一圈黑色镶边，视网膜血管横跨其上。形态类似煎鸡蛋时中央的蛋黄。病灶常单个出现，但部分患者在后极部会看到多个大小不一呈卵黄样损伤的病灶。此期因病变位于RPE下，感光细胞未受损，视力多正常或轻度异常。

（4）卵黄破碎期：似蛋黄打碎的形状，由于黄色损害突破RPE进入视网膜下腔，部分形成假性蓄脓外观，并可见液平面。另外部分患者可伴有视网膜下新生血管形成，出现渗出、出血。此期视力可突然下降。

（5）萎缩期：后期病变吸收，在黄斑区形成脉络膜视网膜萎缩灶，可见新生血管的纤维瘢痕及色素增生形成。视力中度到重度减退。

3.3辅助检查

3.3.1FFA早期卵黄完整时，呈遮蔽荧光。卵黄破裂时，可见不规则的透见荧光，上方呈透见荧光。若已有视网膜下新生血管形成，则呈现新生血管造影表现，晚期强荧光。萎缩期为透见荧光，其中可夹杂斑点、斑片状遮蔽荧光，如有瘢痕形成，晚期纤维团块染色呈强荧光，甚至萎缩致脉络膜中大血管清晰可见。

3.3.2OCT变现为黄斑区光感受器层和RPE之间中度密度反射区域，大小与眼底检查所示淡黄色隆起病灶相近。随病情发展，该中度密度反射区域变厚，使其上的神经视网膜层抬高，中心凹结构消失。卵黄破碎期可见感受器层和RPE之间形成空腔，内可见散在高反射物质。萎缩期可见RPE与脉络膜复合体萎缩变薄，神经视网膜层变薄，若并发CNV时可见高反射的新生血管膜，RPE连续性中断。

3.3.3眼电图：特征性改变早于临床症状出现，所有本病患者及携带者的EOG均异常，光峰/暗谷比常低于1.5。

3.3.4RRG和暗适应：一般正常，极少数暗适应低于正常。

3.3.5视野：不同程度下降，相对性中心暗点，严重者可出现绝对中心暗点。

3.3.6色觉：早期一般正常，病情加重会出现轻微红绿色觉障碍。

3.4诊断依据

（1）明显的家族史；（2）黄斑区典型的卵黄样损伤，但视功能良好；（3）典型的FFA改变；（4）ERG正常而EOG异常。

3.5治疗

Best病的视力预后一般较好，本病无特殊治疗，视力波动有时可自行缓解。当并发CNV时，可考虑行PDT或VEGF治疗。

【参考文献】

[1]FleischhauerJC.BarthelmesD，SutterFK,et?al.QuantitativeOCTimaginginpatientswithcone-dystrophies[J].IOVS,2005,46(suppl).

[2]文峰,易长贤,等.临床眼底病内科卷,2015年3月.