Dandy-Walker 综合征病例报告-中国期刊网

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（整期优先）网络出版时间：2020-08-05

作者: 杨艳艳

医药卫生 >临床医学

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Dandy-Walker 综合征病例报告

杨艳艳

内蒙古医科大学内蒙古呼和浩特 010000

资料

患者，女，25岁，因听力下降，耳聋耳鸣来医院就诊，MRI所见颅后窝扩大，内可见囊状长T1长T2信号，与扩大的四脑室相连，小脑蚓部缺如。

2.讨论

Dandy-Walker 综合征 (简称DWS) 又称Dandy-Walker畸形, 是以小脑蚓部发育不良、四脑室扩张及后颅凹囊肿为主的先天性后脑畸形, 是一组较少见的第四脑室和小脑发育障碍的先天畸形, 约占儿童先天性脑积水的2%～4%。发生率约为出生婴儿的1∶25 000～1∶35 000[1]。本病的病因及发病机制至今尚未清楚, 可能是胚胎发育5～12周时发生第四脑室渗透性损伤和蚓部发育不全, 与感染、遗传或代谢等因素有关[2], 可能与饮酒及母体糖尿病, 孕母服用华法林等相关[3，4]。Dandy-Walker综合征可以是某些遗传性综合征的表现之一, 约有40种遗传性综合征可合并该病[5]Dandy-Walker综合征典型临床表现为: (1) 共济失调, 走路、站立不稳, 眼球水平震颤等小脑症状; (2) 头痛、呕吐等高颅压表现; (3) 头围增大、落日眼征、前囟张力高及骨缝分离等脑积水; (4) 智力障碍、精神运动发育迟滞和癫痫发作等大脑皮质受损表现, 甚者压迫脑干呼吸中枢致呼吸衰竭而死亡。

Dandy-Walker综合征分为典型型和变异型2种。典型型主要包括3种畸形:小脑蚓部发育不良;第四脑室囊性扩大与后颅凹相通;横窦、小脑幕和窦汇的上移。变异型的畸形的程度和临床表现均较典型者为轻,且更为少见,预后相对较好。主要表现为小脑下蚓部轻度发育不全,上蚓部相对正常,幕上脑室扩张或不扩张,枕大池与四脑室相通。本病的最后确诊主要依靠影像学检查,MRI目前成为诊断该病的最佳方法。本病需与其他疾病相鉴别。如:(1)巨大枕大池,属先天性后脑发育异常,又称Blake囊肿,囊肿与四脑室和蛛网膜下腔相交通,但小脑发育正常,四脑室位置、形态正常,无扩大,无幕上脑积水。临床无症状,无需治疗。(2)后颅窝蛛网膜囊肿,为小脑后局限性类圆形囊肿。如囊肿较大,可使第四脑室受压变小并向前移位,幕上脑室对称性扩大积水,但囊肿并不与第四脑室相通,可资鉴别。(3)囊性肿瘤性病变,占位表现类似蛛网膜囊肿。但行影像学检查时肿瘤性病变有强化改变,鉴别不难。

Dandy-Walker综合征无有效内科治疗手段, 主要为外科手术治疗, 手术目的主要是减轻脑室积水、降低颅内压、促进脑组织发育及改善神经系统功能等。

参考文献

[1]Green Lawrence, Nanda Vandana, Roth Gerald, et al.Neurocuta-neous melanosis and dandy-walker syndrome in an infant[J].In-ternational Journal of Dermatology, 1997, 36:356-359.

[2]Abdel-Salam GMH, Shehab M, Zaki MS.Isolated Dandy-Walker malformation associated with brain stem dysgenesis inmale sibs.Brain Dev, 2006, (28) :529-533.

[3]王文革, 徐华.Dandy-Walker综合征1例报告并文献复习.脑与神经疾病杂志, 2007, 15 (5) :386-387.

[4]Bragg TWH, St George EJ, Wynne-Jones GA, et al.Famil-ial Dandy-Walker syndrome:a case report supporting an auto-somal inheritance.Childs Nerv Syst, 2006, 22 (5) :539-541.

[5]Alanay Y, Akta D, Utine E, et al.Is Dandy-Walker Mal-formation Associated With“Distal13q Deletion Syndrome”-Findings in a Fetus Supporting Previous Observations.Am J Med Gen, 2005, 136A (3) :265-268.

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