摘要目的回顾通过无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查21三体(trisomy 21，T21)、18三体(trisomy 18，T18)、13三体(trisomy 13，T13)以及性染色体和其他染色体的数目异常和>5 Mb的拷贝数变异的结果。方法对44 578例孕妇进行NIPT检测，对提示为高风险者采集羊水或脐血样本，进行G显带染色体核型分析，并随访妊娠的结局。结果在44 578例孕妇中，有466例(1.05%)NIPT检测提示为T21(n＝1359)、T18(n＝178)或T13(n＝129)高风险，分别对其中301例、53例和20例进行羊水或脐血染色体检查，共确诊289(96.01%)例T21，40(75.47%)例T18，4(20.00%)例T13。NIPT检测未提示高风险的孕妇中，有2例胎儿出生后被诊断为唐氏综合征，未记录到18三体、13三体综合征。通过统计43 552例记录胎儿核型检查结果或妊娠结局的孕妇的检查资料，NIPT检测的灵敏度和特异性分别为T21(99.31%，99.97%)、T18(100%，99.97%)、T13(100%，99.96%)。NIPT检测T21、T18、T13的阳性预测值分别为96.01%、75.47%、20.00%。结论与传统的唐筛和侵入性产前诊断相比，NIPT检测T21、T18和T13具有很高的灵敏度和特异性，是筛查胎儿染色体异常的最佳手段。
