摘要目的分析Caroli病/Caroli综合征患者的临床及病理特征。方法纳入2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京友谊医院诊断Caroli病/Caroli综合征的患者21例。通过主要临床表现、对比分析不同临床类型间的差异,描述其肝脏病理特点。结果所有纳入患者中,男8例、女13例,平均年龄13.5岁。首发症状发热6例(28.6%)、消化道出血6例(28.6%)、肝脾肿大9例(42.8%)、合并多囊肾12例(57.2%)。纳入患者分为两组,Caroli病组6例(28.6%),Caroli综合征组15例(71.4%)。Caroli病组总胆红素6.7(4.7,15.0)μmol/L、直接胆红素1.3(0.9,6.4)μmol/L,均显著低于Caroli综合征组[总胆红素16.0(10.9,33.0)μmol/L、直接胆红素3.5(2.7,16.2)μmol/L];Caroli病组血红蛋白117.0(106.0,126.2)g/L、血小板286.0(149.8,467.5)×109/L,均显著高于Caroli综合征组[血红蛋白85.0(74.0,103.0)g/L,血小板76.1(55.0,123.0)×109/L],组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。患者行肝移植术10例(47.6%),其Child-Pugh-Turcotte肝病评分为8.0(8.0,10.2),显著高于未行肝移植组的Child-Pugh-Turcotte肝病评分[5.0(5.0,6.0),P<0.05]。结论Caroli病/Caroli综合征早期症状不典型,易漏诊或误诊,通常病理为确诊依据,也可辅以实验室检查及影像学分析进行诊断。