摘要儿童高脂血症胰腺炎多为遗传代谢病，儿童急性胰腺炎的发病率仅为(3～13)/10万，高脂血症引起的胰腺炎占急性胰腺炎的9%。南京医科大学附属儿童医院2019年7月收治1例V型儿童高脂血症胰腺炎患儿，通过基因测序查出患儿CFTR基因c.2770G>A位点错义突变(编码区第2770号核苷酸由鸟嘌呤变异为腺嘌呤)导致氨基酸改变p．D924N。有关CFTR基因突变造成遗传性胰腺炎的报道极为罕见，且c.2770G>A位点目前尚未见文献报道。现对此病例进行报道，希望为儿科医师提供借鉴与启示。
中华实用儿科临床杂志
2021年10期
