摘要目的分析一个中国人结节性硬化症家系的临床特征，并探讨其发病的分子机制。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采用全外显子组测序技术对先证者外周血DNA的TSC1和TSC2基因变异进行鉴定。经生物信息学分析后，对发现的潜在致病变异采用Sanger测序法对父母进行验证。结果先证者及其母亲均携带TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异，生物信息学分析提示该变异为潜在的致病变异。先证者母亲同样诊断为结节性硬化症，但症状轻于患者。另外4名未患病的家系成员未发现上述突变。结论TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异可能是该家系的致病原因。上述发现扩大了TSC2基因的突变谱。先证者症状重于其母亲考虑与表型异质性有关。
