摘要本文报道了1例新生儿期发病的遗传性血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP）病例。患儿为第3胎第3产，2名姐姐均于生后24 h内死亡。本例患儿生后生命体征平稳，血小板计数20×109/L。生后约3 h患儿出现呼吸困难、神志模糊、大面积淤点淤斑、酸中毒和肺出血等，积极予机械通气、扩容、纠酸等综合抢救，但患儿于生后约6 h死亡。全外显子组测序分析发现患儿血管性血友病因子裂解酶基因c.1187G>A(p.C396Y)/c.1595G>T(p.C532F)复合杂合变异，其母亲携带c.1187G>A杂合变异，父亲携带c.1595G>T杂合变异。结合患儿临床特点、家族史及基因检测结果，最终诊断为遗传性TTP。由本例认为，对于新生儿期出现不明原因的血小板减少、贫血、非溶血病性严重黄疸等应提高警惕，及时完善基因检测，及时治疗。
