摘要本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女，生后即起病，以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现，常规治疗后症状加重，体格检查示四肢肌力低、肌张力低，原始反射均未引出；血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采用全外显子组二代测序证实患儿存在KLHL40基因复合杂合突变，包括c.932G>T（p.R311L）和c.1487T>A（p.M496K），并且分别来源于父母，其中c.932G>T（p.R311L）为已发现的突变位点，c.1487T>A（p.M496K）为新发现的突变位点。线状体肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病，肌纤维中发现线状体是特征性肌肉病理改变。病理及基因诊断是诊断线状体肌病的金标准。
