摘要对海南医学院第二附属医院2016年1例不孕症患者及其家系成员进行系谱分析及细胞遗传学等检查。先证者染色体核型为:46,XX,inv(9)(p12q13)dn,inv(20)(p13q13.1),1qh+mat/46,XX,inv(20)(p13q13.1),1qh+mat(数据库编号:4516)。先证者患有不孕症和多囊卵巢综合征。先证者二姐核型:46,XX,inv(20)(p13q13.1)mat,患有多囊卵巢综合征。先证者母亲核型:46,XX,inv(20)(p13q13.1),1qh;先证者父亲核型:46,XY,?inv(9)(q32q34),inv(20)(p13p11.2)。20号染色体倒位发生在一个家族的两代,先证者及二姐都继承了母亲的核型,而不是父亲的核型。但异常的核型可能干扰妊娠,导致不孕6年,在遗传咨询中应综合考虑并为携带者提供更准确的遗传咨询指导,为临床医生提供诊断依据。