一例硬软腭裂合并Williams-Beuren综合征患儿手术前后护理个案报道 　　 　　　

一例硬软腭裂合并 Williams-Beuren 综合征患儿手术前后护理个案报道 　　 　　　

吕莎莉 龚彩霞　 通讯作者：何苗

四川大学华西口腔医院唇腭裂外科 610041

摘要：总结一例硬软腭裂合并Williams-Beuren综合征患儿的手术前后护理经验，在术后予一级护理、重点进行呼吸道观察、伤口护理、饮食喂养宣教、静脉补液治疗等措施后，患儿术后顺利出院。硬软腭裂合并Williams-Beuren综合征患儿由于基础疾病较多，病情更为复杂，临床护理需结合患儿具体的疾病表现给与针对性干预措施。

关键词：硬软腭裂； Williams-Beuren 综合征；　护理

Williams．Beuren综合征(Williams．Beuren syn drome，WBS)最早由Williams等^[1]于1961年报道， 1962年Beuren等^[2]也对这一疾病进行了报道，因此得名为WBS。WBS在活产婴儿中的发病率约为 1／7 500～1／20 000，是由7号染色体长臂近端 (7q11．23)缺失导致，属常染色体显性遗传病，但多数患儿为散发，部分有家族史^[3]。常发病于婴幼儿，多表现为主动脉狭窄、异样面容、高血钙症、结缔组织异常、生长异常、神经发育迟缓，行为和智力缺陷等^[4] 。

　　　本病例患儿为硬软腭裂并发WBS，经手术治疗及精心护理后，患儿予术后第5天顺利出院。现将该患儿治疗、护理报道如下。

１.病例摘要：

患儿，女，11m，因“天堂开裂11月”于2021-3-22收入四川大学华西口腔医院唇腭裂外科。入院查体：头颅如常，左右对称，上颌骨发育尚可。颌面部呈Williams-Beuren特殊“小精灵“面容：眶周饱满，短鼻，长人中，唇厚，小下颌。腭部自悬雍垂裂开至硬软腭交界处前方约1cm处，发音时软腭动度好，咽侧壁动度好，双侧扁桃体无肿大。染色体分析：2020-5-28四川大学华西第二医院染色体微阵列分析示：1、未发现染色体数目异常2、拷贝数变异，缺失片段覆盖williams-Beuren综合征99.9%的区域。3、2021-3-19四川大学华西医院听力检测中心报告结果提示:鼓室内积液征阳性，诊断为双分泌性中耳炎。既往史：主动脉窦管交界处狭窄，外耳道流脓史、早产史、头孢他啶过敏史。诊断：1、硬软腭裂、Williams-Beuren综合征。

患儿入院后精神可，久坐不稳，时有不自主频繁摇头症状，考虑与双耳分泌性中耳炎有关^[5]。于2021-3-23日在全麻下行“硬软腭裂整复术+组织瓣转移硬软腭裂修复术+腭咽成形术+后鼻孔成形术+任意瓣成形术+经耳内镜下双耳骨膜切开探查术”术后由麻醉复苏室返回病房。

2护理

2.1术前护理

2.1.1术前检查：完善术前常规检查，包括血常规、小便、感染8项、血型、生化、凝血，胸片，小儿听力检查。

2.1.2术前健康评估与宣教：使用我科生长发育评估软件^[6]，对患儿进行生长发育评估，根据生长发育评估结果，指导家属正确喂养患儿，当患儿出现不自主摇头症状时，暂停喂养避免呕吐、呛咳。病房环境保持整洁、通风，注意提醒家属预防患儿感冒、腹泻、坠床等意外情况发生。术前一天严格遵照医嘱执行禁饮食时间：0：00禁奶，4：00饮入葡萄糖水100ml，6：00饮入小儿电解质液40ml。

2.1.3术前家属心理护理：由于硬软腭裂并发WBS比普通唇腭裂患者病情更为复杂，且未来可能需要接受多次不同专科的治疗与手术，因而该家庭需要投入的治疗时间与经济花销比普通唇腭裂患者多出数倍，家属容易产生焦虑、担忧的心理。对此，医护人员应在术前对家属做好患儿病情的解释工作，详细介绍患儿术中及术后可能出现的一些并发症及处理措施，护理人员认真主动介绍病房环境、做好充分术前准备，解答家属的疑惑，疏导家属焦虑、紧张的情绪，让家属积极配合治疗与护理工作。

２.2术后护理：

２.2.1　一般护理 术后当天患儿由麻醉复苏室转回病房，行一级护理，按护理计划进行护理：q4h写护理记录，24h持续心电监护，严密观察各项生命体征，做好记录，统计24h出入量。

　２.２.2呼吸道护理　患儿呼吸道在全麻术后由于插管刺激和气管插管的压迫，容易导致粘膜充血、水肿，加之腭裂修复术后咽腔缩小，口咽部气道较之前变窄，有效通气量减少。因此术后需要密切观察呼吸频率、节律、听呼吸音，及时抽吸口腔分泌物，防止呛咳、误吸、窒息发生。观察患儿口唇有无发绀，维持患儿术后血氧饱和度95%以上。该患儿有小下颌，舌体较正常功能位靠后，全麻术后麻药未代谢完全，舌部肌肉收缩力未完全恢复，睡眠时发生舌体后坠堵塞呼吸道风险较大。术后予舌线牵拉固定于口角一侧，床旁放一把针持备用，当出现舌后坠紧急情况时能及时牵拉住舌线。舌线保留三天后，根据患儿打鼾症状是否明显及呼吸道是否通畅，酌情拆除。

２.２.3预防心力衰竭 该患儿术前心脏彩超提示主动脉窦管交界处偏窄，指导家属安抚好患儿情绪，遵医嘱4-6h给予对乙酰氨基酚混悬液0.8ml，缓解伤口疼痛，避免因疼痛引起的剧烈哭闹、烦躁致心肌耗氧量增加而诱发心功能不全。

２.２.4饮食护理 患儿麻醉清醒且Steward麻醉复苏评分为6分（参照下表1-1），2h后可开始喂温开水，该患儿为WBS患者，神经发育及肌肉发育迟缓，吸吮力弱、吞咽不协调，易呛咳、呕吐。护士要向家属强调准确的喂养时间及正确的喂养方式。喂养时与地面呈45°斜抱患儿，第一次适量喂不超过20ml温开水，患儿没有出现呛咳、呕吐等反应，可继续少量分次喂养。20分钟后可少量分次喂养葡萄糖水。喂水4h后，可以同样方式尝试喂配方奶粉，每次喂食完毕应及时竖抱患儿拍背打嗝。　　　　

表１－１

２.２.5伤口及用药护理 ⑴术后注意观察鼻腔粘膜层及口腔粘膜层出血情况，若出血较明显可经鼻滴呋痲滴鼻液止血。⑵保持患儿口腔清洁，进食后适量喂食温开水，以冲洗口腔食物残渣。⑶术后3天予布地奈德混悬液0.5ml雾化吸入消减术区肿胀，头孢呋辛钠0.3g静脉滴注预防感染。⑷术后第二日患儿出现鼻腔通气困难、打鼾憋气明显，食欲差，入量不佳，上级医师查房后嘱继续给予患儿地塞米松磷酸钠注射液2mg+5%葡萄糖注射250ml静脉输入，消减术区肿胀及补充入量。

　３.讨论

硬软腭裂合并WBS综合征患者较为罕见，目前国内暂无文献报道。国外1993年-2014年仅7例文献报道。唇腭裂不属于WBS的并发症^[7]，目前就唇腭裂及WBS综合征之间的发病关联及同时发病率暂无相关定论^[7-9]。本例病例患儿听力筛查未通过，且双耳有分泌性中耳炎，而WBS患儿因为神经发育异常，有复发性中耳炎的风险^[10]；腭裂患者因为咽鼓管结构及功能异常，40%~100%常并发中耳炎导致中耳积液引起听力异常^[11]，该患儿究竟于哪一种因素导致双耳分泌性中耳炎暂无研究，但笔者认为在双因素作用下，该患儿在硬软腭裂整复术术后更应该重视常规的听力复查。我科小下颌患者术后舌线牵引一般只保持1天即可拆除，考虑到该患儿运动发育条件差，舌后坠堵塞呼吸道风险大，故将舌线保持牵引到三天后，观察睡眠及呼吸无明显打鼾、憋气后才拆除。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　参考文献

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[2] Beuren AJ, Apitz J, Koncz J. Die diagnose und Beurteilung der verschiedenen formen der surpravalvulǎren aotenstenose [J]. Zeitschrift Kreislaufforsch,1962,51:829-837

[3]Amenta S, Sofocleous C, Kolialexi A,et al. Clinical manifestations and molecular investigation of 50 patients with Williams syndrome in the Greek population [J]. Pediatr Res,2005,57

[４]Li L，Huang L，Luo Y，et a1．Differing microdeletion sizes and breakpoints in chromosome 7ql 1．23 in Williams—Beuren syndrome detected by chromosomal microarray analysis[J]．Mol Syndromol， 2016，6(6)：268—275．

[5]Hoberman A, Paradise JL, Rockette HE, Shaikh N, Wald ER, et al. (2011) Treatment of acute otitis media in children under 2 years of age. [J].The new England Journal of medcine ,2011 364(2): 105–115.

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[10] 于霄. Williams Syndrome研究进展[J]. 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）,2020,20(84):36-37.

[11] 郑谦,石冰.腭裂伴发中耳炎的诊治要点[J].华西口腔医学杂志,2008,26(5):463-465.