摘要目的探讨JAG2基因多态性与西北地区人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCLP)的相关性。方法采用病例-对照研究方法，选取NSCLP患者301例，正常对照304人，采用iMLDR™基因分型技术对JAG2基因的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点[rs741859(T/C)、rs11621316(A/G)以及rs1057744(C/T)]进行分型，比较其等位基因、基因型及所构建的单倍型在两组人群中的分布差异。结果rs741859位点等位基因C和T在NSCLP组和对照组中的分布差异有统计学意义。rs741859位点CT基因型可将NSCLP的患病风险显著降低至65%(P<0.05)，将唇裂伴或不伴腭裂(cleft lip with or without cleft palate，CL/P)的患病风险降低至62%(P<0.05)；而rs11621316、rs1057744处于同一连锁不平衡(linkage disequilibrium，LD)区域，连锁程度较高(r2 > 0.8)，其基因型、等位基因在两组中的分布差异无统计学意义(P > 0.05)。结论JAG2基因rs741859位点CT基因型可能是中国西北人群NSCLP的保护性基因型。
