摘要目的探讨ABCB4基因突变合并巨细胞病毒(CMV)感染致婴儿胆汁淤积症(IC)患儿的临床特征、基因检测结果和诊治方案。方法选择2019年8月3日，于中山大学附属第七医院就诊并确诊为ABCB4基因突变合并CMV感染致IC的1例婴儿(女性，生后9个月)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，包括临床特征、实验室检查结果及基因检测结果。同时，检索国内外数据库中ABCB4基因突变所致IC患儿的相关文献，并进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果本例IC患儿在本院诊治结果如下。①病史采集：系G2P2，足月顺产，外观无异常，否认新生儿黄疸病史，生后2个月龄时出现皮肤及巩膜呈暗绿色，伴反复呕奶，当地医院治疗并诊断为胆汁淤积性肝病、CMV感染和泌尿系统感染，抗病毒治疗2周后好转出院。出院时，其血清总胆汁酸(sTBA)为152.8 μmol/L，CMV-DNA<4×102 copies/mL，口服熊去氧胆酸胶囊10 mg/(kg·d)治疗后，皮肤暗绿色逐渐消退，大、小便正常。出院后定期监测肝功能，sTBA、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)仍然较正常值增高。②实验室检查：血清CMV免疫球蛋白(Ig)G抗体呈阳性、CMV IgM抗体呈阴性，CMV-DNA<55×102 copies/mL。基因检测结果：患儿及其父亲均携带ABCB4基因杂合变异。治疗结果：经口服熊去氧胆酸胶囊10 mg/(kg·d)及谷胱甘肽片0.1 g/次× 3次/d治疗后，对患儿定期复查sTBA、GGT。随访到18个月龄时，其各项指标逐渐恢复正常范围。③文献复习结果：共计检索到8篇国内外报道的因ABCB4基因突变引起IC相关文献，纳入14例IC患儿，均被诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积3型(PFIC3)，伴肝大，sTBA、GGT水平升高等。14例IC患儿中，共检测到ABCB4基因突变位点20个。其中，9例IC患儿接受熊去氧胆酸治疗，7例随访结果显示临床症状及实验室检查指标有所好转。结论携带ABCB4基因突变，可引起IC。对于sTBA升高、肝酶异常的病因不明确、治疗效果不佳IC患儿，建议完善基因检测进一步排查ABCB4基因突变所致胆汁淤积症。
