摘要目的分析41例股骨短小胎儿的遗传学检测结果和超声测量指标，并探讨两者的关系。方法回顾性分析2018年1月至2019年6月于孕19~37周在郑州大学第一附属医院经超声检查提示股骨短小并进行产前遗传学检测的胎儿41例。根据遗传学检测结果，将41例胎儿分为遗传学未见异常组、染色体变异组（包括染色体非整倍体、致病或可能致病的拷贝数变异）、基因突变组（包括致病或可能致病的基因突变），根据3组胎儿头围（head circumference, HC）、腹围（abdominal circumference, AC）、股骨长度（femur length, FL），计算ZFL、FL/HC、FL/AC、ΔZH-F、ΔZH+A-2F，采用单因素方差分析和LSD-t检验对以上指标进行统计分析。结果（1）41例股骨短小的胎儿中，遗传学未见异常28例，染色体变异5例，基因突变5例，另有临床意义不明确变异3例。（2）遗传学未见异常组、染色体变异组、基因突变组ZFL分别为-2.78±0.77、-4.36±0.69、-4.69±0.70，FL/HC分别为0.178±0.011、0.170±0.010、0.131±0.022，FL/AC分别为0.197±0.013、0.186±0.011、0.151±0.017，ΔZH-F分别为2.49±1.09、3.53±1.28、8.17±1.30，ΔZH+A-2F分别为4.44±2.00、6.78±2.20、14.28±1.26。遗传学未见异常组ZFL与其他2组比较，差异均有统计学意义（P值均<0.05）；基因突变组FL/HC、FL/AC和ΔZH-F与其他2组比较，差异均有统计学意义（P值均<0.05）；3组ΔZH+A-2F两两比较差异均有统计学意义（P值均<0.05）。结论本组股骨短小胎儿发现的遗传学病因为染色体变异（包括染色体非整倍体和致病或可能致病的拷贝数变异）和单基因突变；染色体变异和基因突变的胎儿股骨发育相对于HC及AC发育落后的程度较遗传学未见异常的胎儿重。
