52岁患者诊断假性甲状旁腺功能减退症1例

52岁患者诊断假性甲状旁腺功能减退症1例

郑真

常州市德安医院江苏213000

关键词：假性甲旁减；言行紊乱；癫痫；低血钙；颅内多发对称性钙化灶

1病例资料

患者，女，52岁，因“双下肢活动不利2年，言行紊乱20余年”于2016年2月入我院。患者自幼智力低下且反复抽搐被当地医院诊断为癫痫。长期服用丙戊酸钠等药物。育一子，离异。家中无类似智力低下者，父母非近亲结婚。约30岁时出现幻觉、妄想、言行紊乱及口齿不清、走路不稳等精神、神经症状，未送医院正规治疗。2014年2月患者因走路常摔跤且生活渐不能自理被家人送至当地福利院，不久跌倒致双下肢活动不能，当时曾送当地医院短期诊治，疗效不著。

入院查体：T36.6℃P72次/分R17次/分BP140/80mmHg神清，精神尚可，身高150cm，体重70kg，圆面，四肢及躯干圆胖，口齿不清，甲状腺无明显肿大，双肺呼吸音稍粗，双下肺可及少许湿性啰音，HR72次／分，律齐，各瓣膜区未及病理性杂音，腹膨软，无压痛及反跳痛。神经系统检查：情感淡漠，定向力、计算机、记忆力、理解力均较差，口齿不清，水平眼震，乳头平面以下感觉缺失，双上肢肌力4级，双下肢肌力0级，肌张力不高，双侧病理征阴性，脑膜刺激征阴性。辅检：脊椎MRI（2014-02本市外院）：脊椎内异常信号。头颅CT（2016-02，本院）：颅内双侧基底节区、小脑齿状核多发对称性钙化灶（见图1）；甲状腺彩超未见明显异常；ECG：窦性心律，不完全右束支传导阻滞；腹部彩超示肝、胆、脾、胰、肾、膀胱未见明显异常；心脏彩超无明显异常；颈动脉彩超：双侧颈动脉粥样硬化（斑块形成），双侧颈内静脉血流通畅；肝肾功能无明显异常，钙1.88mmol/L。入院诊断：1脊髓损伤；2癫痫；3癫痫相关性痴呆；4低钙血症。常规给予甲钴胺营养神经、钙尔奇-D对症补钙、口服丙戊酸钠及奥氮平等控制精神症状。治疗后患者肢体抽搐次数减少，但不能完全控制，胡言乱语等精神症状未改善，双下肢软瘫未好转。后因多次复查钙波动在1.6-2.2mmol/L之间，且停补钙后，患者肢体抽搐次数增加，综合患者既往病史，（矮、胖、圆）体型及其他阳性体征以及头颅CT中多发、对称性钙化灶、脊椎内异常信号等临床资料，进一步检测甲状旁腺激素（PTH）：87.8pg/ml，（正常值：15-68.3pg/ml）；P：2.38mmol/L，后又试验性停补钙后多次示低钙高磷，PTH明显升高。确定给予补充诊断：假性甲状旁腺功能减退症。停口服丙戊酸钠，静脉滴注葡萄糖酸钙，长期口服钙尔奇-D、罗盖全等。此后患者抽搐得到很好控制，口齿不清及幻觉、妄想等精神症状较前都有明显改善，双下肢肌力从最初入院时的0级改善至2级，颅内钙化灶未见增多加重。（见图2）但卧床、生活不能自理未能改善。

图1（2016-02本院）

2讨论

甲状旁腺功能减退症在临床常见的主要有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减、新生儿甲旁减等，其他少见的包括假性甲旁减、假-假性甲旁减等【1】。其中，假性甲旁减属于PTH作用障碍。

据报道，假性甲状旁腺功能减退症平均发病年龄8-9岁【2】。它是由于PTH受体缺陷，导致PTH对靶组织作用受阻所致，其PTH分泌正常或增多，浓度不低。顾英霞等曾报道：测定血PTH浓度不作为假性甲旁减的主要诊断依据【3】。其临床表现类似于甲状旁腺功能减退的症状、体征。典型患者有其特殊表现：即所谓的AHO体型（身材矮粗体型胖脸圆颈短），有报道在原发性甲旁减患者几乎100%都会出现神经精神症状，且临床表现复杂，极易误诊，另有报道甲状旁腺功能减退症颅脑钙化的患者占93%左右【4】。

52岁患者多年被误诊原因分析：1、学前发病，智力低下伴随反复肢体抽搐，大多数会被诊断为原发性癫痫。2、患者30岁左右出现的言行紊乱及走路摔跤等精神、神经症状被家人认为智障加重，直至摔倒双下肢活动不能时，送至医院脊椎MTI发现脊椎异常信号也很容易诊断为脊髓损伤（这里分析可能是异位钙化）。3、虽然实验室检查多次示低血钙、但给予补钙后可很快正常也限制了医生的思维，没有形成习惯进一步检查PTH及血磷、血钙的关系。3、家庭经济等原因未听从医嘱认真、系统治疗，也是误诊的一大因素。

图2（2016-05本院）

假性甲旁减（PHP）为基因缺陷病，目前还不能根治，需要终生治疗【5】。钙剂和维生素D的联合应用完全可以减缓低血钙相关的手足搐搦和神经、精神系统症状，可以减缓基底节区钙化发展。所以，本病重点在于早期诊断，早期治疗。避免如本例患者给家庭及社会带来沉重负担。综上，对于反复出现的低血钙伴有肢体抽搐患者建议常规检测甲状旁腺激素及多次复查血钙、血磷，头颅CT等。特别是儿科、精神科类似患者必要时需请内分泌科会诊以尽量减少误诊率，医者本身更要提高专业水平重视假性甲旁减的高危人群。

参考文献：

[1]陆再英，钟南山，张素华.内科学[M].7版.北京：人民卫生出版社，2008：755-758.

[2]廖二元，超楚生.内分泌学［M］.1版.北京：人民卫生出版社，2001：719-720.【3】顾英霞，张晓东.儿童甲状旁腺功能减低症临床分析[J].临床神经病学杂志，1998，1（1）：48-49.

[4]周天民.甲状旁腺功能减退脑部CT表现[J].实用放射学杂志，2010，26（9）：1247-1249.

[5]刘新民.内分泌疾病鉴别诊断与治疗学［M］.1版.北京：人民军医出版社，2009：169-170.