摘要罕见出血疾病（RBD）是指一种或多种凝血因子缺陷引起的单基因遗传性疾病，包括纤维蛋白原（Fg）、凝血酶原、凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ和Ⅷ的缺陷等。由于RBD极低的流行率以及由此导致的随机对照研究的缺乏，其精准的诊断治疗给临床医生带来极大的挑战。面对其临床表型和实验室特点的异质性，更需要加强临床与实验室的沟通合作，实现综合管理。
中华检验医学杂志
2020年10期
