摘要Bartter综合征主要临床特征为低血钾、高尿钾、代谢性碱中毒、高肾素和高醛固酮，血压正常或降低，合并高血压的Bartter综合征极为罕见。本例患者低血钾、碱中毒、高肾素、高醛固酮合并高血压，除外继发性醛固酮增多症的病因后，诊断为合并高血压的Bartter综合征。给予非甾体类抗炎药吲哚美辛，血钾恢复正常，证实了Bartter综合征的临床诊断。基因检测结果为SLC12A3杂合突变，目前尚未报道该杂合突变意义。
中华内科杂志
2020年10期
