优生优育:你需要知道的产前诊断知识

优生优育 :你需要知道的产前诊断知识

陈艺菲

成都市妇女儿童中心医院 四川成都 610000

优生优育，就是夫妻生下先天素质优秀的小宝宝。优生优育对个人、对家庭、对社会都有着现实的和深远的意义。每个家庭都做好优生优育，可以切断遗传性疾病、先天性疾病的传播链条，提高整个民族的人口素质。——而做好优生优育，又离不开产前诊断。今天，我们就来谈一谈您需要知道的产前诊断知识。

一、让我们一起来了解产前诊断的作用

产前诊断是医务工作者通过检查，发现先天性缺陷和遗传性缺陷胎儿的技术，产前诊断是控制人口数量、提高人口质量、实行“优生”的有效方法。——妊娠早期是胚胎各种组织分化形成器官的时期，在这一时期，胚胎对各种致畸因子敏感性大，在此期间如若胚胎接触了大剂量的致畸因子，易发生畸形；因此，在妊娠期间对胎儿进行产前诊断就十分重要。

在妊娠的早、中期，通过仪器检查或采取母体、胎儿组织，对胎儿进行胎体外形判定、性别鉴定、染色体检查和酶的生物化学分析，还可以诊断胎儿的先天性疾病或遗传性疾病的诊断，判明胎儿质量的优劣。——若确诊孕妇腹中的胎儿属于高风险胎儿、异常胎儿，医务工作者会慎重建议孕妇进行选择性流产,从而达到胎儿选择的目的,继而降低出生缺陷率,提高出生人口素质。

二、让我们一起来了解产前诊断的医疗工作内容

产前诊断的医疗工作内容主要包括：

① 产前血清学筛查。医务工作者通过简便、经济和微创的检测方法,发现某些怀疑育有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。按照检测的时间,产前血清学筛查分为早孕期产前筛查和中孕期产前筛查。

② 介入性产前取材手术。介入性产前诊断手术，是医务工作者在超声的引导下,利用特制器具获取胎儿的组织或细胞。常规介入性产前诊断取材手术主要有：羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺术、绒毛取材术。

③ 产前诊断细胞遗传学诊断。对胎儿异常的高危孕妇进行介入性产前取材手术后,医务工作者要通过细胞培养等一系列实验方法获取胎儿的染色体,并进行核型分析；再对染色体的数目、结构进行分析，以诊断胎儿染色体疾病。

④ 产前分子细胞遗传诊断。染色体核型分析技术实验周期长、耗费人力大,无法对所有高危胎儿进行检测。因此，医务工作者需要采用分子细胞遗传诊断技术对异常染色体进行检查。分子细胞遗传诊断技术有荧光原位杂交技术、荧光定量技术、微阵列比较基因组杂交技术，等等。其中，微阵列比较基因组杂交技术是一种高分辨率、高通量、高效率的全基因组筛查方法；这一方法可以有效克服传统染色体检测技术的局限性,将染色体疾病的诊断提高到亚显微甚至基因水平上,从而提高染色体异常的检出率,为临床遗传咨询医师进行基因型-表型关系分析提供了科学依据。将分子细胞遗传诊断技术应用于产前诊断,可更有效地控制缺陷儿的出生,提高出生人口素质。

⑤ 产前分子基因诊断基因诊断：采用各种DNA分析技术,采用对先证者和家系进行系谱分析的方法,确定与遗传性疾病相关的基因、基因的突变类型或与致病基因紧密连锁的多态性标记,达到确诊患者疾病、检出家系中突变基因携带者的目的,进而进行遗传病的产前诊断,预防再次生育患有该类遗传病的患儿。

⑥ 胎儿影像结构筛查。产前超声检查是最常用的胎儿影像结构检查手段,产前超声应用超声的物理特性,对孕妇和胎儿进行影像学诊断,为妇产科临床医师提供诊断依据。除了产前超声，胎儿磁共振技术近年来也发展起来。胎儿磁共振的成像质量比胎儿超声更高，但胎儿磁共振的费用较高，操作比较复杂，且不能实时显像。

三、哪些人需要接受产前诊断？

并非所有人都需要接受产前诊断。但出现下列情况之一的孕妇，应主动接受产前诊断。

年龄超过35岁以上的高龄孕妇，应主动接受产前诊断。随着孕妇年龄的增加，孕妇体内卵子的质量会出现下降，卵子的染色体容易发生某些变化，受精后产生染色体异常胎儿的相对危险率也会增加，尤其是40岁以上的孕妇，应争取作产前诊断。

丈夫年龄超过55岁以上的孕妇，应主动接受产前诊断。——哪怕这位孕妇与她的丈夫是“老少配”，哪怕这位孕妇的年龄在35岁以下，也必须主动接受产前诊断。随着男性年龄的增加，男性体内的精子质量也会出现下降，也可能出现染色体异常。

生育过一次染色体异常患儿的孕妇，不论其年龄大小，都必须主动接受产前诊断。

若丈夫为染色体平衡易位者或嵌合体者，孕妇必须主动接受产前诊断。若孕妇本人为染色体平衡易位者或嵌合体者，更需要自觉接受产前诊断。

已生育过一个神经管发育缺陷患儿的孕妇，应主动接受产前诊断。已生育过一个有先天性代谢缺陷患儿的孕妇，应主动接受产前诊断。

家族中有伴性遗传病史的孕妇，应主动接受产前诊断。丈夫携带严重的伴性遗传病基因，或丈夫患有伴性遗传病，其妻子怀孕后必须主动接受产前诊断。

家族中有隐性遗传病史的孕妇，要主动接受产前诊断。若夫妻属于近亲通婚，则妻子怀孕后必须接受产前诊断。

孕妇在怀孕早期患过风疹，或接触过辐射、或使用过致畸药物、或接触过化学致畸剂，应主动接受产前诊断。

有习惯性流产、早产的孕妇，应主动接受产前诊断。

以上是有关产前诊断与优生优育的小常识。我们知道，有些读者在感情上未必会喜欢这些文字，未必会赞同“选择性流产”。但作为医务工作者，我们仍然有义务提醒各位读者：做好优生优育，不仅是对自己负责，对配偶负责，也是对自己的子女负责。——您愿意您的孩子带着无法治疗的疾病来到这个世界上吗？

【作者简介】：陈艺菲（1979.11- ),四川成都人，本科，成都市妇女儿童中心医院，副主任医师，研究方向：产前诊断