摘要目的分析儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)合并癫痫病例的临床表现及基因型特点，为临床更好地诊断该病提供依据。方法回顾性研究2018年1月至2019年12月湖南省儿童医院神经内科收治的45例TSC合并癫痫患儿的临床资料及基因结果，分析临床表型及基因突变特点。结果共45例TSC患儿纳入研究，男28例，女17例，年龄0.25～10岁。癫痫发作类型仅表现为局灶性发作25例(55.6%)，痉挛发作或痉挛＋局灶性发作19例(42.2%)，局灶性发作＋肌阵挛发作＋强直发作1例，12例脑电图监测到高峰失律，West综合征9例。颅脑病变MRI异常44例(97.8%)，发育迟滞20例(44.4%)，皮肤病变42例(93.3%)，眼部病变7例(15.6%)，心脏病变14例(31.1%)，肾脏病变6例(13.3%)。根据年龄分为3组分别是<1岁、1～3岁、>3岁，不同年龄组颅脑病变率均高，皮肤病变、心脏病变、肾脏病变、智力受损率等3组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)；1岁以内癫痫发作以痉挛发作率更高，1岁以上以局灶性发作为主，与其他年龄组比较差异有统计学意义(P<0.05)。收集了16例基因检测资料，TSC1基因突变有2例(12.5%)，TSC2基因突变10例(62.5%)，包括无义突变3例、移码突变3例、错义突变6例、缺失突变1例，其中1例检测出2个突变位点。共检测到5个未见报道的TSCl/TSC2基因突变，该基因有较强的异质性。TSC2基因突变者癫痫发作的主要类型是痉挛发作。结论结节性硬化症临床可表现为多部位病变，合并癫痫者颅脑病变率高，易出现生长发育落后及智力受损，癫痫痉挛发作是1岁以内患儿及TSC2基因突变者癫痫的主要发作形式，局灶性发作为1岁以上患儿的主要发作形式。检测到5个未见报道的TSCl/TSC2基因突变，其中包含3个新生突变，基因有助于TSC的诊断。
