地中海贫血如何诊断以及预防

地中海贫血如何诊断以及预防

程 红

内江市第一人民医院血液科，四川省内江市 641000

一、地中海贫血

（一）定义

地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，主要是由于遗传的珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺陷或不足所导致，此病是一种遗传性溶血性疾病。

（二）症状

地中海贫血主要出现的症状有贫血现象，代表人身体内的血红蛋白水平降低。贫血进而导致患者出现疲惫，皮肤苍白，严重时会出现骨骼疾病、脾脏肿大、出现黄疸，导致儿童成长缓慢等众多症状。这一列症状都会导致患者无法稳定生活。

（三）分类

根据我国的医疗研究，地中海贫血一共分为四类，包含：a地中海贫血、β地中海贫血、γ地中海贫血、δ地中海贫血。

首先a地中海贫血主要是轻度贫血或者无贫血现象。感染后会使其贫血加重。然后是β地中海贫血，它主要是慢性进行性贫血，出现面色苍白，肝脾大，发育不良的现象。一般会有轻度黄疸，在幼儿1岁时头颅会变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽。前两者地中海贫血在我国出现的案例中较为常见。其次是γ地中海贫血，它有非常明显的贫血表现。最后是δ地中海贫血，它无明显症状。后两者在我国地中海贫血中比较罕见。

二、地中海贫血的诊断

地中海贫血主要是出现在幼儿时期，因此幼儿时期容易患上此病。主要表现为贫血、身体虚弱、脾脏肿大、发育缓慢等，严重的患者会造成身体发育不良，寿命相对较短。如果是轻微或者中度地中海贫血患者一般可以活至成年，在平时的生活中注意饮食起居，可以减少并发症，以及改善症状，有利于延缓寿命。针对地中海贫血的诊断有两大类，通过常规诊断标准以及基因检测。

(一) 常规诊断标准

1、缺血性贫血：首先轻微的地中海贫血临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血，有相同之处，因此容易被误诊。但是缺铁性贫血有缺铁的现象，血清铁蛋白含量较相对较低，骨骼外铁粒幼红细胞也会减少。但红细胞游离原卟啉会升高，因此可以通过此项来进行监别。

传染性肝炎或肝硬化。由于HBH病贫血的症状较轻，同时会出现黄疸、肝损坏，也会容易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。这时，我们可以通过家族病史以及红细胞的形态进行观察。以及红血蛋白电泳检查来鉴别。

(二) 基因检测

1、血象：呈现出小细胞低色素的贫血，贫血的轻重不一，严重患者的血红蛋白低至25---30g/L。一旦网织红细胞增高，外周血中也可以看见有核红细胞的存在。一般来说，红细胞的大小不一、中心淡染扩大靶形红细胞较为常见。HbH病患者血涂片经煌焦兰染色后可见红细胞中含灰蓝色、均匀、圆形的颗粒状HbH包涵体，此时，白细胞和血小板较为正常，但有脾功能亢进时白细胞、血小板减少。

2、骨髓象：骨髓中红系细胞增生显著，铁染色阳性，铁粒幼红细胞增多，HbH病患者有核红细胞可见HbH包涵体。

3、试验红细胞渗透脆性：如果不同程度的渗透脆性都在降低，代表地中海贫血的患者的症状较为严重。

4、分析和检测血红蛋白：首先地中海贫血HBH主要不稳定的因素是HB，利用煌焦油蓝共同孵育 2h 可使 Hb 变为变性珠蛋白小体，为蓝色球形折光小体；应用异丙醇孵育则立即出现沉淀，一般情况需要40分钟。其次，HbH ：β地中海贫血患者 HbH 含量约为 30 %～ 60 %。常用抗碱性检查，正常值< 2 。 2 %，新生儿可达 70 %以上， 6 ～ 12 个月后接近成人，有假阳性。另外，利用 HbF 的抗酸性，在 pH 低时不易被洗脱而观察到 HbF 在细胞内呈不均匀分布。

5、DNA分析：通过DNA序列互补中寡核苷酸探针与患者的DNA进行杂交，进而可以实际测出患者是否存在β地中海突变点。

6、肽链测定及α链与β链合成的速度测定：一般来说，正常情况下α与β链合成速度保持一致。如果是地中海贫血患者，那么比例会出现失衡的状态。对其进行检测，看各肽链是否出现病变。

三.有效预防地中海贫血

根据地中海贫血的发病机制以及就医情况，我们可以清楚的明白地中海贫血作为一种遗传病，一般来说很难医治。因此，最好的方法就是进行预防。当发现患有重型的地中海贫血的胎儿，例如有HB Bart胎儿水肿综合征的胎儿应当终止妊娠。以下几种方法可以有效预防地中海贫血的发生，把发生几率降到最低。

1、婚前检查：首先，地中海贫血携带者的外表以及各项身体指标与正常人没有明显的区别，因此需要在婚前进行咨询和检测，避免地中海贫血基因携带者进行联姻。

2、产前检查：如果，父母双方都是携带者，在怀孕12周一定要去医院进行产前检查，包括取胎儿绒毛、羊水及胎儿脐带血进行基因诊断，如果检测出HB Bart胎儿水肿综合征的胎儿应当终止妊娠。

四、小结

综上所述，重型地中海贫血目前总体预后治疗较差，同时临床控制效果不理想。因此，我们应该高度重视，以预防为主，减少地中海贫血患者的出现，做好婚前和产前检查，将地中海贫血发病率降到最低。