胎儿肢体产前超声诊断进展了解一下

胎儿肢体产前超声诊断进展了解一下

郑希

内江市东兴区人民医院 四川内江 641100

胎儿肢体畸形，属于骨骼系统畸形的一个类型。我国新生儿中，缺陷儿占比约为4%-6%，每年约有80万-120万人。随着医疗技术的进步，超声诊断具有安全、无创、可重复的特点，在产前诊断中应用普遍。胎儿肢体产前超声检查的最佳时机是什么时候？有哪些常用的诊断方法？下面对此进行简单论述。

1．胎儿肢体发育特征

从胚胎发育过程来看，骨骼和骨骼肌发生在中胚层，其中上肢肢芽在受精后26天出现，下肢稍晚1-2天。发育特征如下：①第5周末，上肢芽发生两个收缩环，可区分出上臂、前臂和手；稍后几天下肢可区分出大腿、小腿和足。②第6周初，肢芽内的间充质细胞增殖分化，逐渐呈现出肢骨的软骨雏型。③第7周时，手板辐射状沟纹组织细胞死亡，手指分开。④第8周时，出现足板，足趾分开；到第8周末，远端肢体变平，形成手和脚的雏形，但尚未骨化。胎儿长骨初级骨化中心形成后，就能在超声图像中分辨出肢体的各个部分。⑤孕11-12周时，超声能显示出胎儿肢体关节和手指足趾。

2．胎儿肢体产前超声检查时机

关于产前超声检查胎儿肢体的时机，目前文献报道不统一。从胚胎发育的角度看，孕13-14周最佳，但此时单纯为了筛查肢体畸形而检查，没有被人们广泛接受。最新研究指出，在孕11-13⁺⁶周时，使用超声检查胎儿颈项透明层，同时可筛查其他结构是否异常，例如骨发育不良、肢体畸形、遗传性综合征等。国内学者采用连续顺序超声追踪法，检查中晚孕期胎儿的四肢，显示率为96.3%，其中孕14-35周之间的显示率最高为98%；孕36周之后显示率降低仅有77%，因此孕中期是超声检查胎儿肢体的最佳时机。总结起来，第1次检查是在孕11-13⁺⁶周，此时也进行颈项透明层扫描；第2次检查是在孕18-24周，此时胎儿进行系统扫描，能获得最佳诊断结果。

3．连续顺序追踪超声检测法

产前超声诊断胎儿肢体，常用三种方法：一是常规超声，检出率为23%-55%；二是常规超声+肢体多切面+远端扫查法，检出率为63.6%-75%；三是连续顺序追踪超声检测法，检出率为87.2%-90%。连续顺序追踪超声检测法，是对胎儿的四肢逐一进行连续、顺序、追踪观察，先观察近端、再观察远端，从而提高肢体畸形的检出率。

(1)上肢检测。①取胎儿横切面观察胸腔，显示背部肩胛骨，声束平面沿肩胛骨的肩峰方向追踪，显示出该侧肱骨短轴切面。②探头旋转90°，显示出肱骨长轴切面，测量肱骨长度。③沿着上肢的自然伸展方向，追踪显示出前臂尺、桡骨的纵切面。④显示前臂后，探头再旋转90°，横切面观察前臂，进一步确认前臂有尺、桡两骨。⑤探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌和掌骨、手指和指骨，观察手的姿势，以及手和前臂的位置关系。

(2)下肢检测。和上肢检测的方法类似：①取胎儿横切面观察盆腔，显示胎儿髋骨，沿一侧髋骨寻找该侧股骨长轴切面，测量股骨长度。②沿着下肢的自然伸展方向，追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面。③探头旋转90°，观察胫、腓两骨的横切面。④将探头转为沿小腿纵向扫查，移动至足底方向，观察足的形态、趾的数目，以及足和小腿的位置关系。

4．三维超声在胎儿肢体检查中的应用

相比于二维超声，三维超声成像弥补了许多不足，不仅能直观看到胎儿的表面结构，还能从多角度观察图像、重建图像，进一步提高准确率。将三维超声应用在中远段肢体扫描上，显示率分别为：前臂90.4%、双手88.9%、小腿94.8%、双足93.5%。近年来，研究称测量上肢和下肢的容积，可用来评估胎儿宫内生长迟缓，采用三维超声技术测量胎儿的上下肢容积，结果更精确，可以重复进行。当然，三维超声并非十全十美，也有一定的局限性，例如：①成像过程繁琐，对医者的技术要求高；②胎儿体表周围必须有充足的羊水；③对肢体局部畸形细节判断不满意。对此，三维超声检查必须在二维超声的基础上，既要注意最佳检查时机，又要选择合适的扫查方法，进一步提高准确率。

5．胎儿肢体产前超声诊断的应用价值

一项研究中，选取4932例胎儿作为对象，采用连续顺序追踪超声检测法，进行产前诊断。结果显示：检出胎儿肢体畸形114处，其中上肢畸形62处，包括桡骨缺如、缺指、多指、并指、巨指、重叠指、裂手畸形、姿势异常、无手畸形、手指远端截断、肢体短小、肱骨不骨化、肱骨骨折、肱骨粗大、肱骨弯曲、短肢；下肢畸形52处，包括短肢、足内翻、足外翻、并趾、多趾、巨趾、脚趾远端截断、肢体环状缩窄、腓骨缺如、脚趾姿势异常、股骨骨折、股骨粗大、股骨弯曲、膝关节脱位。考虑到手指姿势异常，腕部、桡骨、拇指等发育不全，可能是18-三体综合征的早期征象，因此产前超声诊断在胎儿肢体畸形的诊断和鉴别诊断中具有重要意义。

综上所述，胎儿肢体畸形是一种常见的畸形，降低了新生儿的生存质量。文章介绍了胎儿肢体发育特征，分析了产前超声诊断的方法和最佳时机。希望通过本文，提高准妈妈们的健康知识水平，树立保健意识！