摘要目的了解重庆市土家族和苗族育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因的携带率和基因突变类型。方法2019年3-7月，采用前瞻性设计和多阶段分层整群随机抽样方法，在重庆市的11个调查点，采集土家族和苗族育龄人群的空腹静脉血，利用跨越断裂点（Gap）-PCR和高通量测序方法进行地贫基因检测。结果共调查土家族人群516例，年龄为（28.63 ± 5.26）岁，男性258例、女性258例；苗族人群270例，年龄为（28.62 ± 5.35）岁，男性139例、女性131例。土家族地贫基因携带率为5.04%（26/516），α、β地贫的携带率分别为1.94%（10/516）和2.52%（13/516）；检出3种临床意义不明的新发突变，分别为HBA2：c.46G>A（Gly>Ser）、HBB：c.*+129T>A、HBB：c.-39T>G，各1例。苗族地贫基因携带率为7.78%（21/270），α、β地贫的携带率分别为3.33%（9/270）和4.44%（12/270）。土家族和苗族α地贫基因型均以-α3.7/为主；β地贫基因型土家族Codons 41/42（-TTCT）beta0、Codon 17（A>T）beta0、IVS-Ⅱ-654（C>T）beta+均较多，苗族以Codons 41/42（-TTCT）beta0为主。结论重庆市土家族和苗族地贫基因携带率均较高，不同民族间地贫基因类型不同。3种临床意义不明新发突变基因型的临床意义应重点关注。
