分析唐氏综合症及其产前筛查

分析唐氏综合症及其产前筛查

吕文燕

临夏州妇幼保健院，甘肃，会宁， 731100

【摘 要】目的：分析唐氏综合症及其产前筛查价值。方法：将2019年1月至2020年4月本院确诊唐氏综合症胎儿的33例产妇视为研究组，将同期33例健康产妇视为参照组，分别实施超声检查，比较检查结果。结果：研究组产妇的NT厚度、Apgar评分均与参照组存在明显区别，数据比较有统计学差异（p＜0.05）。研究组产妇畸形异常发生率是54.55%，参照组畸形异常发生率是3.03%，研究组产妇畸形异常发生率较高（p＜0.05）。研究组妊娠并发症发生率是24.24%，数据比较显著高于参照组妊娠并发症发生率3.03%，区别比较有统计学意义（p＜0.05）。结论：超声可提升产前唐氏综合症的检出率，为产妇及胎儿及时予以评估和治疗，尽可能降低产妇与胎儿不良妊娠结局发生率，产前筛查的价值较高。

【关键词】唐氏综合症；产前筛查；超声NT

唐氏综合症也可以称之为先天愚型，主要是因为胎儿染色体异常病变所诱发的疾病，胎儿第21条染色体从2根变为3根^[1]。唐氏综合症产前多可以通过侵入性绒毛活检或者是羊水穿刺等方式确诊，但是可能会致使产妇流产，临床操作的难度较大，风险系数较高^[2]。常规临床多以血清生化标志物检测的方式开展，但是整体临床诊断检出率不高。随着超声技术的快速发展，超声检查胎儿染色体异常及畸形结构逐渐得到推广应用。文章主要对将2019年1月至2020年4月本院确诊唐氏综合症胎儿的33例产妇视为研究组，根据超声NT检查的结果论述，内容整理如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

将2019年1月至2020年4月本院确诊唐氏综合症胎儿的33例产妇视为研究组，将同期33例健康产妇视为参照组。参照组初产妇与经产妇占比是20:31，年龄21-34岁，中位值（29.03±2.35）岁。研究组初产妇与经产妇占比是20:31，年龄21-35岁，中位值（29.11±2.24）岁。不同组内数据比较无统计学差异，获得医院伦理学委员会审批通过（p＞0.05）。

1.2 纳入标准

（1）产妇单胎妊娠，非辅助生殖的妊娠；（2）产妇无吸烟史；（3）产妇为汉族，妊娠11-13w之间；（4））产妇信息完整，自愿参与。

1.3 排除标准

（1）多胎或者双胎妊娠；（2）辅助生殖妊娠；（3）合并具有高血压、心脏病、糖尿病或者慢性肾炎等；（4）合并精神或者神经功能障碍。

1.4 检查方法

使用Philips IU22型GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪，探头凸阵。频率在2.0-5.0MHz之间。以英国胎儿医学基金会NT质控标准为基准予以监测，至少2名经验丰富的超声医生对报告进行确认。

NT检查期间探头频率较高，测量期间需要放大图像，呈现胎儿正中矢状位切面图像，胎儿颈部处于中间位置，预防过度屈伸，明确胎儿皮肤与羊膜状态，对颈部皮肤与筋膜中间透明层的最大宽度予以测量。测量光标放在无回声位置内侧边缘，垂直在胎儿长轴。在胎儿运动的情况下，适当调整位置，或者经阴道超声检查，保证颈部图像和边界清晰。

1.5 评价标准

记录胎儿畸形的发生情况、不良妊娠结局发生率。超声检测NT值，使用Apgar评分比较胎儿情况，正常10分，评分低于7分代表轻度窒息，低于4分为重度窒息。

1.6 统计学处理

SSPS 20.0软件统计，t计算计量性数字，x²计算计数性数字，p＜0.05有统计学意义。

2 结果

2.1 研究组与参照组产妇的临床指标比较

研究组产妇的NT厚度、Apgar评分均与参照组存在明显区别，数据比较有统计学差异（p＜0.05）。详见表1

表1 研究组与参照组产妇的临床指标比较

组别	Apgar评分（分）	NT厚度（mm）
研究组（n=33）	5.48±0.68	2.19±0.28
参照组（n=33）	9.05±0.57	3.45±0.43
t	9.03	8.07
p	0.000	0.000

2.2 研究组与参照组产妇的畸形异常发生率对比

研究组产妇畸形异常发生率是54.55%，参照组畸形异常发生率是3.03%，研究组产妇畸形异常发生率较高（p＜0.05）。详见表2

表2 研究组与参照组产妇的畸形异常发生率对比

组别	染色体异常（n）	心脏畸形（n）	肾畸形（n）	发生率（%）
研究组（n=33）	12	4	2	54.55
参照组（n=33）	1	0	0	3.03
x2	-	-	-	7.64
p	-	-	-	0.000

2.3 研究组与参照组产妇的妊娠并发症发生率对比

研究组妊娠并发症发生率是24.24%，数据比较显著高于参照组妊娠并发症发生率3.03%，区别比较有统计学意义（p＜0.05）。详见表3

表3 研究组与参照组产妇的妊娠并发症发生率对比

组别	胎盘早剥（n）	妊娠高血压（n）	前置胎盘（n）	发生率（%）
研究组（n=33）	3	4	1	24.24
参照组（n=33）	0	1	0	3.03
x2	-	-	-	7.15
p	-	-	-	0.000

3 讨论

胎儿畸形与染色体异常为直接反应新生儿疾病的指标，染色体异常是唐氏综合症常用的检测指标，因为21号染色体异常的疾病诱发因素较高^[3]。唐氏综合症为染色体异常所造成的胎儿智力缺陷疾病，对胎儿健康及产妇家庭会带来较大压力。早期发现染色体异常及畸形，快速终止妊娠，可减少对胎儿及产妇的伤害。

胎儿颈部半透明组织厚度（nuchal translucecy, NT)主要是在孕周10-13期间，对胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜进行检测，其厚度和胎儿唐氏综合症的发生密切相关，可以通过超声成像的方式予以测量。唐氏综合症患儿多存在颈部软组织水肿的症状，正常胎儿无异常现象。产前超声检查，能够对胎儿颈部半透明组织厚度予以测量，早期检测、早期处理。

本次研究结果显示，研究组产妇的NT厚度、Apgar评分均与参照组存在明显区别。在产前超声NT检查的方式下，能够明显观察到唐氏综合症胎儿与健康胎儿之间的差异。研究组产妇畸形异常发生率是54.55%，参照组畸形异常发生率是3.03%，研究组产妇畸形异常发生率较高。唐氏综合症与胎儿畸形异常具有密切关系，同时也会增加妊娠期产妇并发症发生率。研究中研究组妊娠并发症发生率是24.24%，数据比较显著高于参照组妊娠并发症发生率3.03%，需要提升临床超声检查的重视程度，预防不良妊娠结局的发生。

综合上述内容，超声可提升产前唐氏综合症的检出率，为产妇及胎儿及时予以评估和治疗，尽可能降低产妇与胎儿不良妊娠结局发生率，产前筛查的价值较高。

【参考文献】

[1]明亮,苟永贤.探讨胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合症产前筛查的作用[J].内蒙古中医药,2016,35(16):51.

[2]陈正超,刘凯波,徐宏燕,等.北京市2007—2016年度出生缺陷儿母亲唐氏综合症产前血清学筛查服务利用情况及其影响因素[J].中国公共卫生:1-4.

[3]卢振,邱少红.唐氏血清筛查联合无创DNA检测在产前筛查与诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(08):41-43.