摘要采用二代测序技术对1例以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全患者及其父母进行致病基因鉴定，并对临床和遗传资料进行分析。测序结果显示，患者Ⅲ型成骨不全相关基因COL1A2存在错义突变：c.1171G>A；p.Gly391Ser，家系鉴定结果显示该突变来自患者父亲。COL1A2基因突变（c.1171G>A；p.Gly391Ser）可能是以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全的致病因素之一。
中华口腔医学杂志
2020年01期
