摘要随着遗传学及在此基础上发展的精准医疗时代的来临，整形外科学科及整形外科医生将如何面对？该文以血管瘤与脉管畸形已有的遗传学和精准医学领域的初步成果为例，按病种分类系统阐述，着眼于血清标志物、相关危险因素、GNAQ、RASA1、TEK等特定基因的发现过程及其对脉管畸形表现差异的影响，简述了以PIK3CA基因作为诊断依据的新疾病分类和针对复杂脉管畸形靶向治疗的突破性进展。依靠基因测序、生物信息学分析、大数据3把钥匙，借助中国庞大的医疗样本，遗传学与精准医疗的进展，将为整形外科的永续发展提供不竭动力。
中华整形外科杂志
2020年05期
