超声在诊断胎儿颜面部畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究

超声在诊断胎儿颜面部畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体 异常的关系研究

姚雯

大理州人民医院 云南大理 671000

[摘要]目的：探讨超声在诊断胎儿颜面部畸形中的应用价值，以及颜面部畸形与染色体异常的关系。方法：选择2018年2月-2020年2月在本院行产前筛查的1000例孕妇，选取超声筛查胎儿颜面部异常者作为观察组（13例），选取超声筛查胎儿颜面部正常但有高危因素者作为对照组（42例），对比两组超声影像学检查结果与染色体结果，分析颜面部畸形与染色体异常的关系。结果：①观察组共包括唇腭裂畸形7例，鼻骨缺失4例，小下颌异常2例。其中，超声软指标异常8例，染色体异常7例，合并畸形4例；②观察组颈部透明层厚度（NT）厚度为（2.46±0.43）mm，对照组NT厚度为（1.82±0.34）mm，P＜0.05；③观察组染色体异变率53.8%（7/13），对照组染色体异变率4.8%（2/42），P＜0.05。结论：超声检查可有效诊断胎儿颜面部畸形，并借助颜面部畸形指标提升染色体异常胎儿检出率。

关键词：超声；颜面部畸形；染色体异常

出生缺陷是指胎儿在出生时就存在的功能、结构异常，其中又以颜面部异常最为常见。颜面部畸形会给患儿及家庭带来沉重的经济、精神压力，也会增加社会负担，及早诊断胎儿颜面部畸形非常重要^[1]。目前，医学界对于胎儿颜面部畸形并无统一认识，其可能与免疫性疾病、染色体异常等有关^[2]。产前超声可以预防多种出生缺陷，在染色体异常筛查中也有重要作用，为明确超声在诊断胎儿颜面部畸形中的应用价值，以及颜面部畸形与染色体异常的关系，本文选取2018年2月-2020年2月在本院行产前筛查的1000例孕妇进行分组研究，现报道如下：

1资料与方法

1.1一般资料
选择2018年2月-2020年2月在本院行产前筛查的1000例孕妇，均符合以下标注：（1）所有孕妇均自愿前来本院进行产前筛查，知晓研究方法与目的；（2）可正常进行沟通交流。选取超声筛查胎儿颜面部异常者作为观察组，共13例，孕妇年龄22-39岁，平均年龄（29.3±3.3）岁，孕周18-27周，平均孕周（20.4±2.1）周；选取超声筛查胎儿颜面部正常但有高危因素者（包括不良孕史、夫妻一方染色体异常、血清生化筛查高风险等）作为对照组，共42例，孕妇年龄21-39岁，平均年龄（29.1±3.2）岁，孕周18-28周，平均孕周（20.5±2.0）周。两组孕妇一般资料无明显差异，P＞0.05。

1.2检查方法
使用GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率1-5MHz，4-8MHz，孕妇取仰卧位，根据标准切面进行胎儿检查。采用侧脑室水平横切面尾侧偏斜法检查颜面部，获得双侧脑室水平横切面后，保持探头位置，自胎儿背侧向尾侧偏转声束平面，显示小脑、双眼、颅后窝池、双耳等部位，对胎儿颜面部畸形的位置形态进行观察。由于羊水量、胎儿位置、腹壁厚度会对检查结果造成影响，因此嘱孕妇活动40min后再检查，检查中注意唇部裂口有无脐带回声，记录颜面部异常与畸形。

颈部透明层厚度（NT）测量方法为：明确正中矢状面，保持胎儿正常屈伸，测量3次后取最大值，若NT厚度≥2.5mm则表示异常。

染色体检查方法为：抽取孕妇静脉血，使用DNA测序技术对母体外周血浆的游离DNA片段、胎儿游离DNA进行测序，对测序结果进行生物信息分析，检测胎儿是否患有13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征。

本组产妇均进行追踪随访，至引产或产后统计胎儿具体情况。

1.3统计学方法
采用spss17.0处理数据，计量资料使用均数±标准差表示，组间对比进行t检验，计数资料使用%表示，组间对比进行卡方检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1观察组胎儿颜面部畸形类型分布及合并畸形情况
观察组共包括唇腭裂畸形7例，鼻骨缺失4例，小下颌异常2例。其中，超声软指标异常8例，染色体异常7例，合并畸形4例。所有颜面部畸形及合并畸形均经引产、产后证实，符合率为100%。见表1

表1 观察组胎儿颜面部畸形类型分布

2.2两组胎儿NT厚度对比
观察组NT厚度为（2.46±0.43）mm，对照组NT厚度为（1.82±0.34）mm，t=2.105，P＜0.05。

2.3两组胎儿染色体异变率对比
观察组染色体异变率53.8%（7/13），对照组染色体异变率4.8%（2/42），x²=40.972，P＜0.05。

3讨论

三维超声具有立体成像功能，弥补了二维超声不直观、不清晰的问题，能根据真实颜面部比例显示颜面部结构特征，进而有效发现胎儿颜面部发育异常，为临床诊断提供可靠依据^[3]。

在本次研究中，我们首先探讨超声在诊断胎儿颜面部畸形中的应用价值，结果表明，观察组共包括唇腭裂畸形7例，鼻骨缺失4例，小下颌异常2例。所有颜面部畸形及合并畸形均经引产、产后证实，符合率为100%。可见三维超声对胎儿颜面部畸形的诊断准确率较高，可作为临床诊断的主要依据。在胎儿颜面部畸形中，唇裂最为常见，利用三维超声重建胎儿颜面部畸形后，可利用X轴、Y轴和Z轴对唇裂的宽度、深度进行测量，从而明确胎儿唇裂情况^[4-5]。同时，三维超声也可以完整、立体地显示鼻部、下颌的形态、位置，观察效果较好。此外，有时三维超声检查也会因缺少羊水衬托、胎儿方位不适当而出现成像困难的问题，需要检查者调整观察角度^[6]。

其次，本次研究还发现，三维超声可提示超声软指标异常，对于此类产妇应引导其进行染色体检查，本研究结果表明，超声软指标异常8例其中染色体异常7例，合并畸形4例。同时，颜面部畸形胎儿的NT厚度、染色体异常率均显著高于对照组，这提示胎儿颜面部畸形与染色体异常存在一定的相关性。

综上所述，结合本次研究的结果，可以认为超声检查可有效诊断胎儿颜面部畸形，并借助颜面部畸形指标提升染色体异常胎儿检出率。

参考文献：

[1]汪勇.胎儿系统超声检查在产科胎儿颜面部畸形筛查中的临床效果[J].当代医学,2020,26(16):65-66.

[2]李香风.三维超声成像诊断胎儿颜面部畸形及影响成像的因素分析[J].数理医药学杂志,2020,33(9):1314-1315.

[3]刘朵.超声断层显像技术联合四维超声成像在产前筛查孕妇胎儿颜面部畸形中的应用研究[J].实用医学影像杂志,2020,21(3):284-286.

[4]杨明伦,朱明月.超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的效果及超声软指标相关性分析[J].影像研究与医学应用,2020,4(19):248-250.

[5]方荔香.胎儿系统超声检查在产科胎儿颜面部畸形筛查中的临床效果[J].中国医疗器械信息,2019,25(14):121-123.

[6]王静静.超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的应用效果及与超声软指标的相关性研究[J].中国优生与遗传杂志,2019(4):483-485.