摘要目的研究头颈部鳞癌(HNSCC)的自噬基因调控及生物标志物FK506结合蛋白1A(FKBP1A)在HNSCC中的表达及影响。方法利用肿瘤基因组图谱(TCGA)分析HNSCC组织与正常黏膜组织的基因表达差异；利用DAVID生物信息学资源库进行HNSCC中差异明显的自噬相关基因功能注释与富集的研究，利用单因素与多因素COX回归分析寻找对于TCGA中HNSCC患者预后有意义的基因；利用基因表达综合数据库(GEO)验证目的基因与HNSCC患者的预后，利用Kaplan-Meier Plotter分析自噬相关基因与HNSCC患者预后相关性；利用免疫组化实验及实时荧光定量PCR检测对比临床HNSCC组织样本与癌旁样本中FKBP1A的表达量。结果相比于正常组织，HNSCC组织共有38个自噬相关基因(其中28个上调，10个下调)发生显著的变化。这些差异基因主要参与人体中生物过程(BP)，细胞成分(CC)和分子功能(MF)部分中的自噬相关通路。单因素与多因素Cox回归分析发现有18个自噬相关基因在TCGA数据库中与HNSCC患者的预后相关。将其中的高风险基因在GEO数据库中进行验证，发现FKBP1A与HNSCC患者预后紧密相关，免疫组化与实时荧光定量PCR显示FKBP1A在HNSCC患者中的表达高于对应的癌旁组织，且与HNSCC的分期紧密相关。结论本研究综合多种生物信息学手段，揭示了参与HNSCC发生发展的自噬相关基因的作用，筛选出与HNSCC患者预后紧密相关的生物分子标志物FKBP1A，为HNSCC的发病机制及潜在治疗靶点发现提供理论依据。
